ヘモグロビンレポア症候群

Medical condition
ヘモグロビンレポア症候群
その他の名前Hbレポア症候群
デルタグロビン遺伝子座とベータグロビン遺伝子 座の交差により、 Hb Lepore形質を引き起こす突然変異が発生します。

ヘモグロビン・レポーア症候群は、典型的には無症候性の異常 ヘモグロビン症 であり、常染色体劣性 遺伝子変異によって引き起こされる。ヘモグロビン・レポーア変異体は、2つの正常なアルファグロビン鎖（HBA）と2つのデルタ-ベータグロビン融合鎖から構成され、減数分裂中にデルタ（HBD）遺伝子座とベータグロビン（HBB）遺伝子座の間で「交差」が起こることで発生し、1958年にイタリア系アメリカ人のレポーア家系で初めて特定された。[1]ヘモグロビン・レポーアには、ワシントン（Hb Lepore Washington、別名Hb Lepore BostonまたはHb Lepore Washington-Boston）、ボルチモア（Hb Lepore Baltimore）、ホランジア（Hb Hollandia）の3つの変種がある。3つの変種はすべて同様の電気泳動特性とクロマトグラフィー特性を示し、血液学的所見はベータサラセミア形質と非常によく似ている。細胞に酸素を運ぶ鉄を含むタンパク質ヘモグロビンの生成を減少させ、貧血を引き起こす可能性がある血液疾患。

Hb Leporeのホモ接合体状態はまれである。バルカン半島出身の患者は、生後5年間に重度の貧血を含む症状が最も重篤な傾向にある。また、ホモ接合体βサラセミアと同様の顕著な脾腫、肝腫大、骨格異常も呈する。患者の血液中のHb Lepore量は8～30%で、残りは胎児ヘモグロビン（Hb F）である。これは成人の赤血球中に微量（通常1%未満）存在する。F細胞として知られるこれらの細胞は、赤血球全体のわずかな割合を占める。[2]

ホモ接合型ヘモグロビン・レポーレは、βサラセミア重症型に類似していますが、臨床経過は多様です。この疾患の患者は、典型的には生後2年間に重度の貧血を呈します。ヘテロ接合型では軽度の貧血（ヘモグロビン1​​1～13 g/dl）ですが、顕著な低色素症（赤血球中のヘモグロビンの欠乏）と小赤血球症を呈します。[3] [4]

プレゼンテーション

合併症

ヘモグロビン値が5.5 g/dl未満の急性貧血を呈する小児に起こりうる合併症として、サイレント・ストローク（無症候性脳卒中）があります[5] [医学的情報源の信頼性は低い？ ]サイレント・ストロークは、外見的な症状を示さない（無症候性）脳卒中の一種で、患者は通常、脳卒中を起こしたことに気づきません。サイレント・ストロークは、明確な症状を示さないにもかかわらず、脳に損傷を与え、一過性脳虚血発作と将来の重篤な脳卒中のリスクを高めます[6] 。

原因

鎌状赤血球症-Hbレポーア・ボストン症候群は、鎌状赤血球症（HbS）の一種であり、両親ともに鎌状ヘモグロビンを有するホモ接合性鎌状赤血球症とは異なります。この変異体では、片方の親が鎌状赤血球ヘモグロビンを、もう片方の親がHbレポーア・ボストンをそれぞれ有しており、これはHbSと関連して報告されている3つの変異体のうち唯一のものです。[7]

診断

Hbレポア症候群の診断は、出産前または出産後に様々な検査によって行われる。

処理

ホモ接合性Hbレポア

ホモ接合体（Hb LeporeLepore; 非常にまれな症例）または複合ヘテロ接合体（Hb Lepore-β-サラセミア）は、重度の貧血を呈する可能性があります。これらの患者は、包括的な多科的ケアプログラムで管理する必要があります。[10]管理には定期的な輸血が含まれますが、複合（二重）ヘテロ接合体の臨床的重症度は、病態を引き起こした遺伝子の組み合わせに応じて、軽度から重度まで様々です。[11]

ヘテロ接合性Hbレポア

Hb Leporeヘテロ接合体を持つ人は特別な治療を必要としません。貧血は起こらないか、あったとしても非常に軽度です。[10]

疫学

Hb Lepore形質は世界中に分布しており、様々な民族の個人に影響を与える可能性がありますが、これまでに定義された3つの主要な変種は、特定の民族集団、特に南部、中央ヨーロッパ、東ヨーロッパのコーカサス人に多く見られます。これらの3つの主要な変種は、最初に特定された地理的地域にちなんで名付けられており、様々なサブタイプがあります。主な変種は以下のとおりです。[要出典]

参考文献

  1. ^ Gerald PS, Diamond LK (1958年9月). 「新たな遺伝性ヘモグロビン症（レポーア形質）とサラセミア形質との相互作用」Blood . 13 (9): 835–44 . doi : 10.1182/blood.v13.9.835.835 . PMID  13572441.
  2. ^ Rochette J, Craig JE, Thein SL (1994年12月). 「成人における胎児ヘモグロビン値」Blood Rev. 8 ( 4): 213–24 . doi :10.1016/0268-960x(94)90109-0. PMID  7534152.
  3. ^ Ricci G, Scutellari PN, Franceschini F, Gualandi G (1982年2月). 「[ヘモグロビンレポアβサラセミア症の新しい症例]」. Minerva Med. (イタリア語). 73 (5): 191–7 . PMID  7063135.
  4. ^ エフレモフ GD、ルディヴィッチ R、ニアジ GA、他。 （1976年2月）。 「ユーゴスラビア人の家族の Hb-Lepore-Baltimore-δ-β-サラセミア患者」。J ヘマトールをスキャンします。16 (2): 81–9 .土井:10.1111/j.1600-0609.1976.tb01122.x。PMID  1257702。
  5. ^ Dowling MM, Quinn CT, Plumb P, Rogers ZR, Rollins N, Koral K, Barber R, Buchanan GR (2011年2月11日). 「急性貧血と小児のサイレント脳卒中との関連性：米国脳卒中協会会議報告書：抄録185」. 米国心臓協会. 2011年7月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  6. ^ Miwa K, Rudivić R, Niazi GA, et al. (2010). 「無症候性脳梗塞は、頸動脈内膜中膜肥厚とは無関係に、脳卒中および一過性脳虚血発作（TIA）の発症と関連する」. Intern Med . 49 (9): 817–22 . doi : 10.2169/internalmedicine.49.3211 . PMID  20453400.
  7. ^ Stevens MC, Lehmann H, Mason KP (1982年1月). 「鎌状赤血球ヘモグロビン・レポア・ボストン症候群。ホモ接合性鎌状赤血球症との稀な鑑別診断」Am J Dis Child . 136 (1): 19– 22. doi :10.1001/archpedi.1982.03970370021004. PMID  7055103.
  8. ^ Gupta LCPK; Kumar CH; Kumar CCS; Jaiprakash BM (2009). 「異常ヘモグロビン症の診断のための陽イオン交換高性能液体クロマトグラフィー」（PDF） . Med J Armed Forces India . 65 (1): 33– 37. doi :10.1016/s0377-1237(09)80051-8. PMC 4921438. PMID 27408187. 2016年8月11日時点 のオリジナル（PDF）からアーカイブ。 
  9. ^ アルモン・マクキューシック、スティリアノス・E・アントナラキス (1998). 『メンデル遺伝学：ヒト遺伝子と遺伝性疾患のカタログ』（第12版）ジョンズ・ホプキンス大学出版局. p. 849. ISBN 0-8018-5742-2。
  10. ^ ab “Haemoglobin Lepore – Anaemias – Enerca”. 2014年9月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年11月5日閲覧。
  11. ^ “Α.Τ.Ε.Ι ΗΡΑΚΛΕΙΟΥ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ” (PDF)。 2013 年 11 月 5 日のオリジナル(PDF)からアーカイブ。
  12. ^ McKeown SM, Carmichael H, Markowitz RB, Kutlar A, Holley L, Kutlar F (2009年6月). 「アフリカ系アメリカ人におけるHb Lepore-Baltimoreの稀な発生：Hb Leporesの分子的特徴と変異」Ann Hematol . 88 (6): 545–8 . doi :10.1007/s00277-008-0631-4. PMID  18989669. S2CID  8931267.
  13. ^ Ropero P, Murga MJ, González FA, Polo M, Benavente C, Salvador M, Villegas A (2005). 「スペインで発見されたHb Lepore-Baltimoreに関連するHb E-Saskatoonの最初の症例」.ヘモグロビン. 29 (3): 215–9 . doi :10.1081/hem-200066321. PMID  16114185. S2CID  31863952.
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