HNRPH2

HNRNPH2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1WEZ、1WG5
識別子
エイリアス	HNRNPH2、FTP3、HNRPH'、HNRPH2、hnRNPH'、異種核リボ核タンパク質H2（H'）、異種核リボ核タンパク質H2、MRXSB、NRPH2
外部ID	オミム：300610; MGI : 1201779;ホモロジーン: 23165;ジーンカード：HNRNPH2; OMA :HNRNPH2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[1] バンド Xq22.1 始める 101,408,222 bp [1] 終わり 101,414,133 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[2] バンド X E3|X 56.2 cM 始める 133,501,928 bp [2] 終わり 133,507,809 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脈絡叢上皮 ランゲルハンス島 精嚢 単球 腹直筋の骨格筋組織 眼瞼結膜 前頭前皮質 心室帯 人間のペニス 子宮内膜 上位の表現 心室帯 網膜の神経層 胚葉上層 海馬歯状回顆粒細胞 神経節隆起 神経管 海馬本体 レンズ 嗅球 一次視覚野 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 核酸結合 RNA結合 細胞成分 膜 核 核質 細胞質 シナプス後密度 リボ核タンパク質複合体 生物学的プロセス スプライソソームを介したmRNAスプライシング RNA代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3188 56258 アンサンブル ENSG00000126945 ENSMUSG00000045427 ユニプロット P55795 P70333 RefSeq (mRNA) NM_019597 NM_001032393 NM_019868 NM_001313716 NM_001313717 RefSeq（タンパク質） NP_001027565 NP_062543 NP_001300645 NP_001300646 NP_063921 場所（UCSC） 染色体X: 101.41 – 101.41 Mb 染色体X: 133.5 – 133.51 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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異種核リボ核タンパク質H2は、ヒトではHNRNPH2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

この遺伝子は、普遍的に発現する異種核リボ核タンパク質（hnRNP）のサブファミリーに属します。hnRNPはRNA結合タンパク質であり、異種核RNA（hnRNA）と複合体を形成します。これらのタンパク質は核内のpre-mRNAと関連しており、pre-mRNAのプロセシングやmRNA代謝・輸送の他の側面に影響を与えると考えられています。すべてのhnRNPは核内に存在しますが、一部は核と細胞質の間を往復しているようです。hnRNPタンパク質はそれぞれ異なる核酸結合特性を持っています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、RNAに結合する準RRMドメインの3つの繰り返し構造を有しています。この遺伝子は、ファミリーメンバーであるHNRPH1と非常に類似しています。この遺伝子は、ファブリー病およびX連鎖性無ガンマグロブリン血症の表現型に関与していると考えられています。選択的スプライシングにより、同じタンパク質をコードする複数の転写産物バリアントが生成されます。^[6]

この遺伝子の変異はHNRNPH2関連疾患を引き起こす。^[7]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000126945 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000045427 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Honore B、Rasmussen HH、Vorum H、Dejgaard K、Liu X、Gromov P、Madsen P、Gesser B、Tommerup N、Celis JE (1996 年 1 月)。 「異種核リボ核タンパク質 H、H'、および F は、異なる染色体にマッピングされる遺伝子によってコードされる、関連はあるが別個のタンパク質の遍在的に発現されるサブファミリーのメンバーです。」Ｊバイオルケム．270 (48): 28780– 9.土井: 10.1074/jbc.270.48.28780。PMID  7499401。
6. "Entrez Gene: HNRPH2 異種核リボ核タンパク質 H2 (H')".
7. Madhok, Sehajvir; Bain, Jennifer (1993), Adam, Margaret P.; Feldman, Jerry; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "HNRNPH2関連神経発達障害", GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID  36108116 , 2025年6月15日閲覧

さらに読む

• Vorechovský I, Vetrie D, Holland J, et al. (1994). 「BTK遺伝子Xq21.3-q22周辺領域におけるコスミドおよびcDNAクローンの単離」. Genomics . 21 (3): 517–24 . doi :10.1006/geno.1994.1310. PMID  7959728.
• Vetrie D, Vorechovský I, Sideras P, et al. (1993). 「X連鎖性無ガンマグロブリン血症に関与する遺伝子は、タンパク質チロシンキナーゼのsrcファミリーに属する」. Nature . 361 (6409): 226–33 . Bibcode :1993Natur.361..226V. doi :10.1038/361226a0. PMID  8380905. S2CID  42737818.
• Tsukada S, Saffran DC, Rawlings DJ, et al. (1993). 「ヒトX連鎖無ガンマグロブリン血症におけるB細胞質チロシンキナーゼの発現不全」. Cell . 72 (2): 279–90 . doi :10.1016/0092-8674(93)90667-F. PMID  8425221. S2CID  32339052.
• Oeltjen JC, Malley TM, Muzny DM, et al. (1997). 「ヒトおよびマウスのブルトン型チロシンキナーゼ遺伝子座の大規模比較配列解析により、保存された調節ドメインが明らかになった」. Genome Res . 7 (4): 315–29 . doi : 10.1101/gr.7.4.315 . PMID  9110171.
• Honoré B, Vorum H, Baandrup U (1999). 「hnRNP H、H'、Fは翻訳後切断と細胞内局在に関して異なる挙動を示す」. FEBS Lett . 456 (2): 274–80 . Bibcode :1999FEBSL.456..274H. doi : 10.1016/S0014-5793(99)00911-4 . PMID  10456323.
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• Honoré B, Baandrup U, Vorum H (2004). 「異種核リボ核タンパク質FおよびH/H'は正常組織および特定の癌組織において異なる発現を示す」. Exp. Cell Res . 294 (1): 199– 209. doi :10.1016/j.yexcr.2003.11.011. PMID  14980514.
• Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. (2005). 「ヒトX染色体のDNA配列」. Nature . 434 (7031): 325–37 . Bibcode :2005Natur.434..325R. doi :10.1038/nature03440. PMC  2665286. PMID  15772651 .
• Alkan SA, Martincic K, Milcarek C (2006). 「hnRNPs FとH2は類似の配列に結合して遺伝子発現に影響を与える」Biochem. J. 393 ( Pt 1): 361– 71. doi :10.1042/BJ20050538. PMC 1383695.  PMID 16171461  .
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983.