| 軟骨低形成症 | |
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| 軟骨低形成症は常染色体優性遺伝です。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 骨格異形成症[1] |
| 原因 | FGFR3遺伝子変異[2] |
| 診断方法 | 身体所見、X線[3] |
| 処理 | 特別支援教育、椎弓切除術[1] |
軟骨低形成症（HCH）は、線維芽細胞増殖因子受容体3遺伝子（FGFR3 ）の常染色体優性遺伝の欠陥によって引き起こされる発達障害であり、不均衡な低身長、小肢症[3] 、および身体の未発達部分と比較して頭部が大きく見える症状を呈する。四肢短小症に分類される。[2] [4]
兆候と症状
この障害を持つ人は、出生時には正常に見えます。しかし、乳児が成長するにつれて、腕や脚が正常に発達せず、体は通常よりも太く短くなります。[3]この疾患に一致する特徴として、以下が挙げられます。[1]
原因
軟骨低形成症は、染色体4p16.3のFGFR3遺伝子に影響を及ぼす常染色体優性遺伝性疾患です。現在、この疾患を治癒する治療法はありません。[2]
病態生理学
この疾患は、 FGFR3遺伝子の近位チロシンキナーゼドメインの変異によって引き起こされます。[3]この遺伝子は胚発生において重要な役割を果たし、細胞分裂、移動、分化などの活動を制御するのに役立ちます。[5]
軟骨低形成症はp. Lys 650 Asnなどの点突然変異によって引き起こされることがあります。[6] [3] FGFR3では、約20種類の変異が軟骨低形成症と関連付けられており、[7]骨格異形成にも関与しているようです。[8]
診断
この疾患の診断は、X線検査（ L1からL5までの正常な距離の欠如）によって行うことができ、[9]さらに遺伝子検査によって軟骨低形成症の有無を確認することができます。[10]しかし、身体的特徴は、この疾患を診断する上で最も重要なものの一つです。[3]
処理
軟骨低形成症の治療は、通常、整形外科手術と理学療法で行われます。患者とその家族には遺伝カウンセリングが推奨されます。特に脊柱管狭窄症の場合、椎弓切除術が一つの選択肢となります。[3] [1]
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予後
軟骨低形成症患者の平均寿命は正常で、身長は約132～147センチメートル（4フィート4インチ～4フィート10インチ）です。[11]
参照
参考文献
- ^ abcd 「軟骨低形成症 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2016年12月21日閲覧。
- ^ abc 「Hypochondroplasia - Genetics Home Reference」。2004年5月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2009年3月12日閲覧。
- ^ abcdefg ボバー、マイケル B.;ベルス、ゲイリー A.ニッケル、サラ M.ジョージ・E・ティラー（1993年1月1日）。 「低軟骨形成症」。ジーンレビュー。PMID 20301650 。2016 年12 月 18 日に取得。2013年アップデート
- ^ 「小人症：MedlinePlus」NIH . 2016年12月21日閲覧。
- ^ 「エントリー - *134934 - 線維芽細胞成長因子受容体3; FGFR3 - OMIM - (MIRROR)」. mirror.omim.org . 2023年2月28日閲覧。
- ^ "NM_000142.4(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn) AND Hypochondroplasia - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . 2016年12月21日閲覧。
- ^ 参考文献、Genetics Home. 「FGFR3遺伝子」Genetics Home Reference . 2016年12月21日閲覧。
- ^ Foldynova-Trantirkova, Silvie; Wilcox, William R.; Krejci, Pavel (2016年12月21日). 「16年を経て：骨格異形成における線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3）シグナル伝達に関する最新の知見」. Human Mutation . 33 (1): 29– 41. doi :10.1002/humu.21636. ISSN 1059-7794. PMC 3240715. PMID 22045636 .
- ^ 「OMIM Entry - # 146000 - HYPOCHONDROPLASIA; HCH」. omim.org . 2016年12月21日閲覧。
- ^ 「軟骨低形成症 - 病態 - GTR - NCBI」www.ncbi.nlm.nih.gov . 2016年12月21日閲覧。
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS RESERVED. 「Orphanet: Hypochondroplasia」. www.orpha.net . 2016年12月21日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link)
さらに読む
- サリー・ラドヴィック編、マーガレット・H・マクギリヴレー編（2010年）『小児内分泌学実践臨床ガイド 第2版』（第2版）ドルドレヒト：シュプリンガーISBN 9781607613954. 2016年12月21日閲覧。
- ケリー、エブリン・B. (2013). 『ヒト遺伝学と疾患百科事典』サンタバーバラ、カリフォルニア州: グリーンウッド. ISBN 9780313387142. 2016年12月21日閲覧。
外部リンク
