HNRNPC

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

HNRNPC
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスHNRNPC、C1、C2、HNRNP、HNRPC、SNRPC、異種核リボ核タンパク質C（C1/C2）、異種核リボ核タンパク質C
外部IDオミム：164020; MGI : 107795;ホモロジーン: 74524;ジーンカード：HNRNPC; OMA :HNRNPC - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

3183

15381

アンサンブル

ENSG00000092199

ENSMUSG00000060373

ユニプロット

P07910

Q9Z204

RefSeq (mRNA)

NM_001077442
NM_001077443
NM_004500
NM_031314

RefSeq（タンパク質）

NP_001070910
NP_001070911
NP_004491
NP_112604

場所（UCSC）14章: 21.21 – 21.27 Mb14章: 52.31 – 52.34 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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異種核リボ核タンパク質C1/C2は、ヒトではHNRNPC遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]

体外受精と顕微授精の両方の胎児で異常発現しており、これらのARTにおける出生異常のリスク増加に寄与している可能性がある。[7]

関数

この遺伝子は、普遍的に発現する異種核リボ核タンパク質（hnRNP）のサブファミリーに属します。hnRNPはRNA結合タンパク質であり、異種核RNA（hnRNA）と複合体を形成します。これらのタンパク質は核内のpre-mRNAと関連しており、pre-mRNAのプロセシング（参考文献：Koenig J. nature structural and Molecular Biology 2010: iCLIP）やmRNA代謝・輸送のその他の側面に影響を及ぼすと考えられています。すべてのhnRNPは核内に存在しますが、一部は核と細胞質の間を往復しているようです。hnRNPタンパク質はそれぞれ異なる核酸結合特性を有しています。ホルモン性の1,25-ジヒドロキシビタミンD(3) (カルシトリオール)による転写調節には、HNRNPCまたは1,25(OH)(2)D(3)結合ビタミンD受容体(VDR)によるビタミンD応答配列 ( VDRE )の占有が関与している。[8] [9] [10]この関係はHNRNPCの上昇によって破壊され、ヒト[8]とヒト以外の霊長類[11]の両方で遺伝性ビタミンD抵抗性くる病 (HVDRR)の一形態を引き起こす。この遺伝子によってコードされるタンパク質はテトラマーとして機能することができ、40S hnRNP粒子の組み立てに関与している。HNRNPCサブユニットの種特異的なテトラマー化は核酸結合に重要であり、それによってマウス骨芽細胞における主要なヒトHNRNPCサブユニットの過剰発現はビタミンD抵抗性を付与する。[12]この遺伝子については、少なくとも2つの異なるアイソフォームをコードする複数の転写変異体が記載されている。[6]

相互作用

HNRNPCはGrb2と相互作用することが示されている。[13]

参考文献

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  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Nakagawa TY, Swanson MS, Wold BJ, Dreyfuss G (1986年5月). 「核内リボ核タンパク質粒子Cタンパク質のcDNA分子クローニング：保存された遺伝子ファミリー」Proc Natl Acad Sci USA . 83 (7): 2007–11 . Bibcode :1986PNAS...83.2007N. doi : 10.1073/pnas.83.7.2007 . PMC 323219 . PMID  3457372. 
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  7. ^ Zhang Y, Zhang YL, Feng C, Wu YT, Liu AX, Sheng JZ, Cai J, Huang HF (2008年9月). 「生殖補助医療由来ヒト胎盤の比較プロテオーム解析」.プロテオミクス. 8 (20): 4344–56 . doi :10.1002/pmic.200800294. PMID  18792929. S2CID  206362532.
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  9. ^ Chen H, Hewison M, Adams JS (2006年12月). 「ビタミンD抵抗性における異種核リボ核タンパク質C1/C2の機能的特徴：新規応答配列結合タンパク質」J Biol Chem . 281 (51): 39114–20 . doi : 10.1074/jbc.m608006200 . PMID  17071612.
  10. ^ Lisse TS, Hewison M, Adams JS (2011年3月). 「ホルモン応答配列結合タンパク質：ビタミンDおよびエストロゲンシグナル伝達の新規調節因子」.ステロイド. 76 (4): 331–9 . doi :10.1016/j.steroids.2011.01.002. PMC 3042887. PMID 21236284  . 
  11. ^ Adams JS, Chen H, Chun RF, Nguyen L, Wu S, Ren SY, Barsony J, Gacad MA (2003年2月). 「ビタミンDの作用と代謝を制御する新規因子：ロサンゼルス動物園で得られた教訓」. J Cell Biochem . 88 (2): 308–14 . doi :10.1002/jcb.10333. PMID  12520531. S2CID  25970432.
  12. ^ Lisse TS, Vadivel K, Bajaj SP, Chun RF, Hewison M, Adams JS (2014年7月). 「異種核リボ核タンパク質C1/C2のヘテロ二量体構造は、骨芽細胞における1,25-ジヒドロキシビタミンDを介した転写イベントを制御する」. Bone Research . 2 : 14011–. doi :10.1038/boneres.2014.11. PMC 4261231. PMID 25506471  . 
  13. ^ Romero F, Ramos-Morales F, Domínguez A, Rios RM, Schweighoffer F, Tocqué B, Pintor-Toro JA, Fischer S, Tortolero M (1998年3月). 「Grb2とそのアポトーシス誘導性アイソフォームGrb3-3は異種核リボ核タンパク質Cと会合し、これらの相互作用はポリ(U)RNAによって調節される」. J. Biol. Chem . 273 (13): 7776– 81. doi : 10.1074/jbc.273.13.7776 . PMID  9516488.

さらに読む

  • Görlach M, Wittekind M, Beckman RA, Mueller L, Dreyfuss G (1992). 「hnRNP Cタンパク質のRNA結合ドメインとRNAとの相互作用」. EMBO J. 11 ( 9): 3289–95 . doi :10.1002/j.1460-2075.1992.tb05407.x. PMC 556863.  PMID 1380452  .
  • Wittekind M, Görlach M, Friedrichs M, Dreyfuss G, Mueller L (1992). 「ヒトhnRNP Cタンパク質のRNA結合ドメインの1H、13C、15N NMR帰属と全体的なフォールディングパターン」.生化学. 31 (27): 6254–65 . doi :10.1021/bi00142a013. PMID  1385725.
  • Burd CG, Swanson MS, Görlach M, Dreyfuss G (1990). 「異種核リボ核タンパク質A2、B1、C2の一次構造：小さなペプチド挿入によって多様なRNA結合タンパク質が生成される」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (24): 9788–92 . Bibcode :1989PNAS...86.9788B. doi : 10.1073/pnas.86.24.9788 . PMC  298587. PMID  2557628 .
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  • 加藤 聡、関根 誠、Oh SW、Kim NS、梅澤 勇、阿部 暢、横山-小林 正治、青木 毅 (1995). 「ヒト完全長cDNAバンクの構築」.遺伝子. 150 (2): 243–50 . doi :10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID  7821789.
  • 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
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