ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
HOXD1 識別子 エイリアス HOXD1 、HOX4、HOX4G、Hox-4.7、ホメオボックスD1 外部ID オミム : 142987; MGI : 96201; ホモロジーン : 7772; ジーンカード ：HOXD1; OMA :HOXD1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 染色体2（マウス） [2] バンド 2 C3|2 44.13 cM 始める 74,593,324 bp [2] 終わり 74,595,486 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 精巣上体 生殖腺 後腎糸球体 C1セグメント 二次卵母細胞 脊髄神経節 精巣上体頭 睾丸 迷走神経下神経節 S状結腸粘膜
上位の表現 腰椎神経節 三叉神経節 胚の尾 卵巣の二次卵胞 胚上皮 原始的な条線 体胸膜間葉系 胚 卵胞細胞 ボーマン嚢
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
配列特異的DNA結合 DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 生物学的プロセス
多細胞生物の発達 痛みの感覚的知覚 転写の制御、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート ニューロンの分化 胎児骨格系の発達 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ホメオボックスタンパク質Hox-D1 は、 ヒトでは HOXD1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
この遺伝子はAntpホメオボックスファミリーに属し、ホメオボックスDNA結合ドメインを持つタンパク質をコードしています。この核タンパク質は、分化と四肢発生に関与する配列特異的な転写因子として機能します。この遺伝子の 変異は 、四肢前後軸（ap軸）の重篤な発達障害と関連付けられています。 [7]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000128645 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042448 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ McAlpine PJ, Shows TB (1990年8月). 「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」. Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146. ^ Scott MP (1992年12月). 「脊椎動物ホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3 . doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372. ^ ab "Entrez Gene: HOXD1 ホメオボックス D1".
さらに読む
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, et al. (1990). 「ヒトクラスIホメオボックス遺伝子の構成」. Genome . 31 (2): 745–56 . doi :10.1139/g89-133. PMID 2576652. Manohar CF, Salwen HR, Furtado MR, Cohn SL (1996). 「ヒト神経芽腫細胞における化学的分化誘導後のHOXC6、HOXD1、およびHOXD8ホメオボックス遺伝子発現の上方制御」 Tumour Biol . 17 (1): 34– 47. doi :10.1159/000217965. PMID 7501971. Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, et al. (1994). 「甲状腺転写因子1遺伝子はHoxタンパク質による制御の候補標的である」. EMBO J. 13 ( 14): 3339–47 . doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06636.x. PMC 395231. PMID 7913891 . Manohar CF, Furtado MR, Salwen HR, Cohn SL (1993). 「ヒト神経芽腫細胞の分化におけるHox遺伝子発現」. Biochem. Mol. Biol. Int . 30 (4): 733–41 . PMID 8104620. Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, et al. (1999). 「片指肢および異常な性器は、HOXDクラスターを含むヒト2q31領域のヘミ接合性と関連する」 Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10 . doi :10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522 . Adjaye J, Monk M (2000). 「ヒト未受精卵母細胞および着床前胚由来cDNAライブラリーで検出されたホメオボックス含有遺伝子の転写」 Mol. Hum. Reprod . 6 (8): 707–11 . doi : 10.1093/molehr/6.8.707 . PMID 10908280. Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). 「ヒト染色体領域2q31→q32.1における2つの脆弱部位と7つのホメオボックス遺伝子のクラスター形成」 Cytogenet. Cell Genet . 90 ( 1– 2): 151– 3. doi :10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702. Appukuttan B, Sood R, Ott S, et al. (2001). 「ヒトホメオボックス遺伝子HOX D1の単離と特性解析」. Mol. Biol. Rep . 27 (4): 195– 201. doi :10.1023/A:1011048931477. PMID 11455954. S2CID 20929543. Pitera JE, Milla PJ, Scambler P, Adjaye J (2002). 「未受精ヒト卵母細胞からのHOXD1のクローニングとマウス卵形成および胚形成における発現解析」 Mech. Dev . 109 (2): 377–81 . doi : 10.1016/S0925-4773(01)00530-5 . PMID 11731253. S2CID 9863135. Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, et al. (2002). 「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」. 奇形学 . 65 (2): 50– 62. doi :10.1002/tera.10009. PMID 11857506. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
外部リンク HOXD1+タンパク質、+ヒト 米国国立医学図書館 医学件名表題集 （MeSH） この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
