| 高IgM症候群2型 | |
|---|---|
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| 免疫グロブリンM | |
| 種類 | 高IgM症候群1型、2型、3型、4型、5型[1] [2] [ 3] [4] [5] |
| 診断方法 | MRI、胸部X線検査、遺伝子検査[6] |
| 処理 | 同種造血細胞移植[7] |
高IgM症候群2型はまれな疾患です。他の高IgM症候群とは異なり、これまでに同定された2型患者は日和見感染の既往歴を有していません。あらゆる免疫不全症候群において日和見感染は当然のことと考えられます。原因遺伝子は12p13に位置するAICDA遺伝子にあります。[8]
高IgM症候群
高IgM症候群は、 CD40シグナル伝達の異常を特徴とする原発性免疫不全症の一種であり、B細胞を介したクラススイッチ組換え（CSR）および体細胞高変異に影響を及ぼす。免疫グロブリン（Ig）クラススイッチ組換え欠損症は、血清IgM値の上昇と、免疫グロブリンG（IgG）、A（IgA）、およびE （IgE）の著しい欠乏を特徴とする。その結果、高IgM症候群の患者は感染症に対する感受性が高まる。[9] [7] [10]
兆候と症状
高IgM症候群には以下の症候群が含まれる：[6] [11]
- 感染症/ニューモシスチス肺炎（PCP）は、高IgM症候群の乳児によく見られる重篤な病気です。[9] PCPは、免疫力が低下している人に最も多く見られる重篤な日和見感染症の1つです。
- 肝炎（C型肝炎）
- 慢性下痢
- 甲状腺機能低下症
- 好中球減少症
- 関節炎
- 脳症（変性性）
原因
HIgM症候群は様々な遺伝子異常によって引き起こされますが、そのほとんどはX連鎖劣性遺伝形質として受け継がれ、この症候群の患者のほとんどは男性です。[7] [1] [2] [3] [12] [4]
IgMは、すべてのB細胞がクラススイッチを起こす前に最初に産生する抗体の一種です。健康なB細胞は、侵入してきた細菌、ウイルス、その他の病原体を攻撃するために、必要に応じて他の種類の抗体に効率的に切り替えます。高IgM症候群の患者では、B細胞は別の抗体に切り替えられないため、IgM抗体を産生し続けます。その結果、IgM抗体の過剰産生と、IgA、IgG、IgEの産生不足が生じます。[13] [7]
病態生理学
CD40はB細胞上の共刺激受容体であり、CD40リガンド（ CD40L ）と結合するとB細胞受容体にシグナルを送ります。[14] CD40に欠陥があると、T細胞とB細胞の相互作用に欠陥が生じます。その結果、体液性免疫応答が影響を受け、患者は感染症にかかりやすくなります。[6]
診断
高IgM症候群の診断は、以下の方法と検査によって行うことができます。[6]
処理
高IgM症候群の治療としては、同種 造血細胞移植が用いられます。さらに、抗菌療法、顆粒球コロニー刺激因子（GCSF）の使用、免疫抑制剤などの治療が必要となる場合もあります。[7]
参考文献
- ^ ab 「OMIMエントリ – # 308230 – 高IgM型免疫不全症、タイプ1; HIGM1」. omim.org . 2016年11月16日閲覧。
- ^ ab 「OMIMエントリ – # 605258 – 高IgM型免疫不全症、タイプ2; HIGM2」. omim.org . 2016年11月16日閲覧。
- ^ ab 「OMIMエントリ – # 606843 – 高IgM型免疫不全症、タイプ3; HIGM3」. omim.org . 2016年11月16日閲覧。
- ^ ab 「OMIMエントリ – # 608106 – 高IgM型免疫不全症、タイプ5; HIGM5」. omim.org . 2016年11月16日閲覧。
- ^ 「OMIMエントリ – 608184 – 高IgM型免疫不全症、タイプ4; HIGM4」. omim.org . 2018年1月2日閲覧。
- ^ abcd 「高IgM血症を伴うX連鎖免疫不全症の臨床症状：病歴、身体所見、原因」emedicine.medscape.com . 2016年11月27日閲覧。
- ^ abcde Johnson, Judith; Filipovich, Alexandra H.; Zhang, Kejian (1993年1月1日). 「X連鎖性高IgM症候群」. GeneReviews . PMID 20301576. 2016年11月12日閲覧。2013年アップデート
- ^ Revy P, Muto T, Levy Y, et al. (2000年9月). 「活性化誘導性シチジンデアミナーゼ（AID）欠損症は、常染色体劣性遺伝型の高IgM症候群（HIGM2）を引き起こす」. Cell . 102 (5): 565–75 . doi :10.1016/S0092-8674(00)00079-9. hdl : 11655/14257 . PMID 11007475. S2CID 13092588.
- ^ ab Etzioni, Amos; Ochs, Hans D. (2004年10月1日). 「高IgM症候群 ― 進化する物語」.小児研究. 56 (4): 519– 525. doi : 10.1203/01.PDR.0000139318.65842.4A . ISSN 0031-3998. PMID 15319456.
- ^ 「高免疫グロブリンM（高IgM）症候群 | NIH：国立アレルギー・感染症研究所」niaid.nih.gov。2016年9月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年11月27日閲覧。
- ^ Davies, E. Graham; Thrasher, Adrian J. (2016年11月27日). 「高免疫グロブリンM症候群の最新情報」. British Journal of Haematology . 149 (2): 167– 180. doi :10.1111/j.1365-2141.2010.08077.x. ISSN 0007-1048. PMC 2855828. PMID 20180797 .
- ^ Lougaris V, Badolato R, Ferrari S, Plebani A (2005). 「CD40欠損による高免疫グロブリンM症候群：臨床的、分子的、免疫学的特徴」. Immunol. Rev. 203 : 48–66 . doi : 10.1111 /j.0105-2896.2005.00229.x . PMID 15661021. S2CID 6678540.サブスクリプションが必要です
- ^ 参考文献、Genetics Home。「X連鎖性高IgM症候群」Genetics Home Reference 。 2016年11月27日閲覧。
- ^ 参考文献、Genetics Home。「CD40遺伝子」。Genetics Home Reference。2014年3月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年11月27日閲覧。
