HOXA3

HOXA3
識別子
エイリアス	HOXA3、HOX1、HOX1E、ホメオボックスA3
外部ID	オミム: 142954 ; MGI : 96175 ;ホモロジーン: 40725 ;ジーンカード：HOXA3 ; OMA : HOXA3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7p15.2 始める 27,106,184 bp [ 1 ] 終わり 27,152,581 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 6番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 6 B3|6 25.4 cM 始める 52,146,042 bp [ 2 ] 終わり 52,190,316 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 精巣上体頭 精巣上体 右卵管 左卵管 壁側胸膜 腎髄質 脛骨 下行胸部大動脈 臓側胸膜 胃粘膜 上位の表現 上行大動脈 大動脈弁 胚の尾 精巣白膜 胸椎 甲状腺 脊髄の腰椎亜節 性器結節 精巣網 左肺葉 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 配列特異的DNA結合 DNA結合 DNA結合転写因子活性 HMGボックスドメイン結合 タンパク質結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 細胞成分 核質 核 生物学的プロセス 胚骨格系の形態形成 舌咽神経の形態形成 転写の制御、DNAテンプレート 胸腺の発達 転写、DNAテンプレート 胎児骨格系の発達 多細胞生物の発達 動物の器官形成 血管のリモデリング 甲状腺の発達 軟骨の発達 副甲状腺の発達 血管新生 細胞集団増殖の正の調節 動物の器官の形態形成 動物の臓器の位置の指定 前後パターンの指定 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 カルシウムイオン輸送 遺伝子発現 マグネシウムイオンの恒常性 骨の石灰化 カルシウムイオン輸送の負の調節 リン酸イオンの恒常性 カルシウムイオン恒常性 受容体結合の正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3200 15400 アンサンブル ENSG00000105997 ENSMUSG00000079560 ユニプロット O43365 P02831 RefSeq (mRNA) NM_030661 NM_153631 NM_153632 NM_010452 RefSeq（タンパク質） NP_109377 NP_705895 NP_034582 場所（UCSC） 7章: 27.11 – 27.15 Mb 6章: 52.15 – 52.19 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ホメオボックスタンパク質Hox-A3は、ヒトではHOXA3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

脊椎動物では、ホメオボックス遺伝子と呼ばれる転写因子群をコードする遺伝子は、 4本の別々の染色体上にA、B、C、Dというクラスターとして存在します。これらのタンパク質の発現は、胚発生中に空間的および時間的に制御されています。この遺伝子は7番染色体上のAクラスターの一部であり、遺伝子発現、形態形成、分化を制御する可能性のあるDNA結合転写因子をコードしています。この遺伝子には、2つの異なるアイソフォームをコードする3つの転写バリアントが見つかっています。^{[ 7 ]}

正常な胎児発育の間、 HoxA3 は第三咽頭嚢にある間葉系神経堤細胞と内胚葉細胞で発現する。^{[ 8 ]}これらの細胞での HoxA3 の発現は、胸腺、甲状腺、副甲状腺の適切な形成に影響を与える。^{[ 9 ] [ 10 ]}この遺伝子は咽頭神経堤細胞の増殖や移動には影響しないと思われるが、これらの器官の形成に必要な細胞分化イベントを誘発すると思われる。 ^{[ 9 ]} HoxA3 のノックアウトは、胸腺 (無胸腺) と副甲状腺 (無甲状腺症)の形成不全につながる。 ^{[ 10 ]}変異 HoxA3 は甲状腺の大きさの縮小も引き起こす。濾胞細胞と傍濾胞細胞はまだ分化しますが、その数が減少し、腺全体に均等に分布しなくなる。^{[ 9 ]}変異HoxA3モデルはディジョージ症候群で見られるものと同様の表現型を示し、両者は関連している可能性がある。^{[ 9 ]}

規制

HOXA3遺伝子はマイクロRNA miR-10aによって抑制される。^{[ 11 ]}

参照

• ホメオボックス

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000105997 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000079560 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. McAlpine PJ, Shows TB (1990年7月). 「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」. Genomics . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 . 
6. Scott MP (1992年11月). 「脊椎動物ホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3 . doi : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID 1358459. S2CID 13370372 .  
7. 「Entrez遺伝子：HOXA3ホメオボックスA3」。
8. Hunt P, Gulisano M, Cook M, Sham MH, Faiella A, Wilkinson D, et al. (1991年10月). 「脊椎動物の頭部鰓領域における明確なHoxコード」. Nature . 353 ( 6347): 861–4 . Bibcode : 1991Natur.353..861H . doi : 10.1038/353861a0 . PMID 1682814. S2CID 4312466 .  
9. Manley NR, Capecchi MR (1995年7月). 「マウスの胸腺および甲状腺の発達におけるHoxa-3の役割」. Development . 121 (7): 1989–2003 . doi : 10.1242/dev.121.7.1989 . PMID 7635047 . 
10. Chojnowski JL, Masuda K, Trau HA, Thomas K, Capecchi M, Manley NR (2014年10月). 「マウスにおける胸腺および副甲状腺の分化と形態形成の制御におけるHOXA3の多様な役割」 . Development . 141 (19): 3697–708 . doi : 10.1242/dev.110833 . PMC 4197593. PMID 25249461 .  
11. Han L, Witmer PD, Casey E, Valle D, Sukumar S (2007年8月). 「DNAメチル化はMicroRNAの発現を制御する」 . Cancer Biology & Therapy . 6 (8): 1284–8 . doi : 10.4161/cbt.6.8.4486 . PMID 17660710 . 

さらに読む

• Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). 「ヒトHOX遺伝子クラスターの精密マッピング」.細胞遺伝学と細胞遺伝学. 73 ( 1–2 ): 114–5 . doi : 10.1159/000134320 . PMID  8646877 .
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996年9月). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」 . Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
• Manley NR, Capecchi MR (1998年3月). 「Hoxグループ3パラログは胸腺、甲状腺、副甲状腺の発達と移動を制御する」 . Developmental Biology . 195 (1): 1– 15. doi : 10.1006/dbio.1997.8827 . PMID  9520319 .
• サンガーセンター、ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンター（1998年11月）. 「完全なヒトゲノム配列の解明に向けて」 .ゲノム研究. 8 (11): 1097–108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074 .
• Mulder GB, Manley N, Maggio-Price L (1998年12月). 「マウスにおけるレチノイン酸誘発性胸腺異常は、咽頭形態の変化、胸腺細胞成熟障害、およびHoxa3およびPax1の発現変化と関連する」. Teratology . 58 (6): 263–75 . doi : 10.1002/(SICI)1096-9926(199812)58:6<263::AID-TERA8>3.0.CO;2-A . PMID  9894676 .
• Manzanares M, Nardelli J, Gilardi-Hebenstreit P, Marshall H, Giudicelli F, Martínez-Pastor MT, et al. (2002年2月). 「Krox20とkreislerは発達中の後脳におけるHoxb3の分節発現の転写制御において協力する」 . The EMBO Journal . 21 (3): 365–76 . doi : 10.1093/emboj / 21.3.365 . PMC  125344. PMID  11823429 .
• Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, et al. (2002年2月). 「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」. Teratology . 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID  11857506 .
• Kim J, Bhinge AA, Morgan XC, Iyer VR (2005年1月). 「ゲノムエンリッチメントの配列タグ解析による大規模ゲノムにおけるDNA-タンパク質相互作用のマッピング」. Nature Methods . 2 (1): 47– 53. doi : 10.1038/nmeth726 . PMID  15782160. S2CID  6135437 .
• Wissmüller S, Kosian T, Wolf M, Finzsch M, Wegner M (2006). 「Soxタンパク質の高移動度グループドメインは、多くの転写因子のDNA結合ドメインと相互作用する」 . Nucleic Acids Research . 34 (6): 1735–44 . doi : 10.1093/nar/gkl105 . PMC  1421504. PMID  16582099 .

外部リンク

• HOXA3+タンパク質、+ヒト米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。