顆粒膜細胞腫瘍
病状
顆粒膜細胞腫瘍
その他の名前顆粒膜莢膜細胞腫瘍または毛包腫
硝子球を伴う若年性顆粒膜細胞腫瘍の顕微鏡写真。H &E染色。
専門婦人科腫瘍学、産婦人科学、腫瘍学、内分泌学 

顆粒膜細胞腫瘍は顆粒膜細胞から発生する腫瘍です。エストロゲン分泌腫瘍であり、大きく複雑な卵巣腫瘤として現れます。これらの腫瘍は性索性腺間質性腫瘍、つまり非上皮性腫瘍群に属します。顆粒膜細胞は通常卵巣にのみ発生しますが、顆粒膜細胞腫瘍は卵巣と精巣の両方に発生します（卵巣癌および精巣癌を参照）。これらの腫瘍は悪性腫瘍とみなされ、卵巣の他の悪性腫瘍と同様に治療されます。卵巣疾患には若年型と成人型の2つの型があり、どちらも緩徐な成長を特徴とするため[1]、回復率も高いです。[2] [3]これらの腫瘍の病期分類は上皮性腫瘍と同じで、ほとんどがステージIです。[4]これらの腫瘍が最も多く発生する年齢は50～55歳ですが、どの年齢でも発生する可能性があります。

若年性顆粒膜細胞腫瘍は、類似していますが組織学的には異なる稀な腫瘍です。これも卵巣と精巣の両方に発生します。精巣で発生することは極めて稀であり、悪性腫瘍の報告はありません。[5]この腫瘍は通常、小児に発生しますが（そのため、その名前が付けられています）、成人にも報告されています。[6]

プレゼンテーション

エストロゲンは機能性腫瘍によって生成され、臨床症状は患者の年齢と性別によって異なります。[要出典]

  • 女性

遺伝学

成人顆粒膜細胞腫瘍

卵巣腫瘍の発生率と卵巣癌リスク（右は成人顆粒膜細胞腫瘍）[7]

次世代DNAシークエンシングを用いた解析により、成人顆粒膜細胞腫瘍の97%にFOXL2遺伝子に同一の変異が存在することが判明しました[1]。これは体細胞変異であり、通常は子孫に伝達されません。FOXL2遺伝子のc.402C>G変異は、p.C134Wのアミノ酸置換を引き起こします。この変異が顆粒膜細胞腫瘍の原因であると考えられています。[要出典]

若年性顆粒膜細胞腫瘍

最近の2つの研究は、酵素AKT1が若年性顆粒膜細胞腫瘍に関与していることを示している。タンパク質のプレクストリン相同ドメインにおけるインフレーム重複は、15歳未満の女児に発生する若年性顆粒膜細胞腫瘍の60%以上で見つかった。重複のない腫瘍は、高度に保存された残基に影響を及ぼす点変異を持っていた。重複を持つ変異タンパク質は、非野生型の細胞内分布を示し、細胞膜に顕著に濃縮され、AKT1の強力な活性化をもたらした。[8] RNA-Seqによる解析では、サイトカインおよびホルモンシグナル伝達と細胞分裂関連プロセスに関与する、発現差のある一連の遺伝子が特定された。さらなる解析により、脱分化プロセスの可能性が示され、トランスクリプトームの調節異常のほとんどが、AKT1活性化によって攪乱される限られた数の転写因子によって媒介されている可能性が示唆された。これらの結果は、AKT1の体細胞変異が若年性顆粒膜細胞腫瘍の発症のドライバーイベントである可能性を示唆している。[9]

診断

外観

腫瘍の大きさは様々で、小さな点から大きな塊まで様々ですが、平均直径は10cmです。腫瘍は楕円形で、軟らかい性質をしています。組織学的には、間質出血を伴う網状線維柱帯と、グラーフ濾胞内に散在する小さな嚢胞状の空間であるコール・エクスナー小体が認められます。[要出典]

腫瘍マーカー

ホルモンであるインヒビンは顆粒膜細胞腫瘍のバイオマーカーとして使用されている。 [10]

組織学

精巣由来の成人顆粒膜細胞腫瘍の組織病理学的所見。細胞質が乏しく、典型的な溝状のコーヒー豆様核を有する小型細胞からなる巣状および索状構造を呈し、卵巣の顆粒膜細胞腫瘍に類似している。(H&E染色) [11]

若年性顆粒膜細胞腫は、組織学的には、豊富な好酸球性細胞質、原始的で高度に分裂した多角形細胞の核、無秩序な濾胞などにより、成人型顆粒膜細胞腫と区別することができる。[12] [13]

動物では

高齢のリスザル（Saimiri sciureus）の卵巣には、ヒトの顆粒膜細胞腫瘍に似た顆粒膜細胞の塊が出現する。[14]これはこの種の加齢に伴う正常な変化であると考えられる。[要出典]

参照

参考文献

  1. ^ 「成人顆粒膜における予後因子」。
  2. ^ Young RH, Dickersin GR, Scully RE (1984). 「若年性卵巣顆粒膜細胞腫瘍．125症例の臨床病理学的解析．ボストン，ベス・イスラエル・ディーコネス医療センター」．American Journal of Surgical Pathology . 8 (8): 575– 596. doi :10.1097/00000478-198408000-00002. PMID  6465418. S2CID  25845267.
  3. ^ 「ボストンのベス・イスラエル・ディーコネス医療センター、婦人科腫瘍学プログラム」。
  4. ^ 婦人科. 第3版. 2003年. チャーチル・リビングストン, pp. 690-691.
  5. ^ Dudani R, Giordano L, Sultania P, Jha K, Florens A, Joseph T (2008年4月). 「若年性精巣顆粒膜細胞腫瘍：症例報告と文献レビュー」. American Journal of Perinatology . 25 (4): 229– 231. doi :10.1055/s-2008-1066878. PMID  18548396.
  6. ^ Lin KH, Lin SE, Lee LM (2008年7月). 「成人精巣の若年性顆粒膜細胞腫瘍：症例報告」.泌尿器科. 72 (1): 230.e11–3. doi :10.1016/j.urology.2007.11.126. PMID  18313118.
  7. ^ - Vaidya, SA; Kc, S; Sharma, P; Vaidya, S (2014). 「ネパールの紹介病院における卵巣腫瘍のスペクトル」. J​​ournal of Pathology of Nepal . 4 (7): 539– 543. doi : 10.3126/jpn.v4i7.10295 . ISSN  2091-0908.
    成熟嚢胞性奇形腫（卵巣がんリスク0.17～2%）に対する軽微な調整：Mandal, Shramana; Badhe, Bhawana A. (2012). 「大網転移を伴う成熟奇形腫の悪性転化：症例報告」. Case Reports in Pathology . 2012 : 1– 3. doi : 10.1155/2012/568062 . ISSN  2090-6781. PMC 3469088 . PMID  23082264. 
  8. ^ Bessière L、Todeschini AL、Auguste A、Sarnacki S、Flatters D、Legois B、Sultan C、Kalfa N、Galmiche L、Veitia RA (2015 年 3 月)。 「フレーム内重複のホットスポットが若年性顆粒膜細胞腫瘍の腫瘍タンパク質AKT1を活性化する」。eバイオメディシン。2 (5): 421–431。土井:10.1016/j.ebiom.2015.03.002。PMC 4485906。PMID  26137586。 
  9. ^ オーギュスト A、ベシエール L、トデスキーニ AL、キャブレ S、サルナッキ S、プラット J、ディアンジェロ E、デ ラ グランジュ P、アリステ O、ルモワーヌ F、レゴワ B、スルタン C、ジダー A、ガルミッシュ L、カルファ N、ベイティア RA (2015 年 12 月)。 「AKT1変異を有する若年性顆粒膜細胞腫瘍の分子分析は、腫瘍生物学と治療上の手がかりを提供します。」ヒト分子遺伝学。24 (23): 6687–6698 .土井: 10.1093/hmg/ddv373。PMID  26362254。
  10. ^ リチャード・E・ラッポーン;ヘンリー・G・バーガー;ジョーク・ボウマ。モハン・バンガー。ミンダート・クランス;ヘンク・WA・デ・ブライジン（1989年9月21日）。「顆粒膜細胞腫瘍のマーカーとしてのインヒビン」。N 英語 J 医学。321 (12): 790–793。土井:10.1056/NEJM198909213211204。
  11. ^ Schubert TE, Stoehr R, Hartmann A, Schöne S, Löbelenz M, Mikuz G (2014). 「異種肉腫成分を伴う精巣の成人型顆粒膜細胞腫瘍：症例報告と文献レビュー」Diagn Pathol . 9 : 107. doi : 10.1186/1746-1596-9-107 . PMC 4100032. PMID 24894598  . {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)- 図2
    - 「この記事はクリエイティブ・コモンズ 表示4.0 国際ライセンスの下で提供されています」
  12. ^ Zuckerman, Andrea L.; Pourvaziri, Ali; Ebb, David H.; Boyraz, Baris (2023-08-24). Cabot, Richard C.; Rosenberg, Eric S.; Dudzinski, David M.; Baggett, Meridale V.; Tran, Kathy M.; Sgroi, Dennis C.; Shepard, Jo-Anne O.; McDonald, Emily K.; Corpuz, Tara (編). 「症例26-2023：腹痛と卵巣腫瘤を呈した15歳少女」 . New England Journal of Medicine . 389 (8): 750– 758. doi :10.1056/NEJMcpc2211422. ISSN  0028-4793.
  13. ^ Young, RH; Dickersin, GR; Scully, RE (1984年8月). 「若年性卵巣顆粒膜細胞腫瘍．125症例の臨床病理学的解析」. The American Journal of Surgical Pathology . 8 (8): 575– 596. doi :10.1097/00000478-198408000-00002. ISSN  0147-5185. PMID  6465418.
  14. ^ Walker ML, Anderson DC, Herndon JG, Walker LC (2009). 「リスザル（Saimiri sciureus）の卵巣老化」. Reproduction . 138 (4): 793– 799. doi : 10.1530/REP-08-0449 . PMC 7723027. PMID  19656956 . 
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