ITM2B

ITM2B
識別子
別名	ITM2B、ABRI、BRI、BRI2、BRICD2B、E25B、E3-16、FBD、imBRI2、RDGCA、膜貫通タンパク質2B
外部ID	OMIM : 603904; MGI : 1309517; HomoloGene : 7388; GeneCards : ITM2B; OMA :ITM2B - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト）
染色体	13番染色体（ヒト）
終了	48,270,357 bp
遺伝子の位置（マウス）
染色体	14番染色体（マウス）
終了	73,622,729 bp
RNA発現パターン
	最もよく発現している
	糸球体; ; 後腎糸球体; ; 精巣上体体; ; 胚上皮; ; 尿細管; ; 臓側胸膜; ; 小腸粘膜; ; 腎髄質; ; 壁側胸膜; ; 精巣上体頭;
	最もよく発現している
	骨髄間質; ; 前庭感覚上皮; ; 外耳の皮膚; ; 臼歯; ; 前立腺小葉; ; 膀胱移行上皮; ; 右肺; ; 頭蓋冠; ; 右肺葉; ; 輸出管;
	より多くの参照表現データ
	; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	アミロイドβ結合; タンパク質結合; ATP結合;
細胞成分	細胞小器官膜の不可欠な成分; 細胞外領域; 膜の不可欠な構成要素; ゴルジ体小胞膜; ゴルジ膜; エンドソーム; 細胞膜; ゴルジ体; エンドソーム膜; 細胞外エクソソーム; 膜; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 細胞外空間;
生物学的プロセス	神経系の発達; アミロイド前駆体タンパク質の生合成過程の負の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	9445
	16432
	ENSG00000136156
	ENSMUSG00000022108
	Q9Y287
	O89051
	NM_021999
	NM_008410
	NP_068839
	NP_032436
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモ・サピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

膜貫通タンパク質2B（ITM2BまたはBRI2）は、ヒトではITM2B遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

ITM2BまたはBRI2 は、13 番染色体に位置する遺伝子です。この遺伝子は、アルツハイマー病で見られるものと同様のアミロイドおよび前線維性効果を引き起こす家族性デンマーク認知症および家族性イギリス認知症に関連しています。

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022108 – Ensembl、2017年5月
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参考文献

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000136156 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022108 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid9795190-5] Pittois K, Deleersnijder W, Merregaert J (1998年11月). 「膜貫通タンパク質2Bをコードする遺伝子のcDNA配列解析、染色体割り当て、および発現パターン」. Gene . 217 ( 1–2 ): 141–9 . doi :10.1016/S0378-1119(98)00354-0. PMID 9795190.

[entrez-6] 「Entrez Gene: ITM2B 膜貫通タンパク質 2B」。