| IgG欠乏症 | |
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| その他の名前 | 免疫グロブリンGの選択的欠損 |
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| 免疫グロブリンG | |
| 専門 | 血液学 |
IgG 欠乏症は、 IgGアイソタイプの比率レベルが他の免疫グロブリンアイソタイプ と比較して低下する異常ガンマグロブリン血症の一種です。
IgG欠乏症は、乳児一過性低ガンマグロブリン血症として小児によく見られ、 IgAまたはIgMのさらなる減少の有無にかかわらず発生することがあります。IgGサブクラスの欠乏は、ウィスコット・アルドリッチ症候群や毛細血管拡張性運動失調症など、他のよく知られた原発性免疫不全疾患の不可欠な要素でもあります。
分類
IgGには、IgG 1、IgG 2、IgG 3、IgG 4の4つのサブクラスがあります。IgG欠損症は、IgG全体またはIgGの特定のサブクラスの欠損のいずれかです。[1] [2] IgG欠損症の主な臨床的意義を持つ形態はIgG 2です。IgG 3欠損症は、他の免疫グロブリン欠損症を併発している場合には通常発生しません。IgG 4欠損症は非常に一般的ですが、通常は無症状です。[3]
IgG1は血流中に約60～70%、IgG2は20～30%、IgG3は約5～8%、IgG4は1～3%存在しています。IgGサブクラスの欠損はIgGサブクラス（通常はIgG2またはIgG3）のみに影響し、IgGおよびIgM免疫グロブリンの総量と免疫系の他の構成要素は正常レベルにあります。これらの欠損は、1つのサブクラスのみに影響するか、IgG2とIgG4などの2つのサブクラスの関連を伴うことがあります。IgG欠損は通常12歳まで診断されません。血液中のIgGレベルの一部は検出されず、IgG4などの低い割合であるため、欠損が実際に存在するかどうかを判断するのは困難です。IgGサブクラスの欠損は、特にIgG2欠損やIgG4欠損の場合、肺炎球菌多糖体に対する反応不良と相関することがあります。これらの欠乏症のいくつかは膵炎にも関係しており、IgG4 レベルと関連付けられています。
すべての IgG サブクラスには、多くの病原細菌やウイルスの成分に対する抗体が含まれていますが、各サブクラスは感染から体を守る上でわずかに異なる機能を果たします。
臨床症状
ほとんどの患者は疾患の症状を示さないが、IgG欠損症は他の選択的抗体サブクラス欠損症と併発することが多く、これらの併発は臨床的に重大な免疫不全症につながる可能性がある。[3] IgGサブクラス欠損症の患者は、他の抗体欠損症候群に見られるものと同様の再発性呼吸器感染症、主に肺炎球菌やインフルエンザ菌などの莢膜細菌による感染症を稀に発症することがある。ウイルス性上気道感染症の頻度増加は、必ずしも抗体欠損症の兆候ではない可能性がある。[4]
健康な小児では、IgG2抗体は初期には低い値を示し、年齢とともに徐々に増加します。IgG2は多糖類に対する免疫応答の重要な構成要素であるため、選択的IgG2欠損は莢膜細菌による再発性感染症を引き起こす可能性があります。[5]
IgG4サブクラス欠損症は非常に一般的ですが、ほとんどの場合完全に無症状です。[3]
遺伝学
抗体の形成は複雑なプロセスであり、細胞と分子間のさまざまな相互作用（T細胞とB細胞の相互作用（CD40を介したシグナル伝達）、B細胞の固有のメカニズム（シチジンデアミナーゼによるDNA損傷）、複雑なDNA修復機構（ウラシルNグリコシラーゼとミスマッチ修復経路を含む）など）を含むため、機能不全がクラススイッチメカニズムの欠陥につながり、抗体産生の減少につながる可能性のあるレベルは多数あります。[6]
具体的な遺伝子変異とIgG欠損症の間には有意な相関は認められなかったが、調節因子（プロモーターやエンハンサーなど）の機能不全が、この表現型の原因となっている可能性がある。[7]罹患は男女ともに起こり得る。最近の研究では、幼少期にサブクラス欠損症を患った小児は、成長するにつれて正常なサブクラスレベルを発達させ、多糖体ワクチンに対する抗体を産生する能力を回復することが示唆されている。しかしながら、IgGサブクラス欠損症は一部の小児および成人において持続する可能性がある。[4]
診断
IgG欠損症の患者は全員、臨床的に意義のあるIgGサブクラス欠損症と診断される前に、広範な診断評価を受ける必要があります。臨床症状に応じて、全血球算定、血清総免疫グロブリン（IgG、IgA、IgM、IgGサブクラス値）測定、その他の検査が行われます。X連鎖性疾患が疑われる場合は、保因者診断（通常、母親の少なくとも半数が保因者であると予測されます）を実施できます。[5] IgGサブクラス値の測定のみは、IgGサブクラスの正常値が個人差や年齢によって異なる可能性があるため、必ずしも一律に推奨されるわけではありません。[4]
処理
治療は主に感染症の治療と予防を目的としています。抗生物質、マクロライド（抗炎症薬）、粘液溶解薬、コルチコステロイドがよく使用されます。重症例では、免疫グロブリン補充療法（ IVIGなど）が検討されることもあります。[8]
参照
- 低ガンマグロブリン血症
- 分類不能型免疫不全症（CVID）
- 高IgM症候群
参考文献
- ^ Barton JC, Bertoli LF, Acton RT (2003年6月). 「アラバマ州中部における分類不能型免疫不全症および選択的IgGサブクラス欠損症の240人の初回患者におけるHLA-AおよびHLA-Bアレルとハプロタイプ」BMC Medical Genetics . 4 : 3. doi : 10.1186/1471-2350-4-3 . PMC 166147 . PMID 12803653.
- ^ Dhooge IJ, van Kempen MJ, Sanders LA, Rijkers GT (2002年6月). 「耳炎傾向のある小児におけるIgAおよびIgG2抗肺炎球菌抗体レベルの低下とワクチン接種への反応」. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology . 64 (2): 133– 141. doi :10.1016/S0165-5876(02)00068-X. PMID 12049826.
- ^ abc Driessen G, van der Burg M (2011年6月). 「教育論文：一次抗体欠損症」. European Journal of Pediatrics . 170 (6): 693– 702. doi :10.1007/s00431-011-1474-x. PMC 3098982. PMID 21544519 .
- ^ abc 「IgGサブクラス欠損症｜免疫不全財団」primaryimmune.org . 2023年5月22日閲覧。
- ^ ab Dosanjh A (2011年4月). 「小児慢性肺疾患と一次性体液性抗体に基づく免疫疾患」.呼吸器医学. 105 (4): 511– 514. doi : 10.1016/j.rmed.2010.11.013 . PMID 21144721.
- ^ Durandy, Anne; Kracker, Sven (2012). 「免疫グロブリンクラススイッチ組換え欠損」. Arthritis Research & Therapy . 14 (4): 218. doi : 10.1186/ar3904 . ISSN 1478-6354. PMC 3580555. PMID 22894609 .
- ^ Pan Q, Hammarström L (2000年12月). 「IgGサブクラス欠損の分子基盤」. Immunological Reviews . 178 (1): 99– 110. doi :10.1034/j.1600-065X.2000.17815.x. PMID 11213812. S2CID 6553947.
- ^ Maarschalk-Ellerbroek LJ, Hoepelman IM, Ellerbroek PM (2011年5月). 「一次抗体欠損症における免疫グロブリン治療」(PDF) . International Journal of Antimicrobial Agents . 37 (5): 396– 404. doi :10.1016/j.ijantimicag.2010.11.027. PMID 21276714. S2CID 31107473.
外部リンク
