IFT80

IFT80
識別子
エイリアス	IFT80、ATD2、SRTD2、WDR56、鞭毛内輸送体80、FAP167
外部ID	オミム：611177; MGI : 1915509;ホモロジーン: 12253;ジーンカード：IFT80; OMA :IFT80 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体3（ヒト）
終わり	1億6039万9880bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	3番染色体（マウス）
終わり	68,911,903 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	結腸上皮; ; 内皮細胞; ; 気管支上皮細胞; ; 副鼻腔粘膜; ; ブロードマン野23; ; 脳梁; ; 胚上皮; ; 外淡蒼球; ; 臓側胸膜; ; ブロードマン領域46;
	上位の表現
	精母細胞; ; 嗅上皮; ; 精子細胞; ; 心室中隔; ; 脈絡叢上皮; ; 胸腺; ; 下垂体; ; 精細管; ; 網膜の神経層; ; 松果体;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; 繊毛先端; 細胞投影; 細胞骨格; 繊毛; 中心体; 繊毛内輸送粒子B;
生物学的プロセス	繊毛の組み立てに関与する繊毛内輸送; 繊毛アセンブリ; 骨芽細胞の分化; 軟骨細胞の分化; スムーズなシグナル伝達経路; スムーズンドシグナル伝達経路の正の調節; 上皮細胞増殖の負の調節; 骨の形態形成; 非運動性繊毛集合体; 非典型的なWntシグナル伝達経路の負の制御;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	57560
	68259
	ENSG00000068885
	ENSMUSG00000027778
	Q9P2H3
	Q8K057
	NM_020800 ; NM_001190241 ; NM_001190242
	NM_026641
	NP_001177170 ; NP_001177171 ; NP_065851
	NP_080917
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

鞭毛内輸送タンパク質80ホモログ（IFT80）は、 WDリピート含有タンパク質56としても知られ、ヒトではIFT80遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

IFT80は鞭毛内輸送複合体Bの一部であり、運動繊毛と感覚繊毛の機能に必要である。^[5]

臨床的意義

IFT80遺伝子の変異は窒息性胸郭異形成症と関連している。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000068885 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027778 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ ab 「Entrez Gene: 鞭毛内輸送遺伝子 80 ホモログ (クラミドモナス)」.
^ ab Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (2007年6月). 「保存された鞭毛内輸送タンパク質をコードするIFT80は、ジューン型窒息性胸部ジストロフィーにおいて変異している」Nat. Genet . 39 (6): 727–9 . doi :10.1038/ng2038. PMID 17468754. S2CID 8920064.

さらに読む

中山正之、菊野亮、小原修 (2002). 「巨大タンパク質間のタンパク質間相互作用：長鎖cDNAからなる機能分類ライブラリーを用いた2ハイブリッドスクリーニング」Genome Res . 12 (11): 1773–84 . doi :10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765 .
Huang W, Kane JK, Li MD (2008). 「ヒトIFT80の長鎖アイソフォームIFT80-Lの同定と特性解析」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 373 (4): 653–8 . doi :10.1016/j.bbrc.2008.06.085. PMID 18601909.
Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, et al. (2006). 「ヒト第3染色体のDNA配列、アノテーション、および解析」. Nature . 440 (7088): 1194–8 . Bibcode :2006Natur.440.1194M. doi : 10.1038/nature04728 . PMID 16641997.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
永瀬剛志、菊野亮、石川紀一、他 (2000). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XVI. 脳由来の新規cDNAクローン150個（in vitroで巨大タンパク質をコードする）の完全配列」DNA Res . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000068885 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027778 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene: 鞭毛内輸送遺伝子 80 ホモログ (クラミドモナス)」.

[pmid17468754-6] Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (2007年6月). 「保存された鞭毛内輸送タンパク質をコードするIFT80は、ジューン型窒息性胸部ジストロフィーにおいて変異している」Nat. Genet . 39 (6): 727–9 . doi :10.1038/ng2038. PMID 17468754. S2CID 8920064.