INVS

INVS
識別子
エイリアス	INVS、INV、NPH2、NPHP2、インバーシン
外部ID	オミム: 243305; MGI : 1335082;ホモロジーン: 7786;ジーンカード：INVS; OMA :INVS - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	9番染色体（ヒト）
終わり	100,302,175 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	4番染色体（マウス）
終わり	48,431,954 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	アキレス腱; ; 腓骨神経; ; 生殖腺; ; 膵管細胞; ; 精子; ; 左卵巣; ; 肝臓の右葉; ; 心室帯; ; 睾丸; ; 子宮内膜間質細胞;
	上位の表現
	球形嚢; ; 腰椎神経節; ; 窩; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 下垂体; ; 胚の尾; ; 回腸上皮; ; 顆状突起; ; 大動脈弁; ; 毛様体;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; カルモジュリン結合;
細胞成分	細胞質; スピンドル; 細胞投影; 繊毛; 微小管; 細胞骨格; 膜; 核;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; Wntシグナル伝達経路; 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	27130
	16348
	ENSG00000119509
	ENSMUSG00000028344
	Q9Y283 ; Q2M1I4
	O89019
	NM_014425 ; NM_183245 ; NM_001318381 ; NM_001318382
	NM_001281977 ; NM_001281978 ; NM_010569
	NP_001305310 ; NP_001305311 ; NP_055240 ; NP_001305310.1
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

インバーシンはヒトではINVS遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、複数のアンキリンドメインと2つのIQカルモジュリン結合ドメインを含むタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は、腎尿細管の発達と機能、および左右軸の決定に機能すると考えられます。このタンパク質はネフロシスチンと相互作用し、一次繊毛機能と左右軸の決定との関連を示唆しています。マウスでは同様のタンパク質がカルモジュリンと相互作用します。この遺伝子の変異は、2型ネフロン癆と関連しています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが同定されています。^[6]

相互作用

INVSはNPHP1と相互作用することが示されている。^[5]

参考文献

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^ ab "Entrez Gene: INVS インバーシン".

さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000119509 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000028344 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid12872123-5] Otto EA, Schermer B, Obara T, O'Toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf MT, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F (2003年8月). 「インバーシンをコードするINVSの変異はネフロン癆2型を引き起こし、腎嚢胞性疾患と一次繊毛の機能および左右軸決定との関連を明らかにする」Nat Genet . 34 (4): 413–20 . doi :10.1038/ng1217. PMC 3732175. PMID 12872123 .

[entrez-6] "Entrez Gene: INVS インバーシン".