ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
HOXD8 識別子 エイリアス HOXD8 、HOX4、HOX4E、HOX5.4、ホメオボックスD8 外部ID オミム : 142985; MGI : 96209; ホモロジーン : 10473; ジーンカード ：HOXD8; OMA :HOXD8 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 染色体2（マウス） [2] バンド 2 C3|2 44.13 cM 始める 74,534,959 bp [2] 終わり 74,538,277 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 胚上皮 アキレス腱 精巣上体 腎髄質 三角筋 二次卵母細胞 人間の腎臓 子宮体部 太ももの筋肉 左卵巣
上位の表現 胚の尾 髄質集合管 右腎臓 上腕三頭筋 精嚢 腓腹筋 人間の腎臓 生殖腺隆起 腓腹筋の内側頭 輸出管
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合転写因子活性 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合 配列特異的DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 生物学的プロセス
前後パターンの指定 多細胞生物の発達 前軸/後軸の指定、胚 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 骨格系の形態形成 転写、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_019558 NM_001199746 NM_001199747
NM_001290730 NM_001290731 NM_008276
RefSeq（タンパク質） NP_001186675 NP_001186676 NP_062458
NP_001277659 NP_001277660 NP_032302
場所（UCSC） 2番目の文字: 176.13 – 176.13 Mb 2番目の文字: 74.53 – 74.54 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ホメオボックスタンパク質Hox-D8 は、 ヒトでは HOXD8 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
この遺伝子はホメオボックス遺伝子ファミリーに属する。ホメオボックス遺伝子は、あらゆる多細胞生物の形態形成において重要な役割を果たす、高度に保存された転写因子ファミリーをコードする。哺乳類は、異なる染色体上に位置する4つの類似したホメオボックス遺伝子クラスター、HOXA、HOXB、HOXC、HOXDを有し、9～11個の遺伝子が縦列に並んでいる。この遺伝子は、2番染色体上のクラスターに位置する複数のホメオボックスHOXD遺伝子の1つである。HOXD遺伝子クラスター全体またはこのクラスターの5'末端を欠失させる欠失は、重度の四肢および生殖器の異常と関連付けられている。胚発生期における影響に加えて、この特定の遺伝子は成体の泌尿生殖器の機能にも関与している可能性がある。 [7]
参考文献
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さらに読む
Goodman FR (2003). 「四肢奇形とヒトHOX遺伝子」 Am. J. Med. Genet . 112 (3): 256–65 . doi :10.1002/ajmg.10776. PMID 12357469. Redline RW, Williams AJ, Patterson P, Collins T (1992). 「ヒトHOX4E：成人男性および女性泌尿生殖器系で強く発現する遺伝子」. Genomics . 13 (2): 425–30 . doi :10.1016/0888-7543(92)90263-R. PMID 1351871. Oliver G, Sidell N, Fiske W, et al. (1989). 「発達中の肢芽における相補的ホメオタンパク質勾配」 Genes Dev . 3 (5): 641–50 . doi : 10.1101/gad.3.5.641 . PMID 2568311. Manohar CF, Salwen HR, Furtado MR, Cohn SL (1996). 「ヒト神経芽腫細胞における化学的分化誘導後のHOXC6、HOXD1、およびHOXD8ホメオボックス遺伝子発現の上方制御」 Tumour Biol . 17 (1): 34– 47. doi :10.1159/000217965. PMID 7501971. Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, et al. (1994). 「甲状腺転写因子1遺伝子はHoxタンパク質による制御の候補標的である」. EMBO J. 13 ( 14): 3339–47 . doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06636.x. PMC 395231. PMID 7913891 . Rosen DR, Brown RH (1993). 「HOX4E遺伝子座におけるジヌクレオチド反復多型」. Hum. Mol. Genet . 2 (5): 617. doi :10.1093/hmg/2.5.617. PMID 8100165. Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, et al. (1999). 「片指肢および異常な性器は、HOXDクラスターを含むヒト2q31領域のヘミ接合性と関連する」 Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10 . doi :10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522 . Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). 「ヒト染色体領域2q31→q32.1における2つの脆弱部位と7つのホメオボックス遺伝子のクラスター形成」 Cytogenet. Cell Genet . 90 ( 1– 2): 151– 3. doi :10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702. Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, et al. (2002). 「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」. 奇形学 . 65 (2): 50– 62. doi :10.1002/tera.10009. PMID 11857506. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 （MeSH）におけるHOXD8+タンパク質、+ヒト この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
