ヒラ

ヒラ
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2I32
識別子
別名	HIRA、DGCR1、TUP1、TUPLE1、ヒストン細胞周期制御因子
外部ID	OMIM : 600237; MGI : 99430; HomoloGene : 48172; GeneCards : HIRA; OMA : HIRA - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト）
染色体	22番染色体（ヒト）
終点	19,447,450 bp
遺伝子位置（マウス）
染色体	16番染色体（マウス）
終点	18,789,059 bp
RNA発現パターン
	最もよく発現している
	甲状腺の左葉; ; 甲状腺の右葉; ; 顆粒球; ; 脳室帯; ; 神経節隆起; ; 子宮内膜間質細胞; ; 腓腹筋; ; 右前頭葉; ; 前頭前皮質; ; 胸腺;
	最もよく発現している
	脳室帯; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 網膜の神経層; ; 胚尾; ; 上前頭回; ; 一次視覚皮質; ; 生殖結節; ; 卵黄嚢; ; 唇; ; 大腿筋;
	その他の参考表現データ
	その他の参考表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子の活性; タンパク質結合; 転写コリプレッサー活性; ヌクレオソーム結合; DNA結合;
細胞成分	PML本体; 細胞外エクソソーム; 核; 核質; HIR複合体; 染色体、セントロメア領域; タンパク質含有複合体;
生物学的プロセス	RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; 筋細胞の分化; 解剖学的構造の形態形成; 転写の制御、DNAテンプレート; 原腸形成; 骨芽細胞分化; DNAテンプレート転写; 核酸テンプレート転写の負の制御; クロマチン組織; 有糸分裂姉妹染色分体分離;
	出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子
	7290
	15260
	ENSG00000100084
	ENSMUSG00000022702
	P54198
	Q61666
	NM_003325
	NM_001005228 ; NM_010435
	NP_003316
	NP_034565
	ウィキデータ
ヒトの表示/編集	マウスの表示/編集

ヒト遺伝子とタンパク質

タンパク質HIRAは、ヒトではHIRA遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]^{[8]この遺伝子は、}COMTのセントロメア側の22q11.21にマッピングされている。^[8]

機能

このタンパク質の具体的な機能はまだ解明されていませんが、転写制御やクロマチンおよびヒストンの代謝に関与しているのではないかと推測されています。^[8]

Salomé Adam、Sophie E. Polo、Geneviève Almouzniによる研究では、HIRAタンパク質がUVCによる損傷後の転写再開に関与していることが示唆されています。^[9] HIRA遺伝子の機能は、独立した検証に基づくsiRNAノックダウンによって効果的に調べることができます。^[10]

臨床的意義

ディジョージ症候群などの一部の半機能不全症候群における主要な候補遺伝子と考えられており、この遺伝子の産生が不十分だと正常な胚発生が阻害される可能性があります。^[8]

相互作用

HIRAはHIST1H2BKと相互作用することが示されています。^[11]

参考文献

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参考文献

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000100084 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022702 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid8111380-5] Halford S, Wadey R, Roberts C, Daw SC, Whiting JA, O'Donnell H, Dunham I, Bentley D, Lindsay E, Baldini A (1994年3月). 「DiGeorge症候群、Shprintzen症候群、および家族性先天性心疾患において欠失した22q11領域からの推定転写制御因子の単離」Hum Mol Genet . 2 (12): 2099–107 . doi :10.1093/hmg/2.12.2099. PMID 8111380.

[pmid7633437-6] Lamour V, Lécluse Y, Desmaze C, Spector M, Bodescot M, Aurias A, Osley MA, Lipinski M (1995年9月). 「DiGeorge症候群の重要領域からクローン化されたS. cerevisiae HIR1およびHIR2転写抑制因子のヒトホモログ」. Hum Mol Genet . 4 (5): 791–9 . doi :10.1093/hmg/4.5.791. PMID 7633437.

[pmid9731536-7] Magnaghi P, Roberts C, Lorain S, Lipinski M, Scambler PJ (1998年10月). 「Saccharomyces cerevisiae転写コリプレッサーの哺乳類ホモログであるHIRAはPax3と相互作用する」Nat Genet . 20 (1): 74–7 . doi : 10.1038/1739 . PMID 9731536. S2CID 19736941.

[entrez-8] 「Entrez Gene: HIRA HIRヒストン細胞周期調節欠陥ホモログA（S. cerevisiae）」。

[9] Adam, Salomé; Polo, Sophie E.; Almouzni, Geneviève (2013年9月26日). 「DNA損傷後の転写回復にはH3.3ヒストンシャペロンHIRAによるクロマチンプライミングが必要」. Cell . 155 (1): 94–106 . doi : 10.1016/j.cell.2013.08.029 . PMID 24074863. S2CID 3147953.

[10] ムンカーチ、ギョンジー;シュトゥピンスキー、ゾフィア。ハーマン、ピーター。バン、ベンス。ペンズヴァルト、ゾフィア;シャルヴァス、ノーラ。ジェルフィ、バラーズ (2016)。「遺伝子アレイデータを使用した RNAi サイレンシング効率の検証では、429 件の独立した実験全体で 18.5% の失敗率が示されました。」分子治療: 核酸。5 (9):e366。土井：10.1038/mtna.2016.66。PMC 5056990。PMID 27673562。

[pmid9710638-11] Lorain S, Quivy JP, Monier-Gavelle F, Scamps C, Lécluse Y, Almouzni G, Lipinski M (1998年9月). 「コアヒストンと新規ヒストン結合タンパク質HIRIP3は、WDリピートタンパク質HIRAと直接相互作用する」. Mol. Cell. Biol . 18 (9): 5546–56 . doi :10.1128/MCB.18.9.5546. PMC 109139. PMID 9710638 .