HAS1

HAS1
識別子
エイリアス	HAS1、HAS、ヒアルロン酸合成酵素1
外部ID	オミム：601463; MGI : 106590;ホモロジーン: 1165;ジーンカード：HAS1; OMA :HAS1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 19番染色体（ヒト）[1] バンド 19q13.41 始める 51,713,112 bp [1] 終わり 51,723,991 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 17番染色体（マウス）[2] バンド 17 A3.2|17 10.53 cM 始める 18,063,585 bp [2] 終わり 18,075,467 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 壁側胸膜 大静脈 胚上皮 右卵巣 滑膜関節 左卵巣 滑膜 心膜 中側頭回 上位の表現 足首関節 足首 性器結節 胚の尾 胚 顔面運動核 気管 大動脈弁 顎下腺 上行大動脈 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 グリコシルトランスフェラーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 ヒアルロン酸合成酵素活性 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 生物学的プロセス 細胞接着 線維芽細胞の移動の負の調節 ヒアルロン酸の生合成プロセス 血小板由来成長因子刺激に対する細胞応答 細胞外マトリックスの組み立て グリコサミノグリカンの生合成プロセス 細胞外多糖類生合成プロセス 発情周期 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3036 15116 アンサンブル ENSG00000105509 ENSMUSG00000003665 ユニプロット Q92839 Q61647 RefSeq (mRNA) NM_001297436 NM_001523 NM_008215 RefSeq（タンパク質） NP_001284365 NP_001514 NP_032241 場所（UCSC） 19章: 51.71 – 51.72 Mb 17章: 18.06 – 18.08 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ヒアルロン酸合成酵素1は、ヒトではHAS1遺伝子によってコードされている酵素である。 ^{[5] [6]}

構造

ヒアルロン酸（HA）は、細菌から哺乳類まで様々な生物によって合成される高分子量の非分岐多糖であり、細胞外マトリックスの構成成分です。グルクロン酸とN-アセチルグルコサミン残基が交互にβ1-3およびβ1-4グリコシド結合で結合した構造をしています。HAは膜結合型合成酵素によって細胞膜の内表面で合成され、その鎖はABCトランスポーターを介して細胞外へ排出されます。^[7]

関数

HAは、空間充填、関節の潤滑、細胞の移動を可能にするマトリックスの提供など、様々な機能を果たします。HAは創傷治癒および組織修復において活発に産生され、血管および線維芽細胞の成長のための基盤を提供します。血清中のHA濃度の変化は、関節リウマチなどの炎症性および変性性関節炎と関連しています。さらに、HAと白血球受容体CD44との相互作用は、白血球の組織特異的なホーミングに重要であり、HA受容体の過剰発現は腫瘍転移と相関していることが示されています。 HAS1は、新たに同定された推定ヒアルロン酸合成酵素をコードする脊椎動物遺伝子ファミリーのメンバーであり、そのアミノ酸配列は、Streptococcus pyogenesのhasA遺伝子産物、アフリカツメガエル由来のグリコサミノグリカン合成酵素（DG42） 、および最近記載されたマウスのヒアルロン酸合成酵素と高い相同性を示しています。^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000105509 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000003665 – Ensembl、2017年5月
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6. 「Entrez Gene: HAS1 ヒアルロン酸合成酵素1」。
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さらに読む

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