HOXB6
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
HOXB6
識別子
エイリアスHOXB6、HOX2、HOX2B、HU-2、Hox-2.2、ホメオボックスB6
外部IDオミム: 142961; MGI : 96187;ホモロジーン: 7366;ジーンカード：HOXB6; OMA :HOXB6 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

3216

15414

アンサンブル

ENSG00000108511

ENSMUSG00000000690

ユニプロット

P17509

P09023

RefSeq (mRNA)

NM_018952
NM_156036
NM_156037
NM_001369397

NM_008269

RefSeq（タンパク質）

NP_061825
NP_001356326

NP_032295

場所（UCSC）17章: 48.6 – 48.6 Mb11章: 96.18 – 96.19 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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ホメオボックスタンパク質Hox-B6は、ヒトではHOXB6遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]

関数

この遺伝子はAntp ホメオボックスファミリーのメンバーであり、ホメオボックスDNA結合ドメインを持つタンパク質をコードしています。これは、17番染色体に位置するホメオボックスB遺伝子のクラスターに含まれています。コードされているタンパク質は、肺や皮膚などの発達に関与する配列特異的な転写因子として機能し、核と細胞質の両方に局在しています。この遺伝子の発現の変化、またはタンパク質の細胞内局在の変化は、急性骨髄性白血病や大腸がんの一部の症例と関連しています。[7]

開発中

HOXB6遺伝子は、体全体に酸素と二酸化炭素を輸送するために使用される赤血球の前駆細胞である赤血球前駆細胞でのみ発現しています。発生の過程で、HOX遺伝子因子の形成は胎児発生の最初の段階、つまり将来の胚の「中間層」である中胚葉の形成直後に起こります。しかし、HOXB6は、胚の未分化幹細胞が赤血球期に分化した後にのみ発現します。研究では、HOXB6は、すべての種類の血液細胞の前駆細胞である赤色骨髄にある造血幹細胞、または各世代に受け継がれる細胞の前駆細胞である始原生殖細胞（PGC）では発現していないことが示されています。 [8] HOXB6は転写因子であるため、特定のタンパク質産生の基礎としてmRNAを使用して赤血球生成（赤血球形成）を制御します。赤血球形成に関わる特異的遺伝子因子は、科学界において比較的未解明であり、HOXB6遺伝子の欠陥と関連する疾患は知られていない。しかしながら、この遺伝子は重大な骨格変形と相関関係にあることが示されている。[9]

HOXB6は、様々な血液系統の成長と分化に影響を及ぼすことが示されている構造タンパク質です。この遺伝子は、顆粒球と単球の成長を促進することも示されていますが、他の血液細胞を犠牲にしています。HOXB6は、マウス骨髄細胞の無限増殖を引き起こす能力と、造血幹細胞の増殖能力を持っています。異常発現したHOXB6は、強力な腫瘍タンパク質の多くの特性を示します。腫瘍タンパク質は、正常細胞を腫瘍細胞へと変化させる可能性があります。HOXB6の過剰発現は、 MEIS1タンパク質の付加とともに、急性骨髄性白血病（AML）の発症に関与していることが示唆されています。急性骨髄性白血病は、血液細胞、特に白血球の癌です。 HOXB6 AMLで最も頻繁に見られる染色体異常は、 2番染色体の中間部欠失の再発である。HOXB6の根本的な発現は骨髄分化を停止させ、赤血球造血、巨核球造血、リンパ球造血を衰弱させる。[10]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000108511 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000000690 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ McAlpine PJ, Shows TB (1990年7月). 「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」. Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID  1973146.
  6. ^ Scott MP (1992年11月). 「脊椎動物ホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3 . doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
  7. ^ ab "Entrez Gene: HOXB6 ホメオボックス B6".
  8. ^ Zimmermann F, Rich IN (1997年4月). 「哺乳類のホメオボックスB6の発現は、エリスロポエチン産生部位および発達中の赤血球生成と相関するが、造血幹細胞または非造血幹細胞集団とは相関しない」Blood . 89 (8): 2723–35 . doi : 10.1182/blood.V89.8.2723 . PMID  9108390.
  9. ^ Rancourt DE, Tsuzuki T, Capecchi MR (1995年1月). 「hoxb-5とhoxb-6の遺伝的相互作用は非対立遺伝子非相補性によって明らかになる」. Genes & Development . 9 (1): 108–22 . doi : 10.1101/gad.9.1.108 . PMID  7828847.
  10. ^ Fischbach NA, Rozenfeld S, Shen W, Fong S, Chrobak D, Ginzinger D, Kogan SC, Radhakrishnan A, Le Beau MM, Largman C, Lawrence HJ (2005). 「マウス骨髄におけるHOXB6の過剰発現はin vitroで骨髄単球性前駆細胞を不死化し、in vivoで造血幹細胞の増殖と急性骨髄性白血病を引き起こす」Blood . 105 (4): 1456–66 . doi : 10.1182/blood-2004-04-1583 . PMID  15522959.

さらに読む

  • Kaur S, Singh G, Stock JL, Schreiner CM, Kier AB, Yager KL, Mucenski ML, Scott WJ, Potter SS (1992年12月). 「マウスHox-2.2遺伝子の優性変異は発達異常を引き起こす」. The Journal of Experimental Zoology . 264 (3): 323–36 . Bibcode :1992JEZ...264..323K. doi :10.1002/jez.1402640311. PMID:  1358998.
  • Shen WF, Detmer K, Simonitch-Eason TA, Lawrence HJ, Largman C (1991年2月). 「ヒト造血細胞およびマウス胎児・成体組織におけるHOX 2.2ホメオボックス遺伝子の選択的スプライシング」. Nucleic Acids Research . 19 (3​​): 539–45 . doi :10.1093/nar/19.3.539. PMC  333645. PMID  1672751 .
  • ペヴェラーリ FA、デスポジート M、アカンポーラ D、ブノーネ G、ネグリ M、ファイエラ A、ストルナイウオーロ A、パンネーゼ M、ミリアッチョ E、シメオネ A (1990 年 10 月)。 「ヒト神経芽腫細胞培養株におけるHOXホメオジーンの発現」。差別化;生物多様性の研究。45 (1): 61–9 .土井:10.1111/j.1432-0436.1990.tb00458.x。PMID  1981366。
  • Giampaolo A, Acampora D, Zappavigna V, Pannese M, D'Esposito M, Carè A, Faiella A, Stornaiuolo A, Russo G, Simeone A (1989年6月). 「ヒトHOX-2遺伝子の胚中枢神経系における前後軸に沿った差異的発現」.分化; 生物多様性研究. 40 (3): 191–7 . doi :10.1111/j.1432-0436.1989.tb00598.x. hdl : 11380/1249645 . PMID  2570724.
  • Shen WF, Largman C, Lowney P, Corral JC, Detmer K, Hauser CA, Simonitch TA, Hack FM, Lawrence HJ (1989年11月). 「ヒト造血細胞株におけるホメオボックス含有遺伝子の系統限定発現」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 86 (21): 8536–40 . Bibcode :1989PNAS...86.8536S. doi : 10.1073/pnas.86.21.8536 . PMC  298317. PMID  2573064 .
  • アカンポーラ D、デスポジート M、ファイエラ A、パンネーゼ M、ミリアッチョ E、モレッリ F、ストルナイウオーロ A、ニグロ V、シメオネ A、ボンチネッリ E (1989 年 12 月)。 「ヒトHOX遺伝子ファミリー」。核酸研究。17 (24): 10385–402。土井:10.1093/nar/17.24.10385。PMC  335308。PMID  2574852。
  • ボンチネッリ E、アカンポーラ D、パンネーゼ M、デスポジート M、ソンマ R、ガウディーノ G、ストルナイウオーロ A、カフィエロ M、ファイエラ A、シメオネ A (1990)。 「ヒトクラスIホメオボックス遺伝子の構成」。ゲノム。31 (2): 745–56 .土井:10.1139/g89-133。PMID  2576652。
  • Murphy PD, Ferguson-Smith AC, Miki T, Feinberg AA, Ruddle FH, Kidd KK (1987年8月). 「ヒトのHOX2遺伝子座（17q11-17q22）由来のプローブを用いてSacIとBanIIの両方で同定された中程度に高頻度のRFLP」. Nucleic Acids Research . 15 (15): 6311. doi :10.1093/nar/15.15.6311. PMC 306101.  PMID 2888083  .
  • Levine M, Rubin GM, Tjian R (1984年10月). 「ショウジョウバエのホメオティック遺伝子間で保存されているタンパク質コード領域と相同性のあるヒトDNA配列」. Cell . 38 (3): 667–73 . doi :10.1016/0092-8674(84)90261-7. PMID  6091895. S2CID  28848659.
  • Chang CP, Shen WF, Rozenfeld S, Lawrence HJ, Largman C, Cleary ML (1995年3月). 「Pbxタンパク質は、ヘキサペプチド依存性にHoxタンパク質のサブセットと協調的にDNA結合する」. Genes & Development . 9 (6): 663–74 . doi : 10.1101/gad.9.6.663 . PMID  7729685.
  • Castronovo V, Kusaka M, Chariot A, Gielen J, Sobel M (1994年1月). 「ホメオボックス遺伝子：形質転換および侵襲性表現型の転写制御における潜在的候補遺伝子」.生化学薬理学. 47 (1): 137–43 . doi :10.1016/0006-2952(94)90447-2. PMID  7906121.
  • Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). 「ヒトHOX遺伝子クラスターの精密マッピング」.細胞遺伝学と細胞遺伝学. 73 ( 1–2 ): 114–5 . doi :10.1159/000134320. PMID  8646877.
  • Sawcer S, Jones HB, Feakes R, Gray J, Smaldon N, Chataway J, Robertson N, Clayton D, Goodfellow PN, Compston A (1996年8月). 「多発性硬化症のゲノムスクリーニングにより、染色体6p21および17q22に感受性遺伝子座が明らかになった」. Nature Genetics . 13 (4): 464–8 . doi :10.1038/ng0896-464. PMID  8696343. S2CID  20543659.
  • Zimmermann F, Rich IN (1997年4月). 「哺乳類のホメオボックスB6の発現は、エリスロポエチン産生部位および発生過程における赤血球生成と相関するが、造血幹細胞集団および非造血幹細胞集団とは相関しない」Blood . 89 (8): 2723–35 . doi : 10.1182/blood.V89.8.2723 . PMID  9108390.
  • Vider BZ, Zimber A, Hirsch D, Estlein D, Chastre E, Prevot S, Gespach C, Yaniv A, Gazit A (1997年3月). 「ヒトの大腸がん発生はホメオボックス遺伝子発現の脱制御と関連する」.生化学および生物理学的研究通信. 232 (3): 742–8 . Bibcode :1997BBRC..232..742V. doi :10.1006/bbrc.1997.6364. PMID:  9126347.
  • 大西 健、飛田 剛、新城 健、竹下 明、大野 亮（1998年11月）「ヒト白血病細胞株における骨髄単球性分化過程におけるホメオボックスB6およびB9遺伝子発現の調節」白血病・リンパ腫誌31 ( 5–6 ): 599–608 . doi :10.3109/10428199809057620. PMID  9922051.
  • Fienberg AA, Nordstedt C, Belting HG, Czernik AJ, Nairn AC, Gandy S, Greengard P, Ruddle FH (1999年4月). 「マウスホメオドメインタンパク質Hoxb-6の系統学的に保存されたCK-IIリン酸化部位」. The Journal of Experimental Zoology . 285 (1): 76– 84. Bibcode :1999JEZ...285...76F. doi :10.1002/(SICI)1097-010X(19990415)285:1<76::AID-JEZ9>3.0.CO;2-K. PMID  10327653.
  • Vider BZ, Zimber A, Chastre E, Gespach C, Halperin M, Mashiah P, Yaniv A, Gazit A (2000年6月). 「ヒト大腸癌細胞株におけるホメオボックス含有遺伝子 HOXB6, B8, C8, C9, Cdx-1 の発現調節異常」. Biochemical and Biophysical Research Communications . 272 (2): 513–8 . Bibcode :2000BBRC..272..513V. doi :10.1006/bbrc.2000.2804. PMID:  10833444.
  • HOXB6+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）
  • PDBe-KBのUniProt : Q24645 (Drosophila subobscura Homeotic protein antennapedia)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。


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