グラント・ロバート・サザーランド

グラント・ロバート・サザーランド
AC FAA FRS
生まれる（1945年6月2日）1945年6月2日
オーストラリア、バーンズデール
教育メルボルン大学( BSc )、( MSc )、エディンバラ大学( PhD )、( D.Sc. )
知られている染色体脆弱部位の発見、16番染色体のクローニング
受賞歴オーストラリア賞（1998年）、センテナリーメダル（2001年）、オーストラリア功労者（2001年）、オーストラリア勲章コンパニオン（1998年）
科学者としてのキャリア
フィールド人類遺伝学
機関アデレード大学女性・小児病院
論文ヒト遺伝学および細胞遺伝学の研究（DSc）
Webサイトwww .adelaide .edu .au /robinson-research-institute /about-us /researchers /emeritus-faculty #professor-grant-sutherland-ac

グラント・ロバート・サザーランドAC（1945年6月2日生まれ）は、オーストラリアの引退した人類遺伝学者および細胞遺伝学者です。アデレード女性小児病院の細胞遺伝学・分子遺伝学科長を27年間（1975年から2002年）務め、その後2007年まで同病院の財団研究員を務めました。アデレード大学小児科および遺伝学科の名誉教授です。

彼は染色体上の脆弱部位を確実に観察できる手法を開発しました。これらの研究は、脆弱X症候群が最も一般的な家族性知的障害であることの認識に繋がり、保因者の特定と出生前診断の改善につながりました。臨床的には、染色体異常に関する遺伝カウンセリングに関する彼の著書がこの分野における標準的な著作となっています。彼はオーストラリア人類遺伝学会およびヒトゲノム機構の元会長です。

幼少期と教育

サザーランドは1945年6月2日、ビクトリア州バーンズデールに生まれました。父親は第二次世界大戦で兵士として従軍し、兵士定住農場制度の資格を得ていました。そのため、グラントが12歳の時、一家はヌマーカの酪農場に引っ越しました。10代の頃、彼はセキセイインコの飼育を始めました。これが遺伝学への興味の始まりだったと彼は語っています。ヌマーカ高校を卒業後、家を出てメルボルンに移住しました。[ 1 ]

彼はメルボルン大学で学び、1967年に遺伝学を専攻し、動物学を副専攻として理学士号を取得して卒業した。休暇中はCSIROで技術者として働き、牛伝染性胸膜肺炎のワクチン開発チームに所属していた。メルボルン大学在学中、1971年に理学修士号（ MSc ）を取得した。エディンバラ大学で博士課程に進み、1974年に博士号、1984年に理学博士号（DSc ）を取得し、学位論文「ヒト遺伝学および細胞遺伝学の研究」を発表した[ 2 ] [ 3 ] [ 1 ]。

キャリア

1967年に理学士号を取得した後、サザーランドはメルボルンの精神保健局染色体研究所で細胞遺伝学者として働き始めました。1971年にはエディンバラ王立小児病院病理学部の主任細胞遺伝学者に就任し、1974年までその職を務めました。[ 3 ]

1975年に博士号を取得した後、サザーランドはアデレードの女性・小児病院（WCH）の細胞遺伝学・分子遺伝学部門の部長に就任しました。2002年にはWCHの財団研究員に就任し、2007年までその職を務めました。

1990年にはアデレード大学小児科・遺伝学科の客員教授に就任し、2017年には名誉教授となった。[ 3 ] [ 4 ]

研究

WCH在籍中、サザーランドは主に染色体脆弱部位の研究に取り組んでいました。遺伝性疾患に関する大規模家系研究では、予想外のパターンが明らかになりました。男性の中には「保因者」と呼ばれる者もおり、自身は疾患を発症していないものの、娘に遺伝を受け継いでいる者がいるというのです。これは従来の遺伝学の常識とは相容れないものでした。「男性が自身に疾患を発症していないのに、X連鎖疾患を子供に伝えることはあり得ない、少なくとも私たちはそう考えていました」とサザーランドは言います。「私たちは医学会議に、これらの男性の写真、彼らの事業の写真、大学の学位記のコピーを持って行き、懐疑論者に彼らが正常であることを証明しました。彼らは、男性がこのような遺伝子変異を持っていても問題ないなどとは信じなかったのです。」[ 5 ]

その説明はDNAにあり、サザーランドはDNAの詳細なマッピングを開始した。彼は脆弱X染色体の欠陥がほとんどの遺伝子変異とは異なる挙動を示すことを発見した。この欠陥は世代を超えて複製されるにつれて蓄積し、最終的に本格的な症候群を引き起こす閾値に達する。遺伝子異常が蓄積して臨界レベルに達するこのような疾患メカニズムは、これまで観察されていなかった。彼は脆弱部位を観察する技術を開発し、脆弱X染色体上の重要なDNA断片を特定することで、脆弱X症候群が遺伝性知的障害の最も一般的な原因であることを特定するに至った。オーストラリアでは毎年約60人の子供がこの症候群に罹患している。これらの発見により、彼は診断ツールと技術を改良し、保因者の特定をより確実にし、最終的には出生前診断の改善に繋がった。[ 3 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 4 ] [ 5 ]

ヒトゲノムプロジェクトの一環として、彼のグループは16番染色体の大部分をマッピングし、この染色体上の遺伝子の位置クローニングを行った。 [ 8 ]

1998年、サザーランドとエリック・ハーン准教授は、男性に知的・身体的障害を引き起こす遺伝性疾患であるサザーランド・ハーン症候群を発見しました。2004年には、この疾患を引き起こす特定の遺伝子配列を特定しました。この発見により、将来、リスクのある世代の人々が、自分がこの疾患の保因者であるかどうかを知り、胎児期に検査を受けることができるようになります。[ 9 ]

遺伝性疾患の診断のために出生前検査を行うという提案は、問題が発見された場合にどうするかという問題を提起するため、サザーランドにとって物議を醸すものであった。[ 10 ]

専門組織へのサービス

サザーランドは1996年から1997年までヒトゲノム機構（HUGO）の会長を務めた[ 11 ]。また、1977年にオーストラリア人類遺伝学会の前身となる専門団体の設立にも関わり、1989年から1991年まで会長を務めた[ 3 ]。[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 8 ] [ 15 ]

認識

1998年のオーストラリア記念日叙勲で、サザーランドは科学への貢献によりオーストラリア勲章コンパニオン（AC）を授与され[ 16 ] [ 17 ] 、2001年にはセンテナリーメダルを授与された。[ 18 ]

その他の重要な賞は次のとおりです。

1994年以来、彼はオーストラレーシア王立病理学会の名誉フェローを務めている。[ 3 ] 専門学会フェローシップには、ロンドン王立協会（1996年） [ 24 ]とオーストラリア科学アカデミー（1997年）[ 8 ]がある。 2005年、オーストラレーシア人類遺伝学会は、彼を称えて毎年恒例の「サザーランド講演会」を導入し、優秀な中堅研究者が研究成果を発表する機会を設けている。[ 24 ] [ 26 ]

出版物

ジャーナル記事

Scopusはサザーランドの論文を458件掲載しており、h指数は83と計算されている。 [ 27 ]

本

  • サザーランド、グラント・R.; ヘクト、フレデリック (1985).ヒト染色体上の脆弱部位. ニューヨーク: オックスフォード大学出版局. ISBN 9780195035421。
  • ゲッツ、ヨゼフ、サザーランド、グラント・R.編 (2003).ヌクレオチドおよびタンパク質の拡張とヒト疾患. バーゼル: カーガー. ISBN 3-8055-7621-8。
  • ガードナー, RJM; サザーランド, GR (1989).染色体異常と遺伝カウンセリング（初版）. ニューヨーク: オックスフォード大学出版局. ISBN 0-19-504932-2。
  • ガードナー, RJM; サザーランド, GR (1996).染色体異常と遺伝カウンセリング（第2版）. ニューヨーク: オックスフォード大学出版局. ISBN 0-19-510615-6。
  • ガードナー, RJM; サザーランド, GR (2004).染色体異常と遺伝カウンセリング（第3版）. ニューヨーク: オックスフォード大学出版局. ISBN 0-19-514960-2。
  • ガードナー、RJ・マッキンレイ著、サザーランド、グラント・R著、シャファー、リサ・G著（2012年）『染色体異常と遺伝カウンセリング』（第4版）オックスフォード：オックスフォード大学出版局、ISBN 9780195375336。

参考文献

  1. ^ a b Harper, Peter (2006年8月7日). 「グラント・サザーランド教授へのインタビュー」(PDF) . genmedhist.eshg.org . 遺伝学・医学歴史ネットワーク. 2022年1月22日閲覧.
  2. ^サザーランド、グラント・ロバート (1984).ヒト遺伝学および細胞遺伝学の研究(学位論文).
  3. ^ a b c d e f g hサザーランド、グラント・ロバート（FAA、FRS）（1945-）。オーストラリア科学百科事典（2008年）からの抜粋。Trove所蔵。2021年10月2日閲覧。https: //nla.gov.au/nla.party-509081
  4. ^ a b c「名誉教授」ロビンソン研究所 | アデレード大学. 2022年1月23日閲覧。
  5. ^ a b cユーイング、タニア（1998年5月1日）「遺伝子の天才が賞を受賞」ジ・エイジ誌、メルボルン、オーストラリア、15ページ。
  6. ^ a b「WCHの科学者が研究賞を受賞」『ザ・アドバタイザー』、アデレード、南オーストラリア州、2001年11月13日、3ページ。
  7. ^ a b「受賞者と受賞者」 www.perpetual.com.auラマチオッティ財団2022年1月22日閲覧。
  8. ^ a b c「グラント・サザーランド」 www.science.org.auオーストラリア科学アカデミー2022年1月22日閲覧。
  9. ^「アデレードチームによる希少遺伝子の発見」『アドバタイザー』誌、アデレード（南オーストラリア州）、2004年1月21日、11ページ。
  10. ^「教授が襲撃される」デイリー​​・テレグラフ、シドニー、ニューサウスウェールズ州、2001年2月22日、10ページ。
  11. ^ 「HUGO歴代会長」。Human Genome Organization (HUGO) International Ltd. 2022年1月22日閲覧。
  12. ^「GRサザーランドと共同研究者らの研究成果は遺伝学の知識を前進させる」『Genomics & Genetics Weekly』第58号、2008年9月19日。ISSN 1531-6467。 
  13. ^ Sutherland GR (2008). 「オーストラリア人類遺伝学会の歴史と発展」(PDF) . Twin Res Hum Genet . 6 (4). アデレード: 363– 367. doi : 10.1375/twin.11.4.363 . PMID 18637737. S2CID 32531881. 2012年3月18日時点のオリジナル( PDF)からアーカイブ。 2022年1月20日閲覧。  
  14. ^ 「オーストラリア人類遺伝学会歴代会長」 HGSA 2021年9月26日閲覧。
  15. ^アデレード大学. 「医学博士号（名誉学位）の授与式」（PDF） . 2021年10月2日閲覧。
  16. ^ 「グラント・ロバート・サザーランド教授」 honours.pmc.gov.auオーストラリア栄誉賞検索機能：オーストラリア政府首相府。 2022年1月14日閲覧。ヒト遺伝学研究分野およびヒトゲノム計画への貢献、特に遺伝性疾患分野における「脆弱染色体」の重要性の発見への貢献に対して。
  17. ^ミラー、クレア（1998年1月26日）「オーストラリア記念日叙勲で、遺伝学者のグラント・サザーランド教授と、オーストラリア退役軍人連盟（RSL）元会長のウィリアム・ブライアン・ジェームズ少将を含む6名がオーストラリア勲章コンパニオン（AC）を授与された」『ジ・エイジ』 8～ 9ページ 。
  18. ^ 「グラント・ロバート・サザーランド教授」 honours.pmc.gov.auオーストラリア栄誉賞検索機能：オーストラリア政府首相府内閣府2022年1月14日閲覧。ヒト遺伝学およびゲノム分野におけるオーストラリア社会と科学への貢献に対して
  19. ^ UQMS. 「ES Meyers Memorial Lecture」 . 2022年4月16日閲覧。
  20. ^ポックリー、ピーター（1998年5月1日）「1998年のオーストラリア科学賞（賞金30万ドル）は、遺伝学分野の4人の科学者が共同受賞した。そのうち3人はオーストラリア人であり、スザンヌ・コーリー教授、グラント・サザーランド教授、エリザベス・ブラックバーン教授である」。オーストラリアン紙、15ページ。知的障害に関与する脆弱X染色体の特定に関する研究に対して。
  21. ^ 「マクファーレン・バーネット・メダルと講演」オーストラリア科学アカデミー。 2022年1月23日閲覧。
  22. ^ベイツ、エドナ. 「マグニフィセント17の大学研究者」 . www.adelaide.edu.au . 2022年1月22日閲覧。
  23. ^ 「医学博士号の引用 (名誉理由)」(PDF) .アデレード大学。 2013 年 9 月 25 日。2022 年1 月 30 日に取得。
  24. ^ a b c「グラント・サザーランド」 . royalsociety.org . 王立協会. 2022年1月22日閲覧。
  25. ^ 「オーストラリアの保健医療研究における優秀な人材」国立保健医療研究評議会。2014年10月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2022年1月22日閲覧。
  26. ^ 「講演とサザーランド講演者」 www.hgsa.org.auオーストララシア人類遺伝学会2022年1月22日閲覧。
  27. ^ 「Scopusプレビュー - Sutherland, Grant R. - 著者詳細」 www.scopus.com . 2022年1月18日閲覧。

さらに読む

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