HOXD9

HOXD9
識別子
エイリアス	HOXD9、HOX4、HOX4C、Hox-4.3、Hox-5.2、ホメオボックスD9
外部ID	オミム: 142982; MGI : 96210;ホモロジーン: 8409;ジーンカード：HOXD9; OMA :HOXD9 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[1] バンド 2q31.1 始める 1億7612万2719bp [1] 終わり 1億7612万4937bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体2（マウス）[2] バンド 2 C3|2 44.13 cM 始める 74,528,071 bp [2] 終わり 74,530,552 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 子宮体部 上腕二頭筋腱 子宮頸管 膣 子宮頸管 子宮筋層 S状結腸の筋層 口腔粘膜細胞 睾丸 子宮内膜間質細胞 上位の表現 生殖腺隆起 原腸胚 脱落膜 髄質集合管 リンパ管の内皮細胞 精嚢 腓腹筋の内側頭 積雲細胞 胚の尾 尿路上皮 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 核 核小体 生物学的プロセス 胚骨格系の形態形成 前肢の形態形成 末梢神経系ニューロンの発達 近位/遠位パターン形成 転写の制御、DNAテンプレート 成体の運動行動 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 後肢の形態形成 転写、DNAテンプレート 単一受精 胎児骨格系の発達 乳腺の発達 多細胞生物の発達 遺伝子発現の調節 骨格筋組織の発達 胚前肢の形態形成 前後パターンの指定 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3235 15438 アンサンブル ENSG00000128709 ENSMUSG00000043342 ユニプロット P28356 P28357 RefSeq (mRNA) NM_014213 NM_013555 RefSeq（タンパク質） NP_055028 NP_038583 場所（UCSC） 2番目の文字: 176.12 – 176.12 Mb 2番目の文字: 74.53 – 74.53 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ホメオボックスタンパク質Hox-D9は、ヒトではHOXD9遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

関数

この遺伝子はホメオボックス遺伝子ファミリーに属する。ホメオボックス遺伝子は、あらゆる多細胞生物の形態形成において重要な役割を果たす、高度に保存された転写因子ファミリーをコードする。哺乳類は、異なる染色体上に位置する4つの類似したホメオボックス遺伝子クラスター、HOXA、HOXB、HOXC、HOXDを有し、9～11個の遺伝子が縦列に並んでいる。この遺伝子は、2q31-2q37染色体領域に位置する複数のホメオボックスHOXD遺伝子の1つである。HOXD遺伝子クラスター全体またはこのクラスターの5'末端を欠失させる欠失は、重度の四肢および生殖器の異常と関連付けられている。この遺伝子の正確な役割は未だ解明されていない。^[7]

参照

• ホメオボックス

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000128709 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000043342 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. McAlpine PJ, Shows TB (1990年8月). 「ヒトホメオボックス遺伝子の命名法」. Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID  1973146.
6. Scott MP (1992年12月). 「脊椎動物ホメオボックス遺伝子命名法」. Cell . 71 (4): 551–3 . doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
7. "Entrez Gene: HOXD9 ホメオボックス D9".

さらに読む

• Zappavigna V, Renucci A, Izpisúa-Belmonte JC, Urier G, Peschle C, Duboule D (1992). 「HOX4遺伝子は潜在的に自己制御および交差制御能を持つ転写因子をコードする」EMBO J. 10 ( 13): 4177–87 . doi :10.1002/j.1460-2075.1991.tb04996.x. PMC  453170. PMID  1756725 .
• Oliver G, Sidell N, Fiske W, Heinzmann C, Mohandas T, Sparkes RS, De Robertis EM (1989). 「発達中の肢芽における相補的ホメオタンパク質勾配」. Genes Dev . 3 (5): 641–50 . doi : 10.1101/gad.3.5.641 . PMID  2568311.
• アカンポーラ D、デスポジート M、ファイエラ A、パンネーゼ M、ミリアッチョ E、モレッリ F、ストルナイウオーロ A、ニグロ V、シメオネ A、ボンチネッリ E (1990)。 「ヒトHOX遺伝子ファミリー」。核酸研究17 (24): 10385–402。土井:10.1093/nar/17.24.10385。PMC  335308。PMID  2574852。
• Kanzler B, Viallet JP, Le Mouellic H, Boncinelli E, Duboule D, Dhouailly D (1995). 「マウス外皮形成過程における2つの異なるホメオボックス遺伝子ファミリーの発現差」. Int. J. Dev. Biol . 38 (4): 633–40 . PMID  7779685.
• Zappavigna V, Sartori D, Mavilio F (1994). 「HOXタンパク質の機能特異性は、ホメオドメインを介したDNA-タンパク質間およびタンパク質-タンパク質間相互作用に依存する」. Genes Dev . 8 (6): 732–44 . doi : 10.1101/gad.8.6.732 . hdl : 11380/1237382 . PMID  7926763.
• Zappavigna V, Falciola L, Helmer-Citterich M, Mavilio F, Bianchi ME (1996). 「HMG1はHOXタンパク質と相互作用し、それらのDNA結合および転写活性化を促進する」. EMBO J. 15 ( 18): 4981–91 . doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00878.x. PMC  452236. PMID  8890171 .
• Phelan ML, Featherstone MS (1997). 「HOXモノマーおよびHOX.PBXヘテロダイマーによるDNA認識の特異性は、明確なHOX N末端アーム残基によって担われている」J. Biol. Chem . 272 (13): 8635–43 . doi : 10.1074/jbc.272.13.8635 . PMID  9079695.
• Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, Curry CJ, Jones KL, Mascarello JT, Ali-Kahn-Catts Z, Drumheller T, McGinnis W (1999). 「片指肢および異常な性器は、HOXDクラスターを含むヒト2q31領域のヘミ接合性と関連する」Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10 . doi :10.1086/302467. PMC 1378080.  PMID 10364522  .
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• Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). 「ヒト染色体領域2q31→q32.1における2つの脆弱部位と7つのホメオボックス遺伝子のクラスター形成」Cytogenet. Cell Genet . 90 ( 1– 2): 151– 3. doi :10.1159/000015651. PMID  11060466. S2CID  35579702.
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• 小崎 憲治, 小崎 亮, 鈴木 剛, 吉橋 秀次, 高橋 剛, 佐々木 憲治, 富田 正之, マクギニス W, 松尾 暢 (2002). 「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」.奇形学. 65 (2): 50– 62. doi :10.1002/tera.10009. PMID  11857506.
• Nguyen NC, Hirose T, Nakazawa M, Kobata T, Nakamura H, Nishioka K, Nakajima T (2002). 「関節リウマチ患者由来の線維芽細胞様滑膜細胞におけるHOXD9の発現」. Int. J. Mol. Med . 10 (1): 41–8 . doi :10.3892/ijmm.10.1.41. PMID  12060849.
• Méchine-Neuville A, Lefebvre O, Bellocq JP, Kedinger M, Simon-Assmann P (2003). 「ヒルシュスプルング病におけるHOXA9遺伝子の発現増加」. Gastroenterol. Clin. Biol . 26 (12): 1110–7 . PMID  12520199.
• Liu DB, Gu ZD, Cao XZ, Liu H, Li JY (2005). 「中国人食道扁平上皮癌におけるHoxD9およびPbx1ホメオドメインタンパク質発現の免疫細胞化学的検出」World J. Gastroenterol . 11 (10): 1562–6 . doi : 10.3748/wjg.v11.i10.1562 . PMC  4305705. PMID 15770739  .
• Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WH, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X (2007). 「HOXD13遺伝子の変異が合指症V型および新規短指症・合指症症候群の基盤となる」Am. J. Hum. Genet . 80 (2): 361– 71. doi :10.1086/511387. PMC 1785357.  PMID 17236141  .

外部リンク

• HOXD9+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。