HSD17B13

HSD17B13
識別子
エイリアス	HSD17B13、NIIL497、SCDR9、SDR16C3、HMFN0376、ヒドロキシステロイド（17-β）デヒドロゲナーゼ13、ヒドロキシステロイド17-βデヒドロゲナーゼ13
外部ID	オミム：612127; MGI : 2140804;ホモロジーン: 71549;ジーンカード：HSD17B13; OMA :HSD17B13 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	4番染色体（ヒト）
終わり	87,322,886 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	5番染色体（マウス）
終わり	104,125,276 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	肝臓; ; 肝臓の右葉; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 膣; ; 皮下脂肪組織; ; 乳腺; ; 子宮筋層; ; 子宮頸管; ; 脚の皮膚; ; 子宮体部;
	上位の表現
	肝臓の左葉; ; 小腸上皮; ; 十二指腸; ; 接合子; ; 二次卵母細胞; ; 回腸; ; 移動性腸管神経堤細胞; ; 一次卵母細胞; ; ランゲルハンス島; ; 空腸;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	酸化還元酵素活性; 分子機能; ステロイド脱水素酵素活性;
細胞成分	細胞外領域; 脂肪滴; 細胞質; 細胞成分;
生物学的プロセス	脂質生合成プロセスの正の調節; 脂肪滴の組織化; 生物学的プロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	345275
	243168
	ENSG00000170509
	ENSMUSG00000034528
	Q7Z5P4
	Q8VCR2
	NM_178135 ; NM_001136230
	NM_001163486 ; NM_198030
	NP_001129702 ; NP_835236
	NP_001156958 ; NP_932147
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素13型は17β-HSD13型としても知られ、ヒトではHSD17B13遺伝子によってコードされている酵素である。^[5]^[6]

17β-HSD13は非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）患者の肝臓で顕著に増加しており、脂肪生成を促進する。^[7]

阻害剤

2023年には、最初の強力かつ選択的なHSD17B13阻害剤であるBI-3231が報告されました。^{[8]この阻害剤は}、構造ゲノミクスコンソーシアムによって定義された「寄贈化学プローブ」の品質基準を満たしています。^[9]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000170509 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000034528 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ Zhu YS, Imperato-McGinley JL (2016年11月9日). 「4.02: 男性の性発達障害：分子遺伝学、エピジェネティクス、性同一性、認知」Lightman S (編). 『ホルモン・脳・行動』第4巻：ホルモンの脳と行動に対する臨床的に重要な影響. Elsevier Science. p. 69. ISBN 978-0-12-803608-2。
^ Zanders ED (2015年11月9日). 「酵素パート2」.ヒト薬物ターゲット：医薬品発見のための概要. John Wiley & Sons. pp. 257–. ISBN 978-1-118-84985-9。
^ Su W, Wang Y, Jia X, Wu W, Li L, Tian X, 他 (2014年8月). 「比較プロテオーム研究により、17β-HSD13が非アルコール性脂肪性肝疾患の病原性タンパク質であることが明らかになった」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 111 (31): 11437– 11442. Bibcode :2014PNAS..11111437S. doi : 10.1073/pnas.1410741111 . PMC 4128098. PMID 25028495 .
^ Thamm S, Willwacher MK, Aspnes GE, Bretschneider T, Brown NF, Buschbom-Helmke S, et al. (2023年2月). 「強力かつ選択的な新規HSD17B13阻害剤BI-3231の発見：オープンサイエンスに利用可能な、特性解析済みの化学プローブ」. Journal of Medicinal Chemistry . 66 (4): 2832– 2850. doi :10.1021/acs.jmedchem.2c01884. PMC 9969402. PMID 36727857 .
^ 「寄贈された化学プローブ」thesgc.org . 2023年7月31日閲覧。

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000034528 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[Elsevier2016-5] Zhu YS, Imperato-McGinley JL (2016年11月9日). 「4.02: 男性の性発達障害：分子遺伝学、エピジェネティクス、性同一性、認知」Lightman S (編). 『ホルモン・脳・行動』第4巻：ホルモンの脳と行動に対する臨床的に重要な影響. Elsevier Science. p. 69. ISBN 978-0-12-803608-2。

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[pmid25028495-7] Su W, Wang Y, Jia X, Wu W, Li L, Tian X, 他 (2014年8月). 「比較プロテオーム研究により、17β-HSD13が非アルコール性脂肪性肝疾患の病原性タンパク質であることが明らかになった」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 111 (31): 11437– 11442. Bibcode :2014PNAS..11111437S. doi : 10.1073/pnas.1410741111 . PMC 4128098. PMID 25028495 .

[8] Thamm S, Willwacher MK, Aspnes GE, Bretschneider T, Brown NF, Buschbom-Helmke S, et al. (2023年2月). 「強力かつ選択的な新規HSD17B13阻害剤BI-3231の発見：オープンサイエンスに利用可能な、特性解析済みの化学プローブ」. Journal of Medicinal Chemistry . 66 (4): 2832– 2850. doi :10.1021/acs.jmedchem.2c01884. PMC 9969402. PMID 36727857 .

[9] 「寄贈された化学プローブ」thesgc.org . 2023年7月31日閲覧。