ヒスチジンアンモニアリアーゼ

ハル
識別子
エイリアスHAL、HIS、HSTD、ヒスチジンアンモニアリアーゼ、ヒスチジンアンモニアリアーゼ
外部IDOMIM : 609457 ; MGI : 96010 ; HomoloGene : 68229 ; GeneCards : HAL ; OMA : HAL - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_001258333 NM_001258334 NM_002108

NM_010401

RefSeq(タンパク質)

NP_001245262 NP_001245263 NP_002099

NP_034531

場所(UCSC)12章: 95.97 – 96 Mb10章: 93.32 – 93.36 Mb
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ウィキデータ
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ヒスチジンアンモニアリアーゼ
ヒスチジンアンモニアリアーゼホモテトラマー、Pseudomonas putida
識別子
EC番号4.3.1.3
CAS番号9013-75-6
データベース
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メタサイクル代謝経路
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PDB構造RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジーアミゴー/クイックゴー
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NCBIタンパク質

ヒスチジンアンモニアリアーゼEC 4.3.1.3ヒスチダーゼヒスチジナーゼ)は、ヒトにおいてHAL遺伝子によってコードされる酵素である。[ 5 ] [ 6 ]この酵素はヒスチジンをアンモニアウロカニン酸に変換する。系統名はL-ヒスチジンアンモニアリアーゼ(ウロカニン酸形成酵素)である。

関数

ヒスチジンアンモニアリアーゼは、ヒスチジン分解の最初の反応であるL-ヒスチジンの非酸化的脱アミノ化によるトランス-ウロカニン酸の反応を触媒する細胞質酵素である。[ 5 ]この反応は、酵素のタンパク質骨格の環化によって自己触媒的に形成される求電子性補因子である3,5-ジヒドロ-5-メチルジエン-4H-イミダゾール-4-オン(MIO)によって触媒される。[ 7 ]

別の酵素であるフェニルアラニンアンモニアリアーゼにおいて、2段階の水除去によりトリペプチドAla-Ser-GlyからMIO補因子が自己触媒的に形成されることが提案されている。

病理学

ヒスチダーゼ遺伝子の変異は、ヒスチジン血症およびウロカニン酸尿症と関連しています。

参照

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000084110Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020017Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ a b「Entrez遺伝子:ヒスチジンアンモニアリアーゼ」
  6. ^ Suchi M, Sano H, Mizuno H, Wada Y (1995年9月). 「ヒトヒスチダーゼ遺伝子(HAL)の分子クローニングと構造解析」. Genomics . 29 (1): 98– 104. doi : 10.1006/geno.1995.1219 . PMID 8530107 . 
  7. ^ Schwede T, Rétey J, Schulz G (1999年4月27日). 「ヒスチジンアンモニアリアーゼの結晶構造:触媒的求電子剤としての新規ポリペプチド修飾の解明」.生化学. 38 (17): 5355– 5361. doi : 10.1021/bi982929q . PMID 10220322 . 

さらに読む

  • 須知正、原田直、和田裕、高木裕(1993年11月)。 「ヒトヒスチダーゼをコードするcDNAの分子クローニング」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 遺伝子の構造と発現1216 (2): 293–295土井: 10.1016/0167-4781(93)90157-9PMID  7916645
  • Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, 他 (2010年4月). 「B型肝炎ワクチンに対する宿主反応研究で検出された新たな遺伝的関連性」. Genes and Immunity . 11 (3): 232– 238. doi : 10.1038/gene.2010.1 . PMID  20237496. S2CID  11183658 .
  • Eckhart L, Schmidt M, Mildner M, Mlitz V, Abtin A, Ballaun C, et al. (2008年6月). 「ヒト表皮ケラチノサイトにおけるヒスチダーゼ発現:分化状態とオールトランスレチノイン酸による制御」. Journal of Dermatological Science . 50 (3): 209– 215. doi : 10.1016/j.jdermsci.2007.12.009 . PMID  18280705 .
  • Welsh MM, Karagas MR, Applebaum KM, Spencer SK, Perry AE, Nelson HH (2008年10月). 「遺伝子-環境相互作用による非黒色腫皮膚癌における紫外線免疫抑制の役割」 . Carcinogenesis . 29 (10): 1950– 1954. doi : 10.1093/carcin/bgn160 . PMC  2556967. PMID  18641401 .
  • 河合雄一、森山明、浅井健、コールマン・キャンベルCM、鷲見誠、森下秀一、他 (2005年4月). 「ヒスチジン血症の分子生物学的特徴:ヒスチダーゼ遺伝子における4つのミスセンス変異の同定」.ヒト遺伝学. 116 (5): 340– 346. doi : 10.1007/s00439-004-1232-5 . PMID  15806399. S2CID  33960184 .
  • Taylor RG, Garcia-Heras J, Sadler SJ, Lafreniere RG, Willard HF, Ledbetter DH, et al. (1991). 「ヒスチダーゼのヒト染色体領域12q22→q24.1およびマウス染色体領域10C2→D1への局在」. Cytogenetics and Cell Genetics . 56 ( 3– 4): 178– 181. doi : 10.1159/000133082 . PMID  2055114 .
  • Aleman G, Ortiz V, Langley E, Tovar AR, Torres N (2005年7月). 「ラット培養肝細胞およびヒト肝芽腫細胞におけるラットヒスチダーゼ遺伝子プロモーターのグルカゴンによる制御」. American Journal of Physiology. Endocrinology and Metabolism . 289 (1): E172– E179. doi : 10.1152/ajpendo.00584.2004 . PMID  15741241 .

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