ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
HGSNAT 識別子 エイリアス HGSNAT 、HGNAT、MPS3C、TMEM76、RP73、ヘパラン-α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ 外部ID オミム ：610453; MGI : 1196297; ホモロジーン : 15586; ジーンカード ：HGSNAT; OMA :HGSNAT - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 8番染色体（マウス） [2] バンド 8 A2|8 14.22 cM 始める 26,434,481 bp [2] 終わり 26,466,781 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 胃粘膜 右卵管 子宮内膜間質細胞 子宮頸管 左卵巣 右卵巣 脛骨神経 左卵管 子宮体部 脚の皮膚
上位の表現 骨髄間質 顆粒球 脱落膜 副腎 橋核 足首 大臼歯 肝臓の左葉 視神経 延髄
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 アシルトランスフェラーゼ活性 ヘパラン-α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 リソソーム膜 リソソーム 膜 細胞膜 特定の顆粒膜 三次顆粒膜 生物学的プロセス
リソソーム輸送 グリコサミノグリカンの分解プロセス タンパク質複合体のオリゴマー化 好中球脱顆粒 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_152419 NM_001363227 NM_001363228 NM_001363229 NM_025070
RefSeq（タンパク質） NP_689632 NP_001350156 NP_001350157 NP_001350158
場所（UCSC） 8章: 43.14 – 43.2 Mb 8章: 26.43 – 26.47 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ヘパラン-α-グルコサミニド N- アセチルトランスフェラーゼ （「 アセチル-CoA:ヘパラン-α-D-グルコサミニドN-アセチル トランスフェラーゼ 」 および「 アセチル-CoA:α-グルコサミニド N- アセチルトランスフェラーゼ 」とも呼ばれる）は、ヒトでは HGSNAT 遺伝子 によってコードされる 酵素 である。 [5] [6] [7]
酵素学 において、この酵素は トランスフェラーゼ ファミリーに属し 、特に アミノアシル 基以外の基を転移するアシル トランスフェラーゼ に属します。この酵素は、以下の 化学反応 において 触媒されます 。
アセチルCoA + ヘパラン硫酸 α-D-グルコサミニド CoA + ヘパラン硫酸 N-アセチル-α-D-グルコサミニド
⇌
{\displaystyle \rightleftharpoons }
この酵素は グリコサミノグリカンの 分解および 糖鎖 構造の分解に関与する。 この酵素をコードする遺伝子の 変異は ムコ多糖症 IIICを引き起こす。 [6]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000165102 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000037260 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ フレビチェク M、ムラゾヴァ L、セイランテペ V、デュランド S、ロズリン NM、ノスコヴァ L、ハルトマノヴァ H、イヴァネク R、チズコヴァ A、プペトヴァ H、シコラ J、ウリノフスカ J、ストラネッキー V、ゼマン J、ルパージュ P、ロキ D、ヴァーナー A、オーセイユ J、ビーズリー CE、マイレ I、プールテュイス BJ、ファン・デ・カンプ J、ファン・ディゲレン OP、ウェヴァース RA、ハドソン TJ、フジワラ TM、マジュースキー J、モーガン K、クモック S、プシェジェツキー AV (2006 年 10 月)。 「TMEM76* の変異はムコ多糖症 IIIC (サンフィリッポ C 症候群) を引き起こします。」 アム・ジェイ・ハム・ジュネット 。 79 (5): 807–19 . doi :10.1086/508294. PMC 1698556. PMID 17033958 . ^ ab Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (2006年9月). 「ムコ多糖症IIIC（サンフィリッポ病C型）における酵素欠損をコードする遺伝子の同定」 Am J Hum Genet . 79 (4): 738–44 . doi :10.1086/508068. PMC 1592569. PMID 16960811 . ^ 「Entrez Gene: HGSNAT ヘパラン-α-グルコサミニド N-アセチルトランスフェラーゼ」。
さらに読む
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. Ausseil J, Loredo-Osti JC, Verner A, et al. (2005). 「ムコ多糖症IIIC遺伝子の8番染色体周辺セントロメリック領域への局在」 J. Med. Genet . 41 (12): 941–5 . doi :10.1136/jmg.2004.021501. PMC 1735628. PMID 15591281 . 大月 剛志、太田 剛志、西川 剛志、他 (2007). 「シグナル配列とキーワードトラップを用いたin silicoによる、オリゴキャップcDNAライブラリーからの分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする全長ヒトcDNAの選択」 DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743. 木村 功、若松 明、鈴木 雄一、他 (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」 Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Nusbaum C, Mikkelsen TS, Zody MC, et al. (2006). 「ヒト染色体8のDNA配列と解析」. Nature . 439 (7074): 331–5 . Bibcode :2006Natur.439..331N. doi : 10.1038/nature04406 . PMID 16421571. Fedele AO, Filocamo M, Di Rocco M, et al. (2007). 「ムコ多糖症IIIC（サンフィリッポC症候群）のイタリア人患者におけるHGSNAT遺伝子の変異解析．Mutation in brief #959．オンライン版」．Hum . Mutat . 28 (5): 523. doi : 10.1002/humu.9488 . PMID 17397050. S2CID 21940082. Klein U, Kresse H, von Figura K (1978). 「サンフィリッポ症候群C型：皮膚線維芽細胞におけるアセチルCoA：α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ欠損」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 75 (10): 5185–9 . Bibcode :1978PNAS...75.5185K. doi : 10.1073/pnas.75.10.5185 . PMC 336290. PMID 33384 . Pohlmann R, Klein U, Fromme HG, von Figura K (1981). 「ラット肝臓ミクロソームおよびリソソームにおけるアセチルCoA：α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼの局在」 Hoppe-Seyler's Z. Physiol. Chem . 362 (9): 1199– 207. doi :10.1515/bchm2.1981.362.2.1199. PMID 7346380.
