アクロゲリア
アクロゲリア
その他の名前アクロゲリア、ゴットロン型、ゴットロン症候群[ 1 ]
I型コラーゲン繊維 - TEM
専門皮膚科
通常の発症子供時代
間隔生涯
原因遺伝的
鑑別診断ウェルナー症候群
予後平均寿命

アクロゲリア（ゴットロン症候群）は、早期老化を特徴とする皮膚疾患であり、典型的には手足（末端）の皮膚が異常に脆く薄くなる症状を示す。[ 1 ]

これは、パンゲリア（ウェルナー症候群）やプロジェリア（ハッチンソン・ギルフォード症候群）など、人生の早い時期に発症する典型的な先天性早老症候群の一つであり、1940年に特徴づけられました。 [ 2 ]アクロジェリアは、1941年にゴットロンによって初めて報告されました。ゴットロンは、二人の兄弟の手足に限局した皮膚の早老に気づきました。この問題は出生時から存在していました。[ 2 ]

発症はしばしば幼少期に起こり、その後数年間かけて進行し、その後は形態、色、部位は一定のまま安定する。痣形成の傾向が観察されている。[ 3 ]染色体2q31-q32に位置するCOL3A1遺伝子の変異は、エーラス・ダンロス症候群（特にIV型）における先端性器切除や血管破裂など、様々な表現型で報告されている。[ 4 ]

プレゼンテーション

先端性角化症の最も特徴的な症状は、斑状の色素沈着と毛細血管拡張を伴う薄い萎縮した皮膚であり、四肢で最も重度である。[ 5 ]これに伴って、あざができやすくなり、角質増殖症、皮下脂肪の減少がみられ[ 6 ] 、皮下脂肪は結合組織に置き換わる。[ 7 ]患者の顔貌は、頬が窪み、眼球突出のない突出した目、嘴のような鼻、薄い唇である。[ 8 ]多くの場合、髪と爪は正常であるが、[ 9 ]脱毛症や爪甲剥離症や嘴爪症などの爪異栄養症が報告されている。[ 10 ]患者によっては身長が低い場合もあれば[ 11 ]正常な場合もある。[ 10 ]一般的な骨格構造に異常はないが、[ 10 ]先端欠損により頭蓋縫合閉鎖遅延、下顎の切痕、小顎症が認められる。[ 11 ]また、二分脊椎、内反足、先天性股関節脱臼を伴うこともある。 [ 7 ]二次性徴を含む性的発達は正常であり、知能も正常である。[ 10 ]先端欠損と代謝、眼科、心血管疾患との相関関係はなく、患者の平均余命は正常である。[ 10 ]先端欠損とウェルナー症候群の臨床的特徴には類似点が観察されている。[ 12 ]

参照

参考文献

  1. ^ a bラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
  2. ^ a b Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.
  3. ^ブラシュチク M、デパエペ A、ヌイティンク L、グリンスカ＝フェレンツ M、ヤブロンスカ S (2000)。「母と息子のゴットロン型のアクロジェリア」。Eur J ダーマトール。10 (1): 36–40 . PMID 10694296。 
  4. ^ Pope FM, Narcisi P, Nicholls AC, et al. (1996). 「COL3A1変異は、先端部突出症や血管破裂などの多様な臨床表現型を引き起こす」Br J Dermatol . 135 (2): 163– 181. doi : 10.1046/j.1365-2133.1996.d01-971.x . PMID 8881656 . 
  5. ^ 「論説：早期老化症候群」 . BMJ . 4 (5943): 489. 1974年11月30日. doi : 10.1136/bmj.4.5943.489 . ISSN 0959-8138 . 
  6. ^モリス、デイビッド（1957年5月）「アクロジェリア」英国王立医学会紀要. 50 (5): 330–331 . doi : 10.1177/003591575705000510 . PMID 19993915 . 
  7. ^ a b Miteva, L. (2010年6月30日). 「アクロジェリアの症例」 .ヨーロッパ小児皮膚科ジャーナル. 20 (2): 107–110 . ISSN 2281-9649 . 
  8. ^マイーゼ、アニエロ;ラルーサ、ラファエレ。ファジオ、バレンティーナ。デ・マティス、アレッサンドラ。フラティ、パオラ。ヴィットリオ、フィネスキ（2019年12月）。 「アクロジェリア・ゴットロン型の突然死」。法医学、医学、病理学。15 (4): 667–670。土井: 10.1007/s12024-019-00182-7。PMID 31673870。 
  9. ^ゴットロン、H. (1940 年 12 月)。 「ファミリア・アクロジェリー」。皮膚科と梅毒のアーカイブ。181 (5): 571–583。土井: 10.1007/BF01828361。
  10. ^ a b c d eティルマライスワミ、アパルナ;ハルカール、ヴィディヤ D;アンモル、バルガヴァ（2023年10月）。「アクロジェリア：まれな先天性老化症候群」。インド小児皮膚科ジャーナル。24 (4): 307–310 .土井: 10.4103/ijpd.ijpd_10_23。
  11. ^ a bニコロワ、シルヴィヤ Y.;トネバ、ダイアナ H.ヨルダノフ、ヨルダンA.ラザロフ、ニコライ E. (2014)。「成人頭蓋の場合の複数のワーム骨と明確な病理学的状態との関係」。人類学者アンツァイガー。71 (3): 169–190。土井: 10.1127/0003-5548/2014/0355。ISSN 0003-5548。JSTOR 24252988。PMID 25065115。   
  12. ^ Wells, RS (1972年6月). 「？ウェルナー症候群？アクロジェリア」. Proceedings of the Royal Society of Medicine . 65 (6): 525– 526. doi : 10.1177/003591577206500611 . PMID 5035903 . 
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