INPP5E

INPP5E
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2XSW
識別子
エイリアス	INPP5E、CORS1、CPD4、JBTS1、MORMS、PPI5PIV、イノシトールポリリン酸-5-ホスファターゼE、ファルビン
外部ID	オミム: 613037 ; MGI : 1927753 ;ホモロジーン: 56863 ;ジーンカード: INPP5E ; OMA : INPP5E - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9q34.3 始める 136,428,619 bp [ 1 ] 終わり 136,439,845 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2|2 A3 始める 26,286,261 bp [ 2 ] 終わり 26,299,215 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 二次卵母細胞 小脳の右半球 心臓の頂点 子宮頸管 甲状腺の右葉 子宮体部 左卵巣 右卵巣 甲状腺の左葉 上位の表現 性器結節 精子細胞 胚の尾 顆粒球 小脳皮質 心室帯 大動脈弁 積雲細胞 精母細胞 上行大動脈 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 加水分解酵素活性 イノシトールポリリン酸5-ホスファターゼ活性 ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸5-ホスファターゼ活性 タンパク質結合 細胞成分 細胞質 細胞質 ゴルジ体 細胞投影 膜 フリル ゴルジ膜 細胞膜 ゴルジ槽膜 軸糸 細胞骨格 繊毛 生物学的プロセス ホスファチジルイノシトール代謝プロセス 脂質代謝 ホスファチジルイノシトール脱リン酸化 ホスファチジルイノシトール生合成プロセス イノシトールリン酸の脱リン酸化 生物学的プロセス 繊毛へのタンパク質局在の負の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 56623 64436 アンサンブル ENSG00000148384 ENSMUSG00000026925 ユニプロット Q9NRR6 Q9JII1 RefSeq (mRNA) NM_019892 NM_001318502 NM_001290437 NM_033134 RefSeq（タンパク質） NP_001305431 NP_063945 NP_001277366 NP_149125 場所（UCSC） 9章: 136.43 – 136.44 Mb 2章: 26.29 – 26.3 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

72 kDaのイノシトールポリリン酸5-ホスファターゼは、ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸5-ホスファターゼまたはファルビンとしても知られ、ヒトではINPP5E遺伝子によってコードされている酵素です。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

INPP5Eは、ホスファチジルイノシトール(3,4,5)-トリスリン酸（PtdInsP3）およびホスファチジルイノシトール4,5-ビスリン酸5-ホスファターゼです。細胞内局在は、シグナル伝達に関与する小器官である一次繊毛です。INPP5Eは、 PDGFなどの様々な成長因子に反応して産生されるPtdInsP3の加水分解に関与しています。マウスINPP5E遺伝子の不活性化は、一次繊毛の安定性を低下させ、眼球欠損、多指症、外脳症、腎嚢胞などの多臓器障害を引き起こします。

臨床的意義

INPP5Eの変異はMORM症候群^{[ 7 ]}やジュベール症候群^{[ 8 ]} と関連している。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000148384 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026925 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene：イノシトールポリリン酸-5-ホスファターゼ」。
6. Kisseleva MV, Wilson MP, Majerus PW (2000年6月). 「リン脂質特異的イノシトールポリリン酸5-ホスファターゼをコードするcDNAの単離と特性解析」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (26): 20110–6 . doi : 10.1074/jbc.M910119199 . PMID 10764818 . 
7. Hampshire DJ, Ayub M, Springell K, Roberts E, Jafri H, Rashid Y, Bond J, Riley JH, Woods CG (2006年5月). 「MORM症候群（精神遅滞、胴体肥満、網膜ジストロフィー、小陰茎）は新たな常染色体劣性疾患であり、9q34に連鎖している」（PDF） . European Journal of Human Genetics . 14 (5): 543–8 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201577 . PMID 16493448. S2CID 20931689 .  
8. ビエラス SL、シルハヴィ JL、ブランカティ F、キセレバ MV、アル ガザリ L、シュトリハ L、バユーミ RA、ザキ MS、アブデル アリーム A、ロスティ RO、カイセリリ H、スウィスタン D、スコット LC、ベルティーニ E、ボルトシャウザー E、ファッツィ E、トラヴァリーニ L、フィールド SJ、ゲイラル S、ジャコビー M、シュールマンス S、ダラピッコーラ B、マジェラス PW、バレンテ EM、グリーソン JG (2009 年 9 月)。「イノシトール ポリリン酸-5-ホスファターゼ E をコードする INPP5E の変異は、ホスファチジルイノシトール シグナル伝達と繊毛症を結びつけます。 」自然遺伝学。41 (9): 1032–6 .土井: 10.1038/ng.423。PMC 2746682。PMID 19668216。  

さらに読む

• Jin J, Smith FD, Stark C, Wells CD, Fawcett JP, Kulkarni S, Metalnikov P, O'Donnell P, Taylor P, Taylor L, Zougman A, Woodgett JR, Langeberg LK, Scott JD, Pawson T (2004年8月). 「細胞骨格制御と細胞組織化に関与するin vivo 14-3-3結合タンパク質のプロテオーム、機能、およびドメインベース解析」 . Current Biology . 14 (16): 1436–50 . Bibcode : 2004CBio...14.1436J . doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID  15324660. S2CID  2371325 .
• Kong AM, Speed CJ, O'Malley CJ, Layton MJ, Meehan T, Loveland KL, Cheema S, Ooms LM, Mitchell CA (2000年8月). 「ゴルジ体ネットワークに局在する72kDaイノシトールポリリン酸5-ホスファターゼのクローニングと特性解析」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (31): 24052–64 . doi : 10.1074/jbc.M000874200 . PMID  10806194 .
• Jacoby M, Cox JJ, Gayral S, Hampshire DJ, Ayub M, Blockmans M, Pernot E, Kisseleva MV, Compère P, Schiffmann SN, Gergely F, Riley JH, Pérez-Morga D, Woods CG, Schurmans S (2009年9月). 「INPP5E変異はヒトおよびマウスにおいて一次繊毛シグナル伝達障害、繊毛不安定性、および繊毛症を引き起こす」(PDF) . Nature Genetics . 41 (9): 1027–31 . doi : 10.1038/ng.427 . hdl : 2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/52059 . PMID  19668215 . S2CID  5249668。
• Ono A, Ablan SD, Lockett SJ, Nagashima K, Freed EO (2004年10月). 「ホスファチジルイノシトール(4,5)ビスリン酸はHIV-1 Gagの細胞膜への標的化を制御する」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (41): 14889–94 . Bibcode : 2004PNAS..10114889O . doi : 10.1073 / pnas.0405596101 . PMC  522033. PMID  15465916 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。