Protein-coding gene in the species Homo sapiens
| HOXA2 |
|---|
|
| 識別子 |
|---|
| エイリアス | HOXA2、HOX1K、MCOHI、ホメオボックスA2 |
|---|
| 外部ID | オミム：604685; MGI : 96174;ホモロジーン: 4901;ジーンカード：HOXA2; OMA :HOXA2 - オルソログ |
|---|
|
| 遺伝子の位置（マウス） |
|---|
 | | キリスト | 6番染色体（マウス）[2] |
|---|
| | バンド | 6 B3|6 25.4 cM | 始める | 52,139,397 bp [2] |
|---|
| 終わり | 52,141,811 bp [2] |
|---|
|
| RNA発現パターン |
|---|
| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
|---|
| 上位の表現 | - 横行結腸粘膜
- 下行胸部大動脈
- C1セグメント
- 胃粘膜
- 左卵管
- 上行大動脈
- S状結腸の筋層
- 子宮体部
- 脛骨動脈
- 直腸
|
| | 上位の表現 | - 神経節
- 菱形
- 胚の尾
- 胸郭横隔膜
- 主気管支
- 舌
- 性器結節
- 女性の尿道
- 髪
- 尿管
|
| | より多くの参照表現データ |
|
|---|
| バイオGPS | |
|---|
|
| 遺伝子オントロジー |
|---|
| 分子機能 |
- DNA結合
- 配列特異的DNA結合
- DNA結合転写因子活性
- RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
- DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- 転写の制御、DNAテンプレート
- 転写、DNAテンプレート
- 多細胞生物の発達
- RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御
- 細胞運命決定
- 骨芽細胞の発達
- セグメント仕様
- パターン仕様プロセス
- 運動ニューロンの軸索誘導
- 前後パターンの指定
- 背側/腹側パターン形成
- ロンボメア2の発達
- ロンボメア3の開発
- 菱形節3の形態形成
- 脳のセグメンテーション
- 中耳の形態形成
- 細胞運命決定
- ニューロン分化の負の調節
- 骨芽細胞分化の負の制御
- RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御
- 胎児の内臓頭蓋の形態形成
- 胚骨格系の形態形成
- レチノイン酸に対する細胞反応
- RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
| | 出典：Amigo / QuickGO |
|
|
| ウィキデータ |
|
ホメオボックスタンパク質Hox-A2は、ヒトではHOXA2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
脊椎動物では、ホメオボックス遺伝子と呼ばれる転写因子群をコードする遺伝子は、4本の別々の染色体上のA、B、C、Dというクラスターに存在します。これらのタンパク質の発現は、胚発生中に空間的および時間的に制御されています。この遺伝子は7番染色体上のAクラスターの一部であり、遺伝子発現、形態形成、および分化を制御する可能性のあるDNA結合転写因子をコードしています。コードされているタンパク質は、発生過程において後脳節を前後軸に沿った適切な位置に配置することに関与している可能性があります。この遺伝子には、2つの異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっており、そのうちの1つのアイソフォームのみがホメオドメイン領域を含んでいます。[6]
HOXA2は、顔面下部と中部、そして中耳の胚発生を制御します。HOXA2の変異は、小耳症、聴覚障害、口蓋裂を引き起こすことが知られています。
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000105996 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000014704 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Scott MP (1992年11月). 「脊椎動物ホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3 . doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
- ^ 「Entrez Gene: HOXA2 ホメオボックス A2」。
さらに読む
- Alasti F, Sadeghi A, Sanati MH, et al. (2008). 「HOXA2遺伝子の変異はイラン人一家における常染色体劣性小耳症の原因である」Am. J. Hum. Genet . 82 (4): 982– 91. doi :10.1016/j.ajhg.2008.02.015. PMC 2427268. PMID 18394579 .
- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, et al. (2002). 「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」.奇形学. 65 (2): 50– 62. doi :10.1002/tera.10009. PMID 11857506.
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). 「ヒト第7染色体：DNA配列と生物学」. Science . 300 (5620): 767–72 . Bibcode :2003Sci...300..767S. doi :10.1126/science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205 .
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). 「ヒト7番染色体のDNA配列」. Nature . 424 (6945): 157–64 . Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948.
- 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- スコット MP (1992). 「脊椎動物ホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3 . doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
- Yerges LM, Klei L, Cauley JA, 他 (2009). 「高齢男性における大腿骨頸部および腰椎の容積骨密度に関連する383個の候補遺伝子の高密度関連研究」. J. Bone Miner. Res . 24 (12): 2039–49 . doi :10.1359/jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261 .
- Apiou F, Flagiello D, Cillo C, et al. (1996). 「ヒトHOX遺伝子クラスターの精密マッピング」Cytogenet. Cell Genet . 73 ( 1–2 ): 114–5 . doi :10.1159/000134320. PMID 8646877.
