| 水頭症 水頭症 | |
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| 水頭症の赤ちゃんの頭蓋骨を通過する光。前脳の欠如を強調している。— 画像 提供：DPアガマノリス | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
水無脳症[1]は、脳の大脳半球の大部分が欠損し、残った頭蓋腔が脳脊髄液で満たされた状態です。[2]
水頭症[3]は、頭部疾患の一種です。これらの疾患は、胎児期の発達初期における神経系の損傷または異常な発達に起因する先天性疾患です。これらの疾患には、明確に特定できる原因因子はありません。一般的には、様々な遺伝的要因が原因とされていますが、母体感染、医薬品の摂取、高線量放射線への曝露といった環境要因も原因として挙げられます。[4]
水無脳症は、脳室に過剰な脳脊髄液が蓄積する水頭症と混同しないでください。
半水無脳症では頭蓋腔の半分のみが影響を受ける。[5]
兆候と症状
水無脳症の乳児は、出生時には正常に見える場合もあれば、頭蓋内の液体圧により頭蓋骨や顔面上部に若干の歪みが見られる場合もあります。乳児の頭の大きさや、吸う、飲み込む、泣く、手足を動かすなどの自発的な反射は、症状の重症度に応じてすべて正常に見える場合もあります。しかし、数週間後には、乳児は時々イライラしたり、筋緊張が高まったり（筋緊張亢進）することがあります。出生時にはなかったとしても、生後数ヶ月後には発作や水頭症を発症することがあります。その他の症状としては、視覚障害、成長不全、難聴、失明、痙性四肢麻痺（麻痺）、知的障害などがあります。[6]
出生時にてんかん発作、ミオクローヌス（不随意で突発的な痙攣）、体温調節機能の低下、呼吸器系の問題など、他の異常を示す乳児もいます。また、出生時に明らかな症状を示さず、水無脳症の確定診断がつかないまま数ヶ月経過する乳児もいます。重度の水頭症やその他の頭部疾患と誤診される場合もあります。[7] [8]
原因
水頭症は孔脳症の重篤な形態であり、大脳半球に嚢胞または空洞が形成されるのが特徴です。 [9] [10]
水無脳症の正確な原因はほとんどの場合不明ですが、最も可能性の高い一般的な原因は、妊娠第1トリメスター以降の脳卒中、損傷、子宮内感染、または外傷性疾患などの血管障害です。子宮内感染が原因因子であると判明した多くの症例では、ほとんどがトキソプラズマ症と、エンテロウイルス、アデノウイルス、パルボウイルス、サイトメガロウイルス、単純ヘルペス、エプスタイン・バーウイルス、および合胞体ウイルスなどのウイルス感染に関連していました。もう1つの原因因子は一絨毛膜性双胎妊娠で、これは第2トリメスターで双胎の1人が死亡し、次に双胎間輸血による胎盤循環を介して生きている双胎への血管交換を引き起こし、生存胎児に水無脳症を引き起こします。[11]ある医学雑誌は、水無脳症は伝染様式が不明な常染色体遺伝性疾患であり、頭蓋骨に入る頸動脈が閉塞し、大脳皮質の閉塞と損傷を引き起こすと報告している。[3]
出生後脳損傷
水無脳症は典型的には先天性疾患であるが、髄膜炎、脳内梗塞、虚血、または外傷性脳損傷の後に出生後の診断として発症することもある。[12]
診断
胎児超音波検査（超音波）を用いた出生前診断では特徴的な身体的異常を特定できるものの、正確で確定的な診断は通常出生後にしか下せない。出生後、乳児の初期の行動は比較的正常にみえるため、診断が数ヶ月遅れる場合がある。最も正確な診断技術は、徹底的な臨床評価（身体的所見と詳細な病歴を考慮）、血管造影、コンピュータ断層撮影（CTスキャン）、磁気共鳴画像法（MRI）などの高度な画像技術、および（より稀ではあるが）透光法である。[3]しかし、診断に関する文献では重症閉塞性水頭症と水無脳症を明確に区別しておらず、診断が確定しない子供もいる。[12]
標準的な超音波検査によって胎児期に予備診断が行われ、標準的な解剖学的超音波検査によって確定診断が下されます。水頭症は、左右対称性の裂脳症（脳の発達過程における比較的軽度の破壊）、重度の水頭症（頭蓋内への脳脊髄液の過剰貯留）、または無葉性全前脳症（神経発達異常）と誤診されることがあります。
脳の破壊が完了すると、小脳、中脳、視床、基底核、脈絡叢、および後頭葉の一部は、程度の差はあれ、典型的には温存されます。大脳皮質は失われますが、ほとんどの場合、脈絡叢で産生される脳脊髄液の再吸収が不十分なために頭蓋内圧が上昇し、胎児の頭部は肥大したままになります。 [11]
予後
水無脳症には標準的な治療法はありません。治療は対症療法と支持療法です。水頭症の併発診断には、シャント挿入手術による治療が考えられます。これにより、予後と生活の質が改善されることが多いです。[13]
水無脳症の小児の予後は一般的に非常に不良です。多くの場合、生後1年以内に死亡しますが[14]、成人まで生存することも可能です[15] [16] 。
発生
この疾患は世界中で10,000人に1人未満の割合で発症します。[11]水無脳症は米国ではまれな疾患であり、250,000人に1人未満の割合で発症すると定義されています。 [17]
参照
参考文献
- ^ カンデル、エリック・R. (2013). 『神経科学の原理』（第5版）アップルトン＆ランゲ社、マグロウヒル、p. 1020. ISBN 978-0-07-139011-8。
- ^ 「水脳症：定義、情報、診断、予後」2012年9月29日. 2018年2月24日閲覧。
- ^ abc National Organization for Rare Disorders. 「水無脳症」.希少疾患情報.[永久リンク切れ]
- ^ 国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）「水頭症情報ページ」。疾患。2016年12月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2011年6月19日閲覧。
- ^ Ulmer S, Moeller F, Brockmann MA, Kuhtz-Buschbeck JP, Stephani U, Jansen O (2005). 「非優位半球で通常の生活を送る：左半球性水無脳症患者の磁気共鳴画像所見と臨床転帰」. Pediatrics . 116 (1): 242–5 . doi :10.1542/peds.2004-0425. PMID 15995064. S2CID 45671819.
- ^ 「水脳症」www.brainfacts.org .
- ^ Sultana, Zafar; Pathan, Habib G. (2020). 「稀な水頭脳症の症例：症例報告」（PDF） . International Journal of Anatomy and Research . 8 (3.2): 7644– 7648.
- ^ 「頭蓋内異常の鑑別診断」 . Journal of Child Neurology . 25 (3): 280– 290. 2010. doi :10.1177/8756479310361376 . 2025年4月23日閲覧。
- ^ 「孔脳症 - 小児科」メルクマニュアル プロフェッショナル版。
- ^ 「SSA - POMS: DI 23022.760 - 水頭症 - 2020年8月25日」。secure.ssa.gov。
- ^ abc Kurtz & Johnson, Alfred & Pamela. 「症例番号7：水頭症」. Radiology, 210, 419-422 .
- ^ ab Dubey, AK Lt Col. "Is it Hydranencephaly-A Variant?" (PDF) . MJAFI 2002; 58:338-339 . 2014年4月2日時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。
- ^ 「水頭症の子供のためのあらゆるガイド」、Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly, Incorporated 著。
- ^ McAbee GN, Chan A, Erde EL (2000). 「水無脳症の長期生存：2例の報告と文献レビュー」(PDF) . Pediatr. Neurol . 23 (1): 80–4 . doi :10.1016/S0887-8994(00)00154-5. PMID 10963978.
- ^ SA Counter (2007年12月15日). 「水無脳症における脳幹神経生理学的機能の保持」. Journal of the Neurological Sciences . 263 ( 1–2 ): 198– 207. doi :10.1016/j.jns.2007.06.043. PMID 17719607. S2CID 26948761.
- ^ https://nypost.com/2025/11/09/us-news/woman-born-with-no-brain-turns-20-in-medical-miracle/
- ^ 希少疾患の日：2月28日。「希少疾患とは？」希少疾患. 2018年10月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
外部リンク
- NINDSにおける水頭症
