IL1RAPL1

IL1RAPL1
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1T3G、4M92
識別子
エイリアス	IL1RAPL1、IL1R8、IL1RAPL、MRX10、MRX21、MRX34、OPHN4、TIGIRR-2、インターロイキン1受容体アクセサリタンパク質様1、IL-1RAPL-1、IL-1-RAPL-1、IL1RAPL-1
外部ID	オミム：300206; MGI : 2687319;ホモロジーン: 8609;ジーンカード：IL1RAPL1; OMA :IL1RAPL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	X染色体（ヒト）
終わり	29,956,718 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	X染色体（マウス）
終わり	87,159,251 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	口腔粘膜細胞; ; 内皮細胞; ; 脳梁; ; 中側頭回; ; 二次卵母細胞; ; 迷走神経背側運動核; ; 下オリーブ核; ; ブロードマン野23; ; 嗅内皮質; ; 中心後回;
	上位の表現
	梨状皮質; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 上前頭回; ; 側頭葉; ; 一次視覚野; ; 前頭前皮質; ; 脊髄の腰椎亜節; ; 吻側回遊流; ; 背側線条体; ; 顔面運動核;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	電位依存性カルシウムチャネル活性; シグナル伝達受容体結合; タンパク質結合; インターロイキン-1結合;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; 細胞表面; 軸索; シナプス後膜; 樹状突起; 細胞投影; 膜; 細胞膜; グルタミン酸作動性シナプス;
生物学的プロセス	エキソサイトーシスの負の調節; 細胞膜細胞接着分子を介した異好性細胞間接着; 樹状突起形態形成の正の調節; ニューロン投射発達の調節; ニューロンの分化; シグナル伝達; シナプス前膜の集合; カルシウムイオン膜輸送; シナプス形成の正の調節; サイトカイン刺激に対する細胞応答; シナプス後組織の制御; トランスシナプス複合体によるトランスシナプスシグナル伝達; シナプス前集合の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	11141
	331461
	ENSG00000169306
	ENSMUSG00000052372
	Q9NZN1
	P59823
	NM_014271
	NM_001160403
	NP_055086
	該当なし
	ウィキデータ
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ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

X連鎖インターロイキン-1受容体アクセサリータンパク質様1（ IL-1R8とも呼ばれる）は、ヒトではIL1RAPL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7] IL1RAPL1は11のエクソンで構成され、合計約1.37 Mbである。^[8]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質IL-1R8は、インターロイキン-1受容体ファミリーの一員であり、インターロイキン-1補助タンパク質に類似しています。最も近縁なのはインターロイキン-1受容体補助タンパク質様タンパク質2（IL1RAPL2）です。^[7]

臨床的意義

この遺伝子とIL1RAPL2は、X染色体上のX連鎖性非症候性知的障害に関連する領域に位置している。知的障害患者において、この遺伝子の欠失および変異が認められた。この遺伝子は、海馬記憶系に関与する出生後の脳構造において高レベルで発現しており、記憶および学習能力の基礎となる生理学的プロセスにおいて特別な役割を果たしていることを示唆している。^[7]

参考文献

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^ 「OMIMエントリ - * 300206 - インターロイキン1受容体アクセサリタンパク質様1; IL1RAPL1」。www.omim.org . 2020年12月5日閲覧。

さらに読む

Kozák L, Chiurazzi P, Genuardi M, et al. (1993). 「非特異的X連鎖性精神遅滞遺伝子のマッピング：染色体領域Xp21.1-Xp22.3への連鎖の証拠」J. Med. Genet . 30 (10): 866–9 . doi :10.1136/jmg.30.10.866. PMC 1016571. PMID 8230164 .
Tranebjaerg L, Lubs HA, Borghgraef M, et al. (1996). 「脆弱X染色体およびX連鎖性精神遅滞に関する第7回国際ワークショップ」Am. J. Med. Genet . 64 (1): 1– 14. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-Z. PMID 8826442.
Liu C, Chalmers D, Maki R, De Souza EB (1996). 「マウスインターロイキン-1受容体アクセサリータンパク質のラットホモログ：クローニング、局在および調節研究」J. Neuroimmunol . 66 ( 1– 2): 41– 8. doi :10.1016/0165-5728(96)00016-1. PMID 8964912. S2CID 3797569.
Born TL, Smith DE, Garka KE, et al. (2000). 「インターロイキン-1受容体（IL-1R）ファミリーの新規クラスに属する2つのメンバーの同定と特性解析。シグナル伝達に基づく新しいクラスのIL-1R関連タンパク質の描写」J. Biol. Chem . 275 (39): 29946–54 . doi : 10.1074/jbc.M004077200 . PMID 10882729.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). 「in vitro部位特異的組換えを用いたDNAクローニング」. Genome Res . 10 (11): 1788–95 . doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
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Kitano T, Schwarz C, Nickel B, Pääbo S (2004). 「ヒトとチンパンジーにおける10のX染色体座位における遺伝子多様性パターン」Mol. Biol. Evol . 20 (8): 1281–9 . doi : 10.1093/molbev/msg134 . PMID 12777533.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000169306 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000052372 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid10471494-5] Carrie A, Jun L, Bienvenu T, Vinet MC, McDonell N, Couvert P, Zemni R, Cardona A, Van Buggenhout G, Frints S, Hamel B, Moraine C, Ropers HH, Strom T, Howell GR, Whittaker A, Ross MT, Kahn A, Fryns JP, Beldjord C, Marynen P, Chelly J (1999年9月). 「海馬で高発現し、X連鎖性精神遅滞に関与するIL-1受容体ファミリーの新規メンバー」Nat Genet 23 ( 1): 25– 31. doi :10.1038/12623. PMID 10471494. S2CID 38236297.

[pmid10757639-6] Jin H, Gardner RJ, Viswesvaraiah R, Muntoni F, Roberts RG (2000年5月). 「インターロイキン-1受容体遺伝子ファミリーの2つの新規メンバー、そのうち1つはXp22.1-Xp21.3精神遅滞で欠失」Eur J Hum Genet . 8 (2): 87– 94. doi :10.1038/sj.ejhg.5200415. PMID 10757639. S2CID 22262168.

[entrez-7] 「Entrez遺伝子：IL1RAPL1インターロイキン1受容体アクセサリタンパク質様1」。

[8] 「OMIMエントリ - * 300206 - インターロイキン1受容体アクセサリタンパク質様1; IL1RAPL1」。www.omim.org . 2020年12月5日閲覧。