遠位遺伝性運動ニューロン症（遠位HMN、DHMN、またはdHMN 、遠位遺伝性運動ニューロパチーとも呼ばれる）は、さまざまな遺伝子の遺伝子変異によって生じる遺伝的および臨床的に異質な運動ニューロン疾患のグループであり、脊髄前角の運動ニューロン細胞の変性と喪失、およびそれに続く筋萎縮が特徴です。[引用が必要]
臨床レベルでは遺伝性運動感覚神経障害と区別することはほとんど不可能ですが、dHMN は別のクラスの障害であると考えられています。 [要出典]
もう一つの一般的な分類システムでは、多くの DHMN を脊髄性筋萎縮症という項目に分類します。[要出典]
分類
1993年、AE・ハードニグは、発症年齢、遺伝様式、および追加症状の有無に基づいて、遺伝性運動神経障害を7つのグループに分類することを提案しました。この初期の分類はその後広く採用され、拡張され、現在は以下のようになっています。[1] [2]
| タイプ | オミム | 遺伝子 | 軌跡 | 継承 | 一般的な名前と特徴 |
|---|---|---|---|---|---|
| DHMN1 | 182960 | ? | 7q34–q36 | 常染色体優性 | 常染色体優性若年性遠位脊髄性筋萎縮症
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| DHMN2A | 158590 | HSPB8 | 12q24.23 | 常染色体優性 | 常染色体優性遠位脊髄性筋萎縮症
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| DHMN2B | 608634 | HSPB1 | 7q11.23 | 常染色体優性 | 成人発症 |
| DHMN2C | 613376 | HSPB3 | 5q11.2 | 常染色体優性 | |
| DHMN2D | 615575 | FBXO38 | 5q32 | 常染色体優性 | 下腿優位の遠位脊髄性筋萎縮症
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| DHMN3 DHMN4 |
607088 | ? | 11q13 | 常染色体劣性 | 遠位脊髄性筋萎縮症3型
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| DHMN5A | 600794 | ガース | 7p14.3 | 常染色体優性 | 遠位脊髄性筋萎縮症VA型 |
| DHMN5B | 614751 | リープ1 | 2p11.2 | 常染色体優性 | 遠位脊髄性筋萎縮症VB型
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| DHMN6 | 604320 | IGHMBP2 | 11q13.3 | 常染色体劣性 | 遠位型脊髄性筋萎縮症1型（DSMA1）；呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型（SMARD1）
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| DHMN7A | 158580 | SLC5A7 | 2q12.3 | 常染色体優性 | 声帯麻痺を伴う脊髄性筋萎縮症；ハーパー・ヤングミオパチー
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| DHMN7B | 607641 | DCTN1 | 2p13.1 | 常染色体優性 | 成人発症で声帯麻痺と顔面筋力低下を伴う |
| DHMN8 | 600175 | TRPV4 | 12q24.11 | 常染色体優性 | 先天性遠位脊髄性筋萎縮症
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| DHMNJ | 605726 | シグマー1 | 9p13.3 | 常染色体劣性 | 遠位型脊髄性筋萎縮症2型；ジェラシュ型脊髄性筋萎縮症
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注: 頭字語HMNはDHMNとも互換的に使用されます。
参照
参考文献
