IMMP2L

IMMP2L
識別子
エイリアス	IMMP2L、IMMP2L-IT1、IMP2、IMP2-LIKE、ミトコンドリア内膜ペプチダーゼサブユニット2
外部ID	オミム：605977; MGI : 2135611;ホモロジーン: 6607;ジーンカード：IMMP2L; OMA :IMMP2L - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[1] バンド 7q31.1 始める 110,662,644 bp [1] 終わり 111,562,517 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 12番染色体（マウス）[2] バンド 12|12 B1 始める 41,074,089 bp [2] 終わり 42,002,371 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 前脛骨筋 三角筋 アキレス腱 大腿四頭筋 睾丸 外側広筋 生殖腺 上腕二頭筋の骨格筋組織 人間の腎臓 脛骨動脈 上位の表現 精子細胞 褐色脂肪組織 肋間筋 精細管 精母細胞 肝臓の左葉 心室中隔 心室の心筋 右心室 大動脈外膜 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ペプチダーゼ活性 セリン型ペプチダーゼ活性 加水分解酵素活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 ミトコンドリア ミトコンドリア内膜 ミトコンドリア内膜ペプチダーゼ複合体 生物学的プロセス 血液循環 ミトコンドリアへのタンパク質の標的化に関与するタンパク質処理 タンパク質分解 DNA損傷刺激に対する細胞応答 脳の発達 ミトコンドリア呼吸鎖複合体の組み立て 精子形成 卵胞の発育 呼吸電子伝達系 小脳血管の発達 排卵 スーパーオキシド代謝プロセス シグナルペプチド処理 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 83943 93757 アンサンブル ENSG00000184903 ENSMUSG00000056899 ユニプロット Q96T52 Q8BPT6 RefSeq (mRNA) NM_001244606 NM_032549 NM_001350959 NM_001350960 NM_001350961 NM_001350962 NM_001350963 NM_001350964 NM_053122 RefSeq（タンパク質） NP_001231535 NP_115938 NP_001337888 NP_001337889 NP_001337890 NP_001337891 NP_001337892 NP_001337893 NP_444352 場所（UCSC） 7章: 110.66 – 111.56 Mb 12章: 41.07 – 42 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ミトコンドリア内膜ペプチダーゼサブユニット2（IMMP2L）は、ヒトでは7番染色体上のIMMP2L遺伝子によってコードされる酵素である。^{[5] [6]}このタンパク質は、ミトコンドリアマトリックスから内膜を通過して膜間腔へのタンパク質の標的化に必要なトランジットペプチドの除去を触媒する。IMMP2Lは核にコードされているタンパク質DIABLOを処理する。

構造

遺伝子

IMMP2L遺伝子は、ヒトのミトコンドリア内膜ペプチダーゼサブユニット2というタンパク質をコードする。ヒトIMMP2L遺伝子は18のエクソンから成り、染色体バンド7q31に位置する。^[6]

タンパク質

ヒトタンパク質ミトコンドリア内膜ペプチダーゼサブユニット2は、選択的スプライシングにより2つのアイソフォームを有する。1つのアイソフォームは19.7 kDaの大きさで、175個のアミノ酸から構成される。このタンパク質アイソフォームの理論的な等電点（pI）は8.66と計算されている。もう1つのアイソフォームは12.3 kDaの大きさで、110個のアミノ酸から構成される。このタンパク質アイソフォームの理論的な等電点（pI）は9.42と計算されている。^{[7] [8]}

関数

このタンパク質はペプチダーゼとして、ミトコンドリアマトリックスから内膜を越えて膜間空間へのタンパク質の標的化に必要な輸送ペプチドの除去を触媒します。核コード化 DIABLO タンパク質を処理することが知られています。

臨床的意義

トゥレット症候群は、複数の運動チックおよび音声チックを特徴とする複雑な神経精神疾患である。トゥレット症候群患者の臨床的特徴付けにおいて、Petekらは染色体7q31領域に切断点を発見した。さらなる特徴付けにより、酵母ミトコンドリア内膜ペプチダーゼサブユニット2のヒト相同遺伝子と思われる新規遺伝子をコードするIMMP2Lが、重複断片の切断点と7q31の挿入部位の両方で破壊されていることが判明した。これは、IMMP2L遺伝子とトゥレット症候群との初めての関連である。^[5] Bertelsenらによる最近の調査では、IMMP2Lが疾患発症の感受性因子としての遺伝子の1つであることがさらに示された。トゥレット症候群は、注意欠陥多動性障害や強迫性障害などの併存疾患を伴うことが多い。トゥレット症候群の病因は複雑であり、この疾患の原因となる根本的な環境要因と遺伝要因はまだほとんどわかっていません。^[9]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000184903 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000056899 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Petek E, Windpassinger C, Vincent JB, Cheung J, Boright AP, Scherer SW, Kroisel PM, Wagner K (2001年4月). 「トゥレット症候群に関連する7q31の切断点による新規遺伝子（IMMP2L）の破壊」. American Journal of Human Genetics . 68 (4): 848–58 . doi :10.1086/319523. PMC 1275638. PMID  11254443 . 
6. "Entrez Gene: IMMP2L ミトコンドリア内膜ペプチダーゼサブユニット 2".
7. “Q96T52 - IMP2L_HUMAN”. Uniprot .
8. Kozlowski, LP (2016年10月21日). 「IPC - 等電点計算機」. Biology Direct . 11 (1): 55. doi : 10.1186/s13062-016-0159-9 . PMC 5075173. PMID 27769290  . 
9. Bertelsen B, Melchior L, Jensen LR, Groth C, Glenthøj B, Rizzo R, Debes NM, Skov L, Brøndum-Nielsen K, Paschou P, Silahtaroglu A, Tümer Z (2014年11月). 「トゥレット症候群患者におけるIMMP2L遺伝子の2つの代替転写産物に影響を与える遺伝子内欠失」. European Journal of Human Genetics . 22 (11): 1283–9 . doi :10.1038/ejhg.2014.24. PMC 4200436. PMID 24549057  .