| 低アルファリポタンパク血症 | |
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| 低アルファリポタンパク血症は常染色体優性遺伝形式をとる。 | |
| 専門 | 内分泌学 |
低アルファリポタンパク質血症は、常染色体優性遺伝する高密度リポタンパク質欠乏症である。[1]
LDL受容体と関連する可能性がある。[2]
関連する領域と遺伝子は次のとおりです。
| 名前 | オミム | 軌跡 | 候補者 |
|---|---|---|---|
| HDLCQ1 | 606613 | 9ページ | ABCA1（タンジール病）[3] |
| HDLCQ2 | 607053 | 8q23 | |
| HDLCQ3 | 607687 | 16q24.1 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症（LCAT） |
| HDLCQ4 | 610239 | 4q32 | |
| HDLD3 | 605201 | 11q23.3 | APOA1 |
ナイアシンはHDLレベルを上げるために処方されることがあります。[要出典]
参照
参考文献
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 604091
- ^ Pisciotta L, Calabresi L, Lupattelli G, et al. (2005年9月). 「LDL-R遺伝子およびLCAT遺伝子の変異によって引き起こされる、単一遺伝子性高コレステロール血症および低アルファリポプロテイン血症の複合」. Atherosclerosis . 182 (1): 153–9 . doi :10.1016/j.atherosclerosis.2005.01.048. hdl : 11380/449950 . PMID 16115486.
- ^ ソロ=パーボネン A、ナウカリネン J、リー=リュッケルト M、他。 (2007 年 6 月)。 「家族性低HDL患者における一般的なABCA1変異体、HDLレベル、および細胞コレステロール流出」。Ｊ．脂質Ｒｅｓ．48 (6): 1409–16 .土井: 10.1194/jlr.P600012-JLR200。PMID 17372331。
外部リンク
