| ゴールデンハー症候群 | |
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| その他の名前 | 眼・耳介・椎骨スペクトル（OAVS）、眼・耳介・椎骨形成不全（OAV）、片側顔面小症候群の拡大スペクトル、顔面耳介椎骨形成不全 |
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| ゴールデンハー症候群の女性、耳介前皮膚タグを呈している | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
ゴールデンハー症候群は、まれな先天異常であり、通常は体の片側における耳、鼻、軟口蓋、口唇、下顎の発育不全を特徴とします。一般的な臨床症状としては、耳輪部皮腫、耳介前皮垂、斜視などが挙げられます。[1]ゴールデンハー症候群は、第一鰓弓および第二鰓弓の発育異常と関連しています。[2]
この用語は、時には半側顔面小人症と互換的に使用されますが、この定義は通常、内臓や脊椎の破壊がないケースに適用されます。
生存出生数3,500人に1人から5,600人に1人の割合で発症し、男女比は3:2です。[3]
兆候と症状
ゴールデンハー症候群の主な特徴は、耳、鼻、軟口蓋、口唇、下顎の発育不全で、通常は体の片側で見られます。さらに、一部の患者では内臓、特に心臓、腎臓、肺に成長障害が現れることがあります。典型的には、これらの臓器は片側では存在しないか、発育不全です。片側のみに問題が生じる場合が一般的ですが、両側に欠陥が生じることも知られています（ゴールデンハー症候群と診断された症例の約10%の発生率）。[要出典]
その他の問題としては、重度の側弯症（脊椎のねじれ）、角膜輪部皮腫、難聴（頭蓋顔面症候群に伴う難聴を参照）、片耳または両耳の難聴または失明などが挙げられます。顆粒膜細胞腫瘍も併発することがあります。[要出典]
原因
ゴールデンハー症候群の原因は大部分が不明です。しかしながら、多因子性であると考えられており、遺伝的要素が関与している可能性もあり、特定の家族性パターンを説明できる可能性があります。妊娠第1期後半に鰓弓の発達に問題がある可能性が示唆されています。[要出典]
湾岸戦争退役軍人の子供たちにゴールデンハー症候群が増加していると示唆されているが、その差は統計的に有意ではないことが示された。[4]
診断
最低限の診断基準については、一般的なコンセンサスは存在しない。[5]この症候群は、眼、耳、口蓋、下顎など、第1鰓弓および第2鰓弓に由来する構造の発達不全に起因する半顔小人症を特徴とする。しかしながら、この症候群の症状は非常に多様である。[6]その特徴としては、以下のようなものが考えられる。[6]
- 眼の異常：眼球上皮腫、小眼球症、無眼球症、眼の非対称性または異形症。
- 耳鼻咽喉科的異常：小耳症、無耳症、外耳道の部分的または完全な閉鎖、耳介前肢、難聴、小人症。
- 骨格異常：下顎変形、斜頸、脊柱側弯症、後弯症。 * その他の臓器異常：心臓欠陥（最も頻度が高いのは心房中隔欠損症と心室中隔欠損症）、無形成症や多嚢胞腎などの腎臓欠陥。
- その他の特徴: 低身長、精神運動発達の遅れ、知的障害（脳発達異常および小眼球症を伴う）、言語障害および自閉症的行動
処理
治療は通常、子供の発達を助けるために必要な外科的介入に限定されます。例えば、顎骨延長術／骨移植、眼皮腫摘出術（下記参照）、口蓋裂／口唇裂の修復、心臓奇形の修復、脊椎手術などです。ゴールデンハー症候群の患者の中には、成長過程において補聴器や眼鏡による補助が必要となる人もいます。幹細胞移植（子宮組織移植）は、眼皮腫を「再プログラム」し、眼皮腫の再生を効果的に阻止することに成功しています。眼に増殖するこれらの組織は「誤ってプログラムされた」細胞（眼細胞ではなく歯や爪の細胞である場合もあります）です。[要出典]
疫学
有病率は3,500人から8,500人に1人の範囲である。[7]
エポニム
この症状は1952年にベルギー系アメリカ人の眼科医モーリス・ゴールデンハー（1924-2001）によって記録された。[8] [9]
参考文献
- ^ Zaka-ur-Rab Z, Mittal S (2007). 「ゴールデンハー症候群における視神経乳頭ドルーゼン」(PDF) . JK Science . 9 (1): 33– 34.[1]
- ^ トゥリアトゥ V、フリッシラ H、マヴルー A、カナバキス E、キッツィオウ=ツェリ S (2006)。 「ギリシャのゴールデンハール症候群患者17人の臨床症状」。ジュネット。カウンズ。17 (3) : 359–70。PMID 17100205 。
- ^ Sudarshan P Gaurkar; Khushboo D Gupta; Kirti S Parmar & Bela J Shah (2013). 「ゴールデンハー症候群：3症例報告」. Indian Journal of Dermatology . 58 (3): 244. doi : 10.4103/0019-5154.110876 . PMC 3667321. PMID 23723509 .
- ^ Araneta MR, Moore CA, Olney RS, et al. (1997). 「湾岸戦争退役軍人の軍病院で生まれた乳児におけるゴールデンハー症候群」.奇形学. 56 (4): 244– 251. doi :10.1002/(SICI)1096-9926(199710)56:4<244::AID-TERA3>3.0.CO;2-Z. PMID 9408975.
- ^ Beleza-Meireles A, Clayton-Smith J, Saraiva JM, et al眼耳脊椎スペクトル：文献レビューと遺伝学的最新情報Journal of Medical Genetics 2014;51:635-645.
- ^ ab Bogusiak, K., Puch, A., & Arkuszewski, P. (2017). ゴールデンハー症候群：現在の展望. World Journal of Pediatrics : WJP, 13(5), 405–415. https://doi.org/10.1007/s12519-017-0048-z
- ^ Junaid, Mohammed; Slack-Smith, Linda; Wong, Kingsley; Bourke, Jenny; Baynam, Gareth; Calache, Hanny; Leonard, Helen (2022). 「稀な頭蓋顔面異常の疫学：西オーストラリア州人口データを用いたレトロスペクティブ・リンケージ研究」. Journal of Pediatrics . 241 : 162–72 . doi :10.1016/j.jpeds.2021.09.060. PMID 34626670. S2CID 238532372.
- ^ synd/2300、 Whonamedit?
- ^ M. ゴールデンハール。形成異常とロレイユの関連、特にデルモイド上眼瞼下垂症、耳介瘻、先天性耳介、および下顎骨と顔面の異常症との関係。 Journal de génétique humane、ジュネーブ、1952 年、1: 243-282。
外部リンク
