H症候群

Medical condition

H症候群は、組織球症リンパ節腫脹症候群またはPHIDとも呼ばれ、^[1]ヒト平衡ヌクレオシドトランスポーター（hENT3）タンパク質をコードするSLC29A3遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。^[2]

ファイサラバード組織球症、家族性ロザイ・ドルフマン病、巨大リンパ節腫脹を伴う洞組織球症、インスリン依存性糖尿病症候群を伴う色素性多毛症としても知られています。 ^[3]

プレゼンテーション

この症候群には様々な臨床的特徴があり、その多くは「H」で始まるため、症候群の名称の由来となっています。これらの特徴には以下が含まれます^[要出典]

眼球突出、吸収不良、腎異常も報告されている。^[要出典]

SLC29A3遺伝子は10番染色体の長腕（10q22）に位置する。^[要出典]原因遺伝子は2010年に特定された。^[4]

これは現時点では理解されていません。^[要出典]

現時点ではこの疾患を根治する治療法はありません。臨床症状に基づいた治療が行われます。^[要出典]

この症状は1998年に初めて報告されました。^[5]

^ バージニア・P・サイバート（2017年）『遺伝性皮膚疾患』オックスフォード大学出版局、pp. 182–. ISBN 978-0-19-027648-5。
^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) 組織球症、関節拘縮、感音難聴を引き起こす稀な常染色体劣性症候群の染色体11q25への自己接合マッピング Am J Hum Genet 62: 1123-1128
^ Dilip, Meena; Chauhan, Payal; Hazarika, Neirita; Kumar Kansal, Naveen (2018年1月～2月). 「H症候群：症例報告と文献レビュー」. Indian Journal of Dermatology . 63 (1): 76– 78. doi : 10.4103/ijd.IJD_264_17 . PMC 5838761. PMID 29527032 .
^ モーガン NV、モリス MR、キャングル H、グリーソン D、ストラトマン-イワノフスカ A、デイビス N、キーナン S、パシャ S、ラーマン F、ジェントル D、フリースウェイク MPG、デヴィリー P、他 10 名。平衡ヌクレオシド輸送体ENT3をコードするSLC29A3の変異は、家族性組織球症症候群（ファイサラバード組織球症）および家族性ロザイ・ドーフマン病を引き起こす。 PLoS ジュネット。 6: e1000833
^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) 組織球症、関節拘縮、感音難聴を引き起こす稀な常染色体劣性症候群の染色体11q25への自己接合マッピング Am J Hum Genet 62: 1123-1128