尋常性魚鱗癬
尋常性魚鱗癬
尋常性魚鱗癬 #1（左上）
専門皮膚科

尋常性魚鱗癬（常染色体優性魚鱗癬[ 1 ]および単純性魚鱗癬[ 1 ]とも呼ばれる）は、乾燥した鱗状の皮膚を引き起こす皮膚疾患です。魚鱗癬の中で最も多くみられる形態であり、最も軽症の形態の一つです[ 2 ] [ 3 ] 。罹患 率は約250人に1人です[ 4 ] 。このため、尋常性魚鱗癬と呼ばれています。通常は常染色体優性遺伝疾患（しばしばフィラグリンと関連）ですが、まれに後天性魚鱗癬と呼ばれる非遺伝性の形態も存在します[ 5 ]。

プレゼンテーション

尋常性魚鱗癬は、皮膚のケラチン産生を特徴とする多様な遺伝性皮膚疾患群である魚鱗癬の中で最も一般的なタイプです。これらの疾患はすべて、全身の皮膚の鱗屑化を引き起こすという共通の特徴を持ち、その程度は様々です。他のタイプの魚鱗癬と比較して、IV型は一般的に最も軽症と考えられています。[ 6 ]遺伝性の尋常性魚鱗癬の症状は、出生時には現れないことが多く、一般的に生後3ヶ月から5歳の間に発症します。[ 7 ] [ 8 ]症状は加齢とともに改善することが多いですが、高齢になると再び悪化することもあります。[ 9 ]しかし、尋常性魚鱗癬は典型的には乳児期に発症し、皮膚の乾燥（乾皮症）、皮膚病変、毛孔性角化症（小さな皮膚の隆起）、手のひらや足の裏の皮膚の肥厚（掌蹠過線性）、皮膚の鱗屑化（鱗屑性皮膚症）、そして重症の場合は皮膚の赤みや炎症（紅皮症）などの症状が、通常5歳までに明らかになります。この疾患を持つ人のほとんどは通常の寿命を期待できますが、ビタミンD欠乏症や耳の鱗屑化による難聴などの合併症が起こる可能性があります。さらに、皮膚の目に見える変化は、人の生活の質を著しく低下させる可能性があります。尋常性魚鱗癬の主な治療法として、医師はセラミドやその他の保湿成分とともに10％尿素を含むクリームを使用することを推奨することがよくあります。[ 10 ]

この病気は生命を脅かすものではありません。軽症の場合、患者への影響は軽度のかゆみと、皮膚の異常な外観による社会的影響に限られます。軽症の患者には、すねの鱗状の斑点、前腕と上腕の細かい白い鱗屑、手のひらの荒れなどの症状が見られます。最も軽症の患者では、アキレス腱とふくらはぎの筋肉の間にかすかな「モザイク線」が現れる以外は、症状はありません。

尋常性魚鱗癬の軽症：ふくらはぎにかすかなモザイク状の線が見える

重症例は稀ではあるものの、存在します。重症例では、全身に鱗屑が蓄積しますが、汗腺が集中している部位は最も症状が軽く、脇の下、股間、肘や膝の「折り畳まれた」部分など、皮膚が擦れ合う部位は症状が比較的軽微です。鱗屑を「剥離」するための様々な局所治療法があり、α-ヒドロキシ酸を含むローションなどもその一つです。[ 11 ]

関連する症状

重度の魚鱗癬患者の多くは、皮膚に鱗屑が蓄積するため発汗障害を抱えます。これは、鱗屑の蓄積により患部が発汗できないことで生じる「チクチクする痒み」や、過熱に伴う問題などにつながる可能性があります。尋常性魚鱗癬患者の大多数は、少なくとも多少は発汗できます。逆説的に言えば、これはほとんどの人が高温多湿の気候での生活を好むことを意味します。発汗は鱗屑の剥離を促し、皮膚の外観を改善し、「チクチクする痒み」を防ぎます。[ 12 ]

乾燥した皮膚は指や四肢にひび割れ、切り傷からは血が流れます。皮膚は炎症を起こしたり、硬くなったり、あるいはその両方が起こると痛みを伴います。小児や青年期の心理的な問題としては、自己イメージの不安定さ、周期的な発疹による気分の変動、依存症傾向、皮膚の感染が顕著な場合の引きこもりの可能性、外見へのこだわりなどが挙げられます。[ 13 ]

強いエアコンやアルコールの過剰摂取も水垢の蓄積を増加させる可能性があります。

尋常性魚鱗癬患者の50％以上は、アレルギー、湿疹、喘息などの何らかのアトピー性疾患を患っています。[ 14 ]尋常性魚鱗癬に伴うもう1つの一般的な症状は、毛孔性角化症（主に上腕の裏側に現れる小さな隆起）です。[ 8 ]

遺伝学

尋常性魚鱗癬は、単一の遺伝子によって引き起こされる一般的な遺伝性疾患です。[ 7 ]この疾患は、後にフィラグリンに変化するプロフィラグリンと呼ばれるタンパク質を生成する遺伝子の変異により起こると考えられています。フィラグリンは、私たちの皮膚の形成に重要な役割を果たしています。[ 15 ]約10％の人々はプロフィラグリン遺伝子に何らかの遺伝子変異を持っており、これは尋常性魚鱗癬としばしば併発するアトピー性皮膚炎と呼ばれる別の皮膚疾患とも関連している可能性があります。[ 8 ]尋常性魚鱗癬の原因となる遺伝子変異が正確にわかっている症例もありますが、すべての症例がわかっているわけではありません。[ 7 ]

通常、尋常性魚鱗癬は優性遺伝と考えられており、つまりたった1つの遺伝子変異が病気の発症につながり、この変異を持つ人が子供に遺伝する確率は50%です。しかし、この病気はもう少し複雑で、1つの遺伝子変異が軽度の症状を引き起こし、両方の遺伝子変異がより重篤な症状を引き起こす可能性を示唆する研究もあります。[ 15 ]

診断

尋常性魚鱗癬は、主に患者の臨床的特徴、特に身体検査所見と個人歴および家族歴に基づいて診断されます。発症年齢の履歴や家系図から遺伝パターンを明らかにすることで、尋常性魚鱗癬を他の種類の魚鱗癬と区別することができます。場合によっては、尋常性魚鱗癬と他の魚鱗癬を明確に区別することが難しい場合があります。医師は遺伝子検査を依頼したり、生検を行って組織病理学的検査を行ったりすることができますが、これらの検査もあくまでも示唆的なものであり、尋常性魚鱗癬に特異的なものではありません。[ 3 ]

処理

遺伝性尋常性魚鱗癬は、加齢とともに改善する傾向にあるものの、通常は継続的な管理が必要となる持続的な疾患です。一方、後天性魚鱗癬の重症度は、一般的に基礎にある全身疾患に関連しています。どちらの病型においても、主な治療法は、皮膚の水分保持と軟膏の塗布による水分損失の防止です。水分補給は、特定の酵素の活性を高め、皮膚の機械的刺激に対する反応性を高めることで、皮膚の脱落を促進します。また、皮膚の最外層の柔軟性も向上させます。[ 16 ]

一部の患者には局所レチノイドが有効な場合がありますが、乳酸、グリコール酸、ピルビン酸などのα-ヒドロキシ酸は皮膚の保湿に効果的であることが証明されています。これらの酸は、新しく形成された表皮の下層にある皮膚細胞を分解することで作用します。例えば、乳酸は12%乳酸アンモニウムローションとして入手可能ですが、適切な基剤に5～10%の濃度で特別に配合することもできます。尋常性魚鱗癬の治療においては、1日2回の塗布が石油系クリームよりも効果的であることが証明されています。

鱗屑の除去には、サリチル酸などの角質溶解剤が有効です。これらは皮膚上層の皮膚細胞の分解を促します。市販の6%サリチル酸ゲルは、限られた部位に使用するのに適しています。

多くの市販薬には、尿素またはプロピレングリコールが含まれています。低濃度尿素（10～20%）配合の保湿剤は、保湿剤として作用し、皮膚外層の柔軟性を高めます。一方、プロピレングリコールは皮膚外層を通して水分を吸収し、水分補給後に厚くなった皮膚の剥離を促進します。これは処方薬と市販薬の両方によく含まれる成分です。尿素（10%）、セラミド、天然保湿因子を含む新しい乳液を1日2回塗布すると、角質増殖症や乾燥肌の方に効果的です。[ 17 ]

トレチノインのような局所レチノイドも、皮膚細胞の凝集を抑制し、細胞のターンオーバーを促進し、ケラチンの生成を抑制するため、効果がある可能性があります。いくつかの小規模試験では、選択的局所レチノイドであるタザロテンの有効性が実証されています。尋常性魚鱗癬にはステロイドは一般的に効果がありませんが、軽度の局所ステロイドは痒みを軽減するために使用できます。後天性尋常性魚鱗癬の場合、治療は主に根本的な全身状態に対処することであり、多くの場合、症状の改善につながります。現在進行中の研究では、様々な局所軟化剤の物理的および化学的特性を評価・比較し、尋常性魚鱗癬の治療における有効性を明らかにすることを目指しています。[ 18 ]

参照

参考文献

  1. ^ a bラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
  2. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0。
  3. ^ a b DiGiovanna, John J.; Robinson-Bostom, Leslie (2003). 「魚鱗癬：病因、診断、および管理」 . American Journal of Clinical Dermatology . 4 (2): 81– 95. doi : 10.2165/00128071-200304020-00002 . ISSN 1175-0561 . PMID 12553849. S2CID 24906315 .   
  4. ^ “www.ichthyosis.com” . 2020年5月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2007年7月17日閲覧。
  5. ^ James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). 「27. 遺伝性皮膚疾患と先天異常」 . Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (第13版). エディンバラ: Elsevier. pp.  563– 565. ISBN 978-0-323-54753-6。
  6. ^ 「UpToDate」 . www.uptodate.com . 2023年9月22日閲覧。
  7. ^ a b c尋常性魚鱗癬、OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）、ジョンズ・ホプキンス大学
  8. ^ a b c尋常性魚鱗癬、eMedicine.com
  9. ^「尋常性魚鱗癬」、MedlinePlus医学百科事典。
  10. ^ジャファル、フダ;シャキール、ゾビア。クマール、ガウラフ。アリ、イマン・ファティマ（2023年2月）。「尋常性魚鱗癬：最新のレビュー」。皮膚の健康と病気。3 (1): e187。土井: 10.1002/ski2.187。ISSN 2690-442X。PMC 9892433。PMID 36751330。   
  11. ^ 「遺伝性および後天性尋常性魚鱗癬：背景、病態生理、病因」 eMedicine . 2021年11月8日.
  12. ^ティッセン、JP;ゴドイ＝ヒホン、E.エリアス首相（2013 年 6 月）。「尋常性魚鱗癬：フィラグリン変異疾患」。英国皮膚科学会雑誌。168 (6): 1155–1166 .土井: 10.1111/bjd.12219。ISSN 1365-2133。PMC 6317863。PMID 23301728。   
  13. ^ 「遺伝性および後天性尋常性魚鱗癬：背景、病態生理、病因」 eMedicine . 2021年11月8日.
  14. ^尋常性魚鱗癬Archived 2009-02-26 at the Wayback Machine、魚鱗癬および関連皮膚疾患財団 (FIRST)
  15. ^ a b魚鱗癬研究 (2006) Archived 2009-02-26 at the Wayback Machine、魚鱗癬および関連皮膚タイプ財団 (FIRST)
  16. ^ 「遺伝性および後天性尋常性魚鱗癬：背景、病態生理、病因」 eMedicine . 2021年11月8日.
  17. ^ 「尋常性魚鱗癬患者における10%尿素ベースローションの有効性：標準的なグリセロールベースエモリエントクリームと比較した2施設ランダム化比較単盲検右対左試験」QxMDによる記事。2023年9月23日閲覧。
  18. ^ 「遺伝性および後天性尋常性魚鱗癬：背景、病態生理、病因」 eMedicine . 2021年11月8日.
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