ハリー・レイモンド・イーストラック
アメリカの医療患者（1933年～1973年）
ハリー・レイモンド・イーストラック・ジュニア
フィラデルフィア医師会ムッター博物館所蔵のイーストラックの骸骨
生まれる1933年11月17日
フィラデルフィア、ペンシルベニア州、米国
死亡1973年11月11日（39歳）
アメリカ合衆国ペンシルベニア州フィラデルフィア
休憩所ムッター博物館
知られている進行性骨化性線維異形成症に苦しみ、その研究を支援する

ハリー・レイモンド・イーストラック・ジュニア（1933年11月17日 - 1973年11月11日）は、20世紀における進行性線維性骨異形成症（FOP）の最も有名な症例の被験者となったアメリカ人男性です。彼の症例は、科学者や研究者から医学の進歩への貢献として特に高く評価されています。イーストラックは、稀少で身体に障害をもたらす、現在では治癒不可能な遺伝性疾患を抱えて生きてきた後、FOP研究を支援するため、自身の骨格と病歴をフィラデルフィア医師会ムッター博物館に寄贈することを決意しました。彼の骨格は、FOPを呈し、完全に関節が繋がった数少ない現存する骨格の一つであり、この疾患の研究において貴重な資料となっています。[1]

FOP患者の特徴として、イーストラックは出生時に母趾の奇形以外には疾患の兆候を全く示さなかった。当時、母趾の奇形はFOPの最初の臨床徴候とは認識されていなかった。[2]異所性骨化の症状が初めて現れたのは1937年になってからであった。イーストラックが死亡する頃には、椎骨に沿って頭蓋骨と癒合して固定された骨片と、四肢に沿って骨の枝が発達し、肩、肘、股関節、膝関節を固定していた。[3]彼は40歳の誕生日の6日前にフィラデルフィアで気管支肺炎のため亡くなった。[1]

若いころ

誕生

ハリー・レイモンド・イーストラック・ジュニアは、1933年11月17日午前10時24分頃、フィラデルフィア女性病院で、ハリー・レイモンド・イーストラック・シニアとその妻ヘレン・フローレンス・イーストラック・シニア（旧姓ブラウン）の二人の子どもの末っ子として生まれました。出産中に何らかの困難があったという報告はありませんが、軽度の先天異常が観察されました。この異常は先天性の両側外反母趾（しばしば外反母趾と呼ばれます）でした。[1]（1933年11月17日）

家族

ハリー・レイモンド・イーストラック・ジュニアは、妹と両親と共にペンシルベニア州フィラデルフィアに住んでいました。イーストラックは、スコットランド、アイルランド、ドイツの血を引くアングロ系アメリカ人で、父親は第一次世界大戦の 退役軍人で消防士でした。ハリーの姉ヘレン・ダヴリッジ（旧姓イーストラック・ジュニア）は、1932年8月20日にペンシルベニア州フィラデルフィアで生まれ、成人後は音楽教師になりました。彼女は1998年9月、ペンシルベニア州シャロンヒルで66歳で亡くなり、夫と娘クリステンを残しました。 （1932年8月20日）

子供時代

記録によると、イーストラックの幼少期は活発で幸せなものだったようです。趣味は家でラジオやレコードで音楽を聴くことでした。読書、妹と遊ぶこと、映画館に行くことも楽しんでいました。さらに、フィラデルフィアのミュージカル劇場、ハミルトン劇場では、7列目の中央に彼専用の席が用意されていました。その席は広々としており、後にイーストラックが動けなくなった足を伸ばすことができたため、案内係は他の誰にも座らせなかったと言われています。[1]

診断

FOP患者では異所性骨増殖が自然に始まることもありますが、イーストラック氏はほとんどの患者と同様、最初に病気や怪我が原因で骨増殖が誘発されたことを経験しました。[4] 1937年、彼が3歳か4歳のとき、地元の道路で姉のヘレンと遊んでいるときに車にひかれて足を負傷しました。[1]彼は病院に運ばれ、帰宅する前に足にギプスを巻かれました。骨折はきちんと治らず、数ヵ月後にギプスを外すと、足はひどく腫れ上がり、炎症がひどくなっていました。それ以上の処置は取られず、その直後、イーストラック氏は最初の異常な骨増殖を経験し始めました。彼の腰と膝は動かしにくくなっていました。[5]この懸念で彼が病院に運ばれたとき、医師がレントゲンを撮ったところ、大腿筋に骨の沈着物が見つかったのです。[3]医師たちはこれを見ても彼の病状を診断することができず、病状はFOP特有の解剖学的経過を辿りながら進行し続けました。イーストラックはすぐに背中、首、胸部に症状の悪化に悩まされるようになりました。[要出典]

イーストラックの病状の診断と治療のため、医師たちは生検を指示し、大腿筋などの過剰骨化や異所性骨化を除去するための外科手術を合計11回行った。しかし、これらの手術によってイーストラックの病状は悪化し、骨板はより厚く、より優位な状態に戻ってしまった。[1]事件の翌年、1938年に彼は最終的に進行性骨化性筋炎（現在では進行性骨化性線維異形成症（FOP）として知られている）と診断された。[3]

老年期とFOPの進行

FOP患者への手術の影響を知らなかった医師は、1941年にイーストラックを股関節手術のために入院させましたが、この手術により身体機能のさらなる制限が生じました。時が経つにつれ、イーストラックの四肢は関節の癒着が進み、新たに形成された骨のシートや骨の筋が石灰化し、ますます動けなくなっていきました。1944年に彼は検査のために再入院し、石灰化した平滑筋、腱、靭帯が成熟した骨に変化したことが確認されました。その後29年間、イーストラックは椎骨やその他の解剖学的部位の骨化に苦しみ、最終的に癒着を起こし、永久に前屈姿勢になってしまいました。[6]

イーストラックのFOPは、彼が受けた数々の侵襲的手術により、より急速に進行した。1948年、15歳の時に彼の顎は癒合し、固形物を食べられなくなり、歯をくいしばって話さなければならなくなった。[7]彼は幼い頃から座ることにも困難を抱えていた。彼の股関節は、異所性骨化のために最初に動かなくなる解剖学的部位の一つであった。すぐに彼の上腕全体に骨が形成され、胸骨にまで伸びて腕を胸に縛り付けた。背骨に沿って骨のシートが広がり、そこから骨のリボンが頭蓋骨まで伸びて、適切な頭の動きを妨げた。長年にわたる新しい骨の成長によって彼の骨盤と大腿部に骨の突起が形成され、両足が棒状になった。[6]ある年、彼は誤ってラジエーターに尻をぶつけ、その結果、滑らかな組織が破壊され、新たに形成された骨に取って代わられるという痣を負った。[5]最終的に、イーストラックが動かせる唯一の身体機能は、顔（眉毛、目、耳、鼻、頬、唇）、舌、そして部分的に歯と顎であったが、これは非常に制限されていた。[要出典]

病気が進行し、骨が骨化し、動けなくなるにつれ、イーストラックは日常的な動作や身の回りの世話にますます苦労するようになりました。家族（特に母親）が彼の世話をしていましたが、母親が高齢になり、彼の世話を続けることが困難になったため、イーストラックはフィラデルフィアにある「イングリス・ハウス・フォー・ジ・インキュアブルズ」（不治の病患者のための施設）に移されました。この施設は現在、単にイングリス・ハウスと呼ばれています。[1]

死

イーストラックは、低所得の身体障害者のためのケアホーム「イングリス・ハウス・フォー・ジ・インキュアブルズ」で亡くなりました。[8]晩年を迎えるにつれ、立ち上がるのに介助が必要となり、歩行には杖が必要となりました。そこで右足を骨折し、その骨折は極めて奇妙な角度で治癒しました。晩年は、後遺症に苦しみ、寝たきりで、激しい痛みに苦しみました。そして、運動不足から気管支肺炎を発症しました。肋骨の骨化により肺はほとんど膨らまず、咳をすることさえほとんど不可能でした。[6]咳をすることが極めて困難だったため、肺にさらに多くの気管支液が溜まり、呼吸困難に陥りました。死期が近づくにつれ、イーストラックは姉のヘレンに、この病気のさらなる研究と理解を深めるために、自分の遺体と医療記録を研究に寄付したいと伝えました。[1] 1973年11月11日、40歳の誕生日のわずか6日前に、イーストラックは重度の気管支肺炎で亡くなりました。

医療費の寄付

イーストラックの故郷であるフィラデルフィアはFOP研究の中心地となり、研究の多くはペンシルベニア大学に集中している。イーストラックの骨格が展示されているため、医師や教授らは学生たちをムッター博物館に連れて行き、このまれな疾患による影響を直接観察させている。FOP患者の手術や検査は病状を悪化させるため、イーストラックの骨格を研究できることは研究にとって重要であった。例えば、2006年には、フレデリック・カプラン率いるペンシルベニア大学の研究者や科学者のチームが、この疾患の原因となる特定の遺伝子、ACVR1遺伝子を特定することに成功した。イーストラックの骨格はこの医学的発見の有用な参考資料となったと言われている。[9]国際FOP協会にもイーストラックの骨格が与えられており、医師や研究者、患者が参加する医学会議や国際FOPシンポジウムで展示および情報提供の目的で利用されている。[1]例えば、1995年10月にフィラデルフィアで開催された2日間のシンポジウムには、43以上の家族が参加し、整形外科医や内科医によるFOP（原発性難聴）の詳細に関する議論を聴講した記録があります。このシンポジウムでは、イーストラック氏の遺骨が参考資料として使用されました。[10]このイベントでイーストラック氏の遺骨を見た後、同じくFOP患者であったキャロル・オーゼル氏も遺体を博物館に寄贈することを決意しました。彼女は2018年2月に亡くなり、2019年2月にはイーストラック氏の遺骨の隣に展示されました。[11]

文化における言及

エドガー・アラン・ポーの『告げ口心臓』に着想を得た2009年の映画『告げ口心臓』では、イーストラックはハリー・エルリッヒという名で登場する。この言及は、登場人物たちが博物館にいるシーンで、骸骨について言及される。[12]このシーンでは、イーストラックの骸骨は博物館内ではワイヤーや接着剤を一切必要とせず、癒合した骨によって一体となって保持されているなど、いくつかの真実が明かされている。[13]

参考文献

  1. ^ abcdefghi Kaplan, Frederick S. (2013-10-01). 「クローゼットの中の骸骨」. Gene . 528 (1): 7– 11. doi :10.1016/j.gene.2013.06.022. ISSN  0378-1119. PMC 4586120.  PMID 23810943  .
  2. ^ 「進行性骨化性線維異形成症（FOP） - 特別なニーズを持つ学習者への指導 - MSSE.704.01 - (2135) - RIT Wiki」. wiki.rit.edu . 2018年10月7日閲覧。
  3. ^ abc Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia (2017年9月1日). 「Mütter Museum American Sign Language Tour: Harry Eastlack」. YouTube . 2018年10月7日閲覧。
  4. ^ 「進行性骨化線維異形成症 - NORD（全米希少疾患協会）」NORD（全米希少疾患協会） . 2018年10月7日閲覧。
  5. ^ ab Heine, Steven J. (2017). DNAは運命ではない：あなたと遺伝子の驚くべき、完全に誤解された関係. ニューヨーク: WW Norton & Company, Inc. ISBN 978-0393244083。
  6. ^ abc 「フィラデルフィア内科医大学ムッター博物館」www.facebook.com . 2018年11月20日閲覧。
  7. ^ “Memento Mütter”. memento.muttermuseum.org . 2019年6月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年11月20日閲覧。
  8. ^ “History | Inglis”. www.inglis.org . 2018年11月29日閲覧。
  9. ^ フィラデルフィア内科医協会ムッター博物館 (2017-09-01)、ムッター博物館アメリカ手話ツアー：ハリー・イーストラック、2018年10月7日閲覧。
  10. ^ ケリー、エブリン・B. (2013). 『人類遺伝学と疾患百科事典』サンタバーバラ、カリフォルニア州 93116: ABC-CLIO, LLC. p. 274. ISBN 978-0313387135。{{cite book}}: CS1 メンテナンス: 場所 (リンク)
  11. ^ McCullough, Marie (2019年2月28日). 「骨と化した女性の最後の願いを叶える、ムッター博物館の新展示」フィラデルフィア・インクワイアラー誌。
  12. ^ “告げ口心臓 (2016) 映画脚本 | SS”.スプリングフィールド！スプリングフィールド！ . 2018年11月28日閲覧。
  13. ^ 「イーストラックの骨格」生物学者61 ( 4):46.
  • 「進行性骨化性線維異形成症（FOP）」。フィラデルフィア内科医会デジタルライブラリー。フィラデルフィア内科医会ムッター博物館によるデジタル化。2018年11月28日閲覧。
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