顆粒球コロニー刺激因子受容体

CSF3R
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2D9Q
識別子
エイリアス	CSF3R、CD114、GCSFR、コロニー刺激因子3受容体、SCN7
外部ID	オミム: 138971 ; MGI : 1339755 ;ホモロジーン: 601 ;ジーンカード：CSF3R ; OMA : CSF3R - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p34.3 始める 36,466,043 bp [ 1 ] 終わり 36,483,278 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4 D2.2|4 59.77 cM 始める 125,918,343 bp [ 2 ] 終わり 125,938,233 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 顆粒球 単球 血 左肺の上葉 右肺 脾臓 骨髄細胞 胎盤 肺の下葉 海綿骨 上位の表現 顆粒球 脛大腿関節 血 胚盤胞 骨髄 桑実胚 骨髄間質 脾臓 腸間膜リンパ節 右肺 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 サイトカイン受容体活性 タンパク質結合 顆粒球コロニー刺激因子結合 シグナル伝達受容体の活性 インターロイキン3受容体活性 サイトカイン結合 インターロイキン3結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞外領域 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 細胞膜の外側 受容体複合体 生物学的プロセス 防御対応 細胞接着 骨髄細胞分化の調節 好中球走化性 シグナル伝達 アメロジェネシス サイトカインを介したシグナル伝達経路 インターロイキン3に対する細胞応答 インターロイキン3を介したシグナル伝達経路 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1441 12986 アンサンブル ENSG00000119535 ENSMUSG00000028859 ユニプロット Q99062 P40223 RefSeq (mRNA) NM_000760 NM_156038 NM_156039 NM_172313 NM_001252651 NM_007782 RefSeq（タンパク質） NP_000751 NP_724781 NP_758519 NP_001239580 NP_031808 場所（UCSC） 1章: 36.47 – 36.48 Mb 4号線: 125.92 – 125.94 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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顆粒球コロニー刺激因子受容体（G-CSF-R ）はCD114（Cluster of D differentiation 114）としても知られ、ヒトではCSF3R遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ]} G-CSF-Rは顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）の細胞表面受容体です。^{[ 6 ]} G-CSF受容体は、ヘマトポエチン受容体ファミリーとして知られるサイトカイン受容体ファミリーに属しています。顆粒球コロニー刺激因子受容体は骨髄の前駆細胞に存在し、G-CSFによる刺激に反応して細胞増殖と成熟した好中球顆粒球およびマクロファージへの分化を開始します。

G-CSF-Rは膜貫通受容体であり、細胞外リガンド結合部、膜貫通ドメイン、およびシグナル伝達を担う細胞質部から構成されています。GCSF-Rのリガンド結合は、受容体の二量体形成と、 Jak、Lyn、STAT、Erk1/2などのタンパク質を介したシグナル伝達に関与しています。

アイソフォーム

クラスIVアイソフォームは、内在化と分化シグナル伝達の両方に欠陥があり、^{[ 7 ]}コロニー刺激能も欠いている。

臨床的意義

この遺伝子の変異はコストマン症候群（重症先天性好中球減少症としても知られる）の原因となる。^{[ 8 ]}

この受容体の細胞内部分の変異も、特定の種類の白血病と関連している。^{[ 9 ]}

臨床医学では、 G-CSFRアイソフォームIVが過剰発現している場合、少なくとも小児や青年、おそらく成人においてもGCSFの使用を避けるべきであるという示唆がある。 ^{[ 10 ]}

相互作用

顆粒球コロニー刺激因子受容体はGrb2 ^{[ 11 ]}、HCK ^{[ 12 ]}、SHC1 ^{[ 11 ]}と相互作用することが示されている。

参照

• 分化クラスター

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000119535 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000028859 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Tweardy DJ, Anderson K, Cannizzaro LA, Steinman RA, Croce CM, Huebner K (1992年3月). 「HL-60由来のヒト顆粒球コロニー刺激因子受容体cDNAの分子クローニングと染色体領域1p32-34への遺伝子マッピング」 . Blood . 79 (5): 1148–54 . doi : 10.1182/blood.V79.5.1148.1148 . PMID 1371413 . 
6. 「Entrez Gene: CSF3Rコロニー刺激因子3受容体（顆粒球）」。
7. Mehta HM, Futami M, Glaubach T, Lee DW, Andolina JR, Yang Q, et al. (2014年5月). 「選択的スプライシングを受けた切断型GCSF受容体は白血病誘発特性とJAK阻害に対する感受性を促進する」 .白血病. 28 (5): 1041– 1051. doi : 10.1038 / leu.2013.321 . PMC 5875430. PMID 24170028 .  
8. Zeidler C、Welte K (2002 年 4 月)。 「コストマン症候群と重度の先天性好中球減少症」。セミン。ヘマトール。39 (2): 82–8 .土井: 10.1053/shem.2002.31913。PMID 11957189。 
9. Beekman R, Touw IP (2010年6月). 「骨髄悪性腫瘍におけるG-CSFとその受容体」 . Blood . 115 (25): 5131–6 . doi : 10.1182/blood-2010-01-234120 . PMID 20237318 . 
10. Ehlers S, Herbst C, Zimmermann M, Scharn N, Germeshausen M, von Neuhoff N, et al. (2010年5月). 「分化不全型G-CSF受容体アイソフォームIVを過剰発現する小児急性骨髄性白血病に対する顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）治療は、再発率の上昇と関連する」 . J. Clin. Oncol . 28 (15): 2591–7 . doi : 10.1200/JCO.2009.25.9010 . PMID 20406937 . 
11. Ward AC, Monkhouse JL, Hamilton JA, Csar XF (1998年11月). 「Shc、Grb2、SHP-2、p40のマウス顆粒球コロニー刺激因子受容体への直接結合」 . Biochim. Biophys. Acta . 1448 (1): 70–6 . doi : 10.1016/S0167-4889(98)00120-7 . hdl : 10536/DRO/DU:30096477 . PMID 9824671 . 
12. Ward AC, Monkhouse JL, Csar XF, Touw IP, Bello PA (1998年10月). 「Src様チロシンキナーゼHckは顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）によって活性化され、活性化G-CSF受容体にドッキングする」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 251 (1): 117– 23. Bibcode : 1998BBRC..251..117W . doi : 10.1006/bbrc.1998.9441 . PMID 9790917 . 

さらに読む

• 辻 健、海老原 雄一 (2002) . 「骨髄前駆細胞におけるG-CSF受容体の発現」.白血病. リンパ腫. 42 (6): 1351–7 . doi : 10.3109/10428190109097763 . PMID  11911419. S2CID  8010177 .
• Kimura A, Sultana TA (2005). 「骨髄異形成症候群（MDS）およびMDS-急性骨髄性白血病患者におけるCD34++細胞上の顆粒球コロニー刺激因子受容体」. Leuk . Lymphoma . 45 (10): 1995– 2000. doi : 10.1080/10428190410001714034 . PMID  15370243. S2CID  36625508 .
• Tweardy DJ, Anderson K, Cannizzaro LA, Steinman RA, Croce CM, Huebner K (1992). 「HL-60由来のヒト顆粒球コロニー刺激因子受容体cDNAの分子クローニングと染色体1p32-34領域への遺伝子マッピング」 . Blood . 79 (5): 1148–54 . doi : 10.1182/blood.V79.5.1148.1148 . PMID  1371413 .
• 瀬戸雄三、福永亮、永田誠 (1992). 「ヒト顆粒球コロニー刺激因子受容体の染色体遺伝子構成」 . J. Immunol . 148 (1): 259–66 . doi : 10.4049/jimmunol.148.1.259 . PMID  1530796 .
• Fukunaga R, Seto Y, Mizushima S, Nagata S (1991). "ヒト顆粒球コロニー刺激因子受容体をコードする3つの異なるmRNA" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (22): 8702–6 . doi : 10.1073/pnas.87.22.8702 . PMC  55027. PMID  1701053 .
• 福永 R、石坂・池田 E、パン CX、瀬戸 Y、永田 S (1991)。「顆粒球コロニー刺激因子受容体の機能ドメイン」。エンボ J . 10 (10): 2855–65 .土井: 10.1002/j.1460-2075.1991.tb07835.x。PMC  452996。PMID  1717255。
• 稲澤 淳、福永 隆、瀬戸 裕、中川 裕、三沢 哲、阿部 哲 他（1991年）。 「ヒト顆粒球コロニー刺激因子受容体遺伝子 (CSF3R) の第 1 染色体 p35 ～ p34.3 領域への割り当て」。ゲノミクス。10 (4): 1075– 8.土井: 10.1016/0888-7543(91)90202-P。PMID  1833306。
• Larsen A, Davis T, Curtis BM, Gimpel S, Sims JE, Cosman D, et al. (1991). 「ヒト顆粒球コロニー刺激因子受容体の発現クローニング：造血素受容体、免疫グロブリン、フィブロネクチンドメインの構造モザイク」 . J. Exp. Med . 172 (6): 1559–70 . doi : 10.1084/jem.172.6.1559 . PMC  2188748. PMID  2147944 .
• 宇津巻 浩, 岡部 剛, 佐々木 暢, 萩原 健, 高久 史, 飛田 正之, 他 (1990). 「ヒト胎盤および栄養芽細胞における顆粒球コロニー刺激因子受容体の同定と特性解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 86 (23): 9323–6 . doi : 10.1073/pnas.86.23.9323 . PMC  298487. PMID  2480598 .
• Nicholson SE, Oates AC, Harpur AG, Ziemiecki A, Wilks AF, Layton JE (1994). 「チロシンキナーゼJAK1は顆粒球コロニー刺激因子受容体と関連しており、受容体活性化後に両者ともチロシンリン酸化を受ける」. Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 91 (8): 2985–8 . Bibcode : 1994PNAS...91.2985N . doi : 10.1073/pnas.91.8.2985 . PMC  43499. PMID 7512720  .
• Dong F、Hoefsloot LH、Schelen AM、Broeders CA、Meijer Y、Veerman AJ 他（1994年）。「重度の先天性好中球減少症における顆粒球コロニー刺激因子受容体におけるナンセンス変異の同定」。手順国立アカド。科学。アメリカ。91 (10): 4480– 4. Bibcode : 1994PNAS...91.4480D。土井：10.1073/pnas.91.10.4480。PMC  43809。PMID  7514305。
• Dong F, Brynes RK, Tidow N, Welte K, Löwenberg B, Touw IP (1995). 「重症先天性好中球減少症を先行する急性骨髄性白血病患者における顆粒球コロニー刺激因子受容体遺伝子の変異」 . N. Engl. J. Med . 333 (8): 487–93 . doi : 10.1056/NEJM199508243330804 . hdl : 1765/60338 . PMID  7542747 .
• 下田 憲治, 岡村 誠, 原田 暢, 近藤 誠, 岡村 剛, 仁保 勇 (1993). 「血小板上の顆粒球コロニー刺激因子の機能的受容体の同定」 . J. Clin. Invest . 91 (4): 1310–3 . doi : 10.1172/JCI116330 . PMC  288100. PMID  7682568 .
• Zhao Y, Wagner F, Frank SJ, Kraft AS (1995). 「JAK2タンパク質キナーゼのアミノ末端部分は、顆粒球マクロファージコロニー刺激因子受容体βc鎖の結合とリン酸化に必要である」 . J. Biol. Chem . 270 (23): 13814–8 . doi : 10.1074/jbc.270.23.13814 . PMID  7775438 .
• Corey SJ, Burkhardt AL, Bolen JB, Geahlen RL, Tkatch LS, Tweardy DJ (1994). 「顆粒球コロニー刺激因子受容体シグナル伝達は、LynおよびSykタンパク質チロシンキナーゼとの3成分複合体の形成に関与する」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (11): 4683–7 . Bibcode : 1994PNAS...91.4683C . doi : 10.1073 / pnas.91.11.4683 . PMC  43852. PMID 8197119  .
• Haniu M, Horan T, Arakawa T, Le J, Katta V, Rohde MF (1996). 「顆粒球コロニー刺激因子受容体の細胞外ドメイン。リガンドとの相互作用およびリガンド結合領域近傍のドメインの同定」Arch. Biochem. Biophys . 324 (2): 344– 56. doi : 10.1006/abbi.1995.0047 . PMID  8554326 .
• Horan T, Wen J, Narhi L, Parker V, Garcia A, Arakawa T, et al. (1996). 「顆粒球コロニー刺激因子受容体の細胞外ドメインのリガンド結合による二量体形成：一価リガンドは2:2複合体を誘導する」.生化学. 35 (15): 4886–96 . doi : 10.1021/bi9525841 . PMID  8664280 .
• McCracken S, Layton JE, Shorter SC, Starkey PM, Barlow DH, Mardon HJ (1996). 「顆粒球コロニー刺激因子とその受容体の発現はヒト胎盤の発達中に制御されている」. J. Endocrinol . 149 (2): 249–58 . doi : 10.1677/joe.0.1490249 . PMID  8708536 .
• Haniu M, Horan T, Arakawa T, Le J, Katta V, Hara S, et al. (1996). 「顆粒球コロニー刺激因子受容体の細胞外ドメインのジスルフィド構造とN-グリコシル化部位」.生化学. 35 (40): 13040–6 . doi : 10.1021/bi960213u . PMID  8855939 .
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」 Genome Res 6 ( 9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548 .

外部リンク

• CSF3R+タンパク質、+ヒト米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）