ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
IFT88 識別子 エイリアス IFT88 、D13S1056E、DAF19、TG737、TTC10、hTg737、鞭毛内輸送体88 外部ID オミム ：600595; MGI : 98715; ホモロジーン : 4761; ジーンカード ：IFT88; OMA :IFT88 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 14番染色体（マウス） [2] バンド 14 C3|14 30.1 cM 始める 57,661,519 bp [2] 終わり 57,755,393 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 気管支上皮細胞 精子 左精巣 右精巣 右卵管 副鼻腔粘膜 精巣上体頭 脛骨 アキレス腱 睾丸
上位の表現 精母細胞 回腸上皮 乳腺 第四脳室脈絡叢 嗅周皮質 嗅内皮質 精子細胞 CA3領域 胚の尾 気管支樹
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
繊毛内輸送粒子B 細胞質 細胞投影 繊毛先端 運動繊毛 細胞骨格 中心小体 繊毛 毛様体基底小体 中心体 精子鞭毛 毛様体基部 非運動性繊毛 微小管形成中心 生物学的プロセス
繊毛の組み立ての調節 オートファゴソームの組み立ての制御 繊毛アセンブリ 細胞投影組織 繊毛の組み立てに関与する繊毛内輸送 腎臓の発達 内耳受容細胞不動毛組織 非運動性繊毛集合体 繊毛内輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_006531 NM_175605 NM_001318491 NM_001318493 NM_001353565 NM_001353566 NM_001353567 NM_001353568 NM_001353569 NM_001353570 NM_001353571 NM_001353572 NM_001353573 NM_001353574 NM_001353575 NM_001353576 NM_001353577 NM_001353578 NM_001353579
RefSeq（タンパク質） NP_001305420 NP_001305422 NP_006522 NP_783195 NP_001340494 NP_001340495 NP_001340496 NP_001340497 NP_001340498 NP_001340499 NP_001340500 NP_001340501 NP_001340502 NP_001340503 NP_001340504 NP_001340505 NP_001340506 NP_001340507 NP_001340508
NP_033402 NP_001391322 NP_001391323 NP_001391324 NP_001391325 NP_001391326
場所（UCSC） 13章: 20.57 – 20.69 MB 14章: 57.66 – 57.76 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
鞭毛内輸送タンパク質88ホモログは、 IFT88 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
関数 この遺伝子はテトラトリコペプチドリピート（TPR）ファミリーのメンバーをコードしています。マウスにおける類似遺伝子の変異は多発性嚢胞腎を引き起こす可能性があります。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写産物バリアントが同定されています。 [6] 2012年には、ヒトにおいて 新たな形態の 繊毛症 および 嗅覚障害を引き起こす 変異が発見されましたが、マウスでは アデノウイルスを 介した 遺伝子治療 によって治癒が期待できます 。 [7]
相互作用 IFT88はBAT2 および WDR62 と 相互作用する ことが示されている 。 [8] [9] WDR62はIFT88の繊毛基底小体および繊毛軸 糸 への局在に必要である。 [10]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000032742 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000040040 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Schrick JJ, Onuchic LF, Reeders ST, Korenberg J, Chen XN, Moyer JH, Wilkinson JE, Woychik RP (1995年9月). 「マウス多発性嚢胞腎候補遺伝子Tg737のヒトホモログの特性評価」. Hum. Mol. Genet . 4 (4): 559– 67. doi :10.1093/hmg/4.4.559. PMID 7633404. ^ ab "Entrez Gene: IFT88 鞭毛内輸送体 88 ホモログ (クラミドモナス)". ^ 遺伝子治療により繊毛障害が回復し、哺乳類の繊毛症モデルにおける嗅覚機能が回復した ^ Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004年1月). 「ハイスループット酵母ツーハイブリッドシステムの解析と、ヒトMHCクラスIII領域にコードされる細胞内タンパク質の機能予測への応用」. Genomics . 83 (1): 153–67 . doi :10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819. ^ Shohayeb, B, et al. (2020年1月). 「小頭症タンパク質WDR62とCPAP/IFT88の関連は繊毛形成と大脳新皮質の発達に必要である」. Hum. Mol. Genet . 29 (2): 248– 263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041.
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さらに読む
Murcia NS, Sweeney WE, Avner ED (1999). 「多発性嚢胞腎の分子病態生理に関する新たな知見」. Kidney Int . 55 (4): 1187–97 . doi : 10.1046/j.1523-1755.1999.00370.x . PMID 10200981. Moyer JH, Lee-Tischler MJ, Kwon HY, Schrick JJ, Avner ED, Sweeney WE, Godfrey VL, Cacheiro NL, Wilkinson JE, Woychik RP (1994). 「マウスにおける劣性多発性嚢胞腎を引き起こす変異に関連する候補遺伝子」. Science . 264 (5163): 1329–33 . Bibcode :1994Sci...264.1329M. doi :10.1126/science.8191288. PMID: 8191288. Onuchic LF, Schrick JJ, Ma J, Hudson T, Guay-Woodford LM, Zerres K, Woychik RP, Reeders ST (1995). 「常染色体劣性多発性嚢胞腎患者におけるヒトhTg737遺伝子とその多型部位の配列解析」 Mamm. Genome . 6 (11): 805–8 . doi :10.1007/BF00539009. PMID 8597639. S2CID 22176962. Isfort RJ, Cody DB, Doersen CJ, Richards WG, Yoder BK, Wilkinson JE, Kier LD, Jirtle RL, Isenberg JS, Klounig JE, Woychik RP (1997). 「Tg737遺伝子を含むテトラトリコペプチドリピートは肝腫瘍抑制遺伝子である」. Oncogene . 15 (15): 1797–803 . doi : 10.1038/sj.onc.1201535 . PMID 9362446. Bonura C, Paterlini-Brechot P, Brechot C (1999). 「ヒト肝細胞癌における推定腫瘍抑制遺伝子Tg737の構造と発現」. Hepatology . 30 (3): 677–81 . doi :10.1002/hep.510300325. PMID 10462374. S2CID 29408388. Taulman PD, Haycraft CJ, Balkovetz DF, Yoder BK (2001). 「左右軸パターン形成に関与するタンパク質Polarisは基底小体と繊毛に局在する」 Mol. Biol. Cell . 12 (3): 589–99 . doi :10.1091/mbc.12.3.589. PMC 30966. PMID 11251073 . Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, Cain S, Leventhal C, Thornton M, Ramachandran R, Whittington J, Lerner L, Costanzo D, McElligott K, Boozer S, Mays R, Smith E, Veloso N, Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). 「遺伝子発現のランダム活性化を用いたゲノムワイドタンパク質発現ライブラリーの作製」 Nat. Biotechnol . 19 (5): 440–5 . doi :10.1038/88107. PMID 11329013. S2CID 25064683. Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). 「ハイスループット酵母ツーハイブリッドシステムの解析とヒトMHCクラスIII領域にコードされる細胞内タンパク質の機能予測への応用」 Genomics . 83 (1): 153–67 . doi :10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819. Khanna H, Hurd TW, Lillo C, Shu X, Parapuram SK, He S, Akimoto M, Wright AF, Margolis B, Williams DS, Swaroop A (2005). 「網膜色素変性症において変異するRPGR-ORF15は、SMC1、SMC3、および微小管輸送タンパク質と関連する」 J. Biol. Chem . 280 (39): 33580–7 . doi : 10.1074/jbc.M505827200 . PMC 1249479. PMID 16043481 . Robert A、Margall-Ducos G、Guidotti JE、Brégerie O、Celati C、Bréchot C、Desdouets C (2007)。 「鞭毛内輸送成分 IFT88/polaris は、非繊毛細胞の G1-S 移行を制御する中心体タンパク質です。」 Ｊ．Ｃｅｌｌ Ｓｃｉ ． 120 (Pt 4): 628–37 . 土井 : 10.1242/jcs.03366 。 PMID 17264151。
