ヘイル

ヘイル
識別子
エイリアス	HEYL、HESR3、HEY3、HRT3、bHLHb33、hes 関連ファミリー bHLH 転写因子 YRPW モチーフ類似、hes 関連ファミリー bHLH 転写因子 YRPW モチーフ類似
外部ID	オミム：609034; MGI : 1860511;ホモロジーン: 8494;ジーンカード：HEYL; OMA :HEYL - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[1] バンド 1p34.2 始める 39,623,435 bp [1] 終わり 39,639,643 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[2] バンド 4|4 D2.2 始める 123,127,349 bp [2] 終わり 123,143,668 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右冠動脈 左冠動脈 膵臓の体 脛骨動脈 上行大動脈 心臓の頂点 右心耳 下行胸部大動脈 右肺 左心室 上位の表現 上行大動脈 体幹の血管 外頸動脈 大動脈弁 内頸動脈 骨盤ガングリオン 脊髄神経 尿道 女性の尿道 大動脈領域の中膜 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 マイクロサテライト結合 DNA結合 配列特異的DNA結合 転写コリプレッサー活性 タンパク質二量体化活性 タンパク質ホモ二量体化活性 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 転写因子結合 タンパク質結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 AF-1ドメイン結合 RNAポリメラーゼIIコアプロモーター配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII一般転写開始因子活性 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的 配列特異的な二本鎖DNA結合 細胞成分 核質 核 細胞質 生物学的プロセス 転写の制御、DNAテンプレート アンドロゲン受容体シグナル伝達経路の負の制御 BMP刺激に対する細胞応答 糸球体の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写 遺伝子発現の負の調節 転写、DNAテンプレート 多細胞生物の発達 近位尿細管の発達 骨格筋細胞の分化 ノッチシグナル伝達経路 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 ニューロン分化の正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 流出路の形態形成 房室弁の形態形成 心室形態形成 心臓上皮間葉転換 間葉系細胞の発達 肺弁の形態形成 心内膜クッション形成に関与する上皮間葉転換 心室中隔の形態形成 心内膜クッションの形態形成 転写の負の制御、DNAテンプレート Notch受容体標的の転写の正の制御 血管の発達 心臓の発達 細胞分化 神経新生の調節 DNA結合転写因子活性の負の制御 大動脈弁の形態形成 心臓の発達に関与するNotchシグナル伝達 前後パターンの指定 循環器系の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 26508 56198 アンサンブル ENSG00000163909 ENSMUSG00000032744 ユニプロット Q9NQ87 Q9DBX7 RefSeq (mRNA) NM_014571 NM_013905 RefSeq（タンパク質） NP_055386 NP_038933 場所（UCSC） 1章: 39.62 – 39.64 Mb 4章: 123.13 – 123.14 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

YRPWモチーフ様タンパク質に関連するヘアリー/エンハンサー・オブ・スプリットは、ヒトではHEYL遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

この遺伝子は、基本ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）型転写因子のヘアリーエンハンサースプリット関連（HESR）ファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質の配列は、保存されたbHLHドメインとオレンジドメインを含みますが、YRPWモチーフは他のHESRファミリーメンバーとは異なっています。この遺伝子は、ノッチシグナル伝達のエフェクターであり、細胞運命決定の調節因子であると考えられています。選択的スプライシングを受けた転写バリアントが見つかっていますが、その生物学的妥当性は未だ解明されていません。^[7]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000163909 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000032744 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Leimeister C, Externbrink A, Klamt B, Gessler M (1999年9月). 「Hey遺伝子：マウス胚発生中に特異的に発現するhairy-およびEnhancer-of-split関連遺伝子の新規サブファミリー」Mech Dev . 85 ( 1–2 ): 173–7 . doi :10.1016/S0925-4773(99)00080-5. PMID  10415358. S2CID  17342136.
6. Steidl C, Leimeister C, Klamt B, Maier M, Nanda I, Dixon M, Clarke R, Schmid M, Gessler M (2000年8月). 「ヒトおよびマウスのHEY1、HEY2、およびHEYL遺伝子の特性評価：新規bHLH遺伝子ファミリーのクローニング、マッピング、および変異スクリーニング」. Genomics . 66 (2): 195– 203. doi :10.1006/geno.2000.6200. PMID  10860664.
7. "Entrez Gene: HEYL hairy/enhancer-of-split は YRPW モチーフ様と関連している".

さらに読む

• Iso T, Kedes L, Hamamori Y (2003). 「HESファミリーとHERPファミリー：Notchシグナル伝達経路の複数のエフェクター」. J. Cell. Physiol . 194 (3): 237–55 . doi :10.1002/jcp.10208. PMID  12548545. S2CID  6463286.
• 小久保 浩、宮川-富田 聡、ジョンソン RL (2006). 「Notchシグナル伝達のメディエーターであるHesrは心臓および血管の発達において機能する」. Trends Cardiovasc. Med . 15 (5): 190–4 . doi :10.1016/j.tcm.2005.05.005. PMID  16165016.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Firulli BA, Hadzic DB, McDaid JR, Firulli AB (2000). 「基本ヘリックス・ループ・ヘリックス転写因子dHANDおよびeHANDは、複雑な機能制御を示唆する二量体形成特性を示す」J. Biol. Chem . 275 (43): 33567–73 . doi : 10.1074/jbc.M005888200 . PMC  2561327. PMID 10924525  .
• Nakagawa O, McFadden DG, Nakagawa M, et al. (2001). 「HRTファミリーの塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックスタンパク質はNotchシグナル伝達下流の転写抑制因子として働く」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (25): 13655–60 . Bibcode :2000PNAS...9713655N. doi : 10.1073/pnas.250485597 . PMC  17631. PMID 11095750  .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」Genome Res . 14 (7): 1324–32 . doi :10.1101/gr.2334104. PMC  442148. PMID  15231748 .
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」Nature . 437 (7062): 1173–8 . Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるHEYL+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。