HOXA6

HOXA6
識別子
エイリアス	HOXA6、HOX1、HOX1.2、HOX1B、ホメオボックスA6
外部ID	オミム: 142951; MGI : 96178;ホモロジーン: 7765;ジーンカード：HOXA6; OMA :HOXA6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	7番染色体（ヒト）
終わり	27,150,603 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	6番染色体（マウス）
終わり	52,185,702 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	左卵管; ; 子宮内膜間質細胞; ; 横行結腸; ; 子宮体部; ; 上腕二頭筋腱; ; 左副腎皮質; ; 右副腎; ; 右副腎皮質; ; 太ももの筋肉; ; S状結腸の筋層;
	上位の表現
	胚の尾; ; 性器結節; ; 腎臓の間質; ; 脊髄の灰白質; ; 神経管; ; 尿管; ; 胚; ; 感覚神経節; ; 脊髄後角; ; 延髄;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; 配列特異的DNA結合; DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合;
細胞成分	核;
生物学的プロセス	胚骨格系の形態形成; 多細胞生物の発達; 転写の制御、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; 前後パターンの指定; 胎児骨格系の発達; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	3203
	15403
	ENSG00000106006
	ENSMUSG00000043219
	P31267
	P09092
	NM_024014
	NM_010454
	NP_076919
	NP_034584
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ホメオボックスタンパク質Hox-A6は、ヒトではHOXA6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

脊椎動物では、ホメオボックス遺伝子と呼ばれる転写因子群をコードする遺伝子は、 4本の別々の染色体上のA、B、C、Dというクラスターに存在します。これらのタンパク質の発現は、胚発生中に空間的および時間的に制御されています。この遺伝子は7番染色体上のAクラスターの一部であり、遺伝子発現、形態形成、および分化を制御する可能性のあるDNA結合転写因子をコードしています。^[7]

臨床的意義

白血病

HOXA6は、成長因子と細胞周期の制御下で、原始細胞（例：造血前駆細胞）で優先的に発現することが調査された。インターロイキン3とオールトランスレチノイン酸は、 HOXA6の発現を刺激できる誘導因子であることが判明した。有糸分裂過程では、HOXA6は主にS期とG2M期の細胞で発現した。HoxA6の過剰発現は増殖を増加させたが、造血過程における多分化能幹細胞の分化を阻害し、^[8]初代造血細胞を不死化細胞株に変換する能力さえ持っていた。これらの細胞株を移植すると、レシピエント動物で急性骨髄性白血病を引き起こす可能性がある。^[9]急性骨髄性白血病患者でも、HOXA6の発現が上方制御されていた。HOXA6を含むHOX遺伝子の共メチル化は、遺伝子発現を減少させることで腫瘍抑制遺伝子の機能不全につながる。メチル化プロセスは成人慢性リンパ性白血病と小児急性リンパ性白血病で確認されている。^[10]

神経膠芽腫

HOXA6は多形性膠芽腫細胞の浸潤性にも寄与している可能性がある。HOXA6のアンチセンス断片を導入することでHOXA6の発現を抑制することで、多形性膠芽腫細胞の浸潤を減少させることができる。^[11]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000106006 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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さらに読む

ボンチネッリ E、アカンポーラ D、パンネーゼ M、デスポジート M、ソンマ R、ガウディーノ G、ストルナイウオーロ A、カフィエロ M、ファイエラ A、シメオネ A (1990)。「ヒトクラスIホメオボックス遺伝子の構成」。ゲノム。31 (2): 745–56 .土井:10.1139/g89-133。PMID 2576652。
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). 「ヒトHOX遺伝子クラスターの精密マッピング」.細胞遺伝学と細胞遺伝学. 73 ( 1–2 ): 114–5 . doi :10.1159/000134320. PMID 8646877.
Walters JR, Howard A, Rumble HE, Prathalingam SR, Shaw-Smith CJ, Legon S (1997年8月). 「ヒト小腸の近位部と遠位部におけるホメオボックス転写因子の発現の差異」. Gastroenterology . 113 (2): 472–7 . doi : 10.1053/gast.1997.v113.pm9247466 . PMID 9247466.
小崎憲治、小崎亮、鈴木剛、吉橋秀、高橋剛、佐々木憲治、富田正治、マクギニス和文、松尾暢（2002年2月）「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」奇形学65 ( 2): 50– 62. doi :10.1002/tera.10009. PMID 11857506.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000106006 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000043219 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Shows TB (1990年7月). 「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」. Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.

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[entrez-7] "Entrez Gene: HOXA6 ホメオボックス A6".

[8] Dickson GJ, Kwasniewska A, Mills KI, Lappin TR, Thompson A (2009年3月). 「Hoxa6は短期的な造血細胞の増殖と自己複製の延長を促進する」. Experimental Hematology . 37 (3): 322–33.e3. doi : 10.1016/j.exphem.2008.10.015 . PMID 19157684.

[9] Bach C, Buhl S, Mueller D, García-Cuéllar MP, Maethner E, Slany RK (2010年4月). 「HOXAクラスター遺伝子による白血病誘発性転換」. Blood . 115 (14): 2910–8 . doi : 10.1182/blood-2009-04-216606 . PMID 20130239. S2CID 24616899.

[10] 岸田裕、夏目A、近藤裕、竹内I、安B、岡本裕、新庄K、斉藤K、安藤H、桜花F、関戸裕、若林T (2012年2月)。「ゲノムワイドな DNA メチル化分析に基づく髄膜腫のエピジェネティックな細分類」。発がん性。33 (2): 436–41 .土井: 10.1093/carcin/bgr260。PMID 22102699。

[11] Guo YB, Shao YM, Chen J, Xu SB, Zhang XD, Wang MR, Liu HY (2016年1月). 「HOX遺伝子の過剰発現が脳神経膠腫の浸潤傾向に及ぼす影響」. Oncology Letters . 11 (1): 75– 80. doi :10.3892/ol.2015.3893. PMC 4727036. PMID 26870170 .