イグファルス

イグファルス
識別子
エイリアス	IGFALS、ALS、ACLSD、インスリン様成長因子結合タンパク質酸不安定サブユニット
外部ID	オミム: 601489 ; MGI : 107973 ;ホモロジーン: 37987 ;ジーンカード：IGFALS ; OMA : IGFALS - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16p13.3 始める 1,790,413 bp [ 1 ] 終わり 1,794,971 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 17番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 17 A3.3|17 12.53 cM 始める 25,084,971 bp [ 2 ] 終わり 25,100,984 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 耳下腺 下オリーブ核 迷走神経背側運動核 上腕二頭筋の骨格筋組織 噴門 胃の体 眼底 心膜 中側頭回 上位の表現 乳腺 肝臓の左葉 右腎臓 ランゲルハンス島 卵黄嚢 近位尿細管 白色脂肪組織 胚 胚 皮下脂肪組織 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 インスリン様成長因子結合 細胞成分 細胞外領域 インスリン様成長因子三元複合体 細胞外エクソソーム 核質 細胞外空間 細胞外マトリックス 生物学的プロセス 細胞接着 シグナル伝達 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3483 16005 アンサンブル ENSG00000099769 ENSMUSG00000046070 ユニプロット P35858 P70389 RefSeq (mRNA) NM_001146006 NM_004970 NM_008340 NM_001364895 NM_001364896 RefSeq（タンパク質） NP_001139478 NP_004961 NP_032366 NP_001351824 NP_001351825 場所（UCSC） 16章: 1.79 – 1.79 Mb 17章: 25.08 – 25.1 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

インスリン様成長因子結合タンパク質酸不安定サブユニットはIGFALSとしても知られ、ヒトではIGFALS遺伝子によってコードされているタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は血清タンパク質であり、インスリン様成長因子と結合してその半減期を延長させ、血管局在を増強する。20個のロイシンリッチリピートを含むこのタンパク質の産生は成長ホルモンによって刺激される。この遺伝子には、2つの異なるアイソフォームをコードする3つの転写バリアントが見つかっている。^{[ 5 ]}

臨床的意義

この遺伝子の欠陥は酸不安定サブユニット欠乏症の原因となり、思春期の遅れや発育遅延として現れる。 ^{[ 6 ]}

相互作用

IGFALSはIGFBP3と相互作用することが示されている。^{[ 7 ] [ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000099769 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046070 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: IGFALS インスリン様成長因子結合タンパク質、酸不安定サブユニット」。
6. Bocchini, Carol A. (2014年8月25日). 「酸性サブユニット欠損症；ACLSD」 . OMIM - ヒト遺伝子および遺伝性疾患のオンラインカタログ. 2024年2月21日閲覧。
7. Twigg SM, Baxter RC (1998年3月). 「インスリン様成長因子（IGF）結合タンパク質5はIGFおよび酸不安定サブユニットと交互三元複合体を形成する」 . J. Biol. Chem . 273 (11): 6074–9 . doi : 10.1074/jbc.273.11.6074 . PMID 9497324 . 
8. Firth SM, Ganeshprasad U, Baxter RC (1998年1月). 「インスリン様成長因子結合タンパク質-3のリガンドおよび細胞表面結合の構造決定因子」 . J. Biol. Chem . 273 (5): 2631–8 . doi : 10.1074/jbc.273.5.2631 . PMID 9446566 . 

さらに読む

• Domené HM, Bengolea SV, Jasper HG, Boisclair YR (2005). 「酸不安定サブユニット欠損：ヒトとマウスの表現型の類似点と相違点」. J. Endocrinol. Invest . 28 (5 Suppl): 43–6 . PMID  16114275 .
• Leong SR, Baxter RC, Camerato T, Dai J, Wood WI (1992). 「インスリン様成長因子結合タンパク質複合体の酸不安定サブユニットの構造と機能発現」 . Mol . Endocrinol . 6 (6): 870–6 . doi : 10.1210/mend.6.6.1379671 . PMID  1379671. S2CID  7911883 .
• Dai J, Baxter RC (1992). 「ラットインスリン様成長因子結合タンパク質複合体の酸不安定サブユニットの分子クローニング」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 188 (1): 304–9 . doi : 10.1016/0006-291X(92)92385-B . PMID  1384485 .
• Baxter RC, Martin JL, Beniac VA (1989). 「高分子量インスリン様成長因子結合タンパク質複合体．ヒト血清からの酸不安定サブユニットの精製と性質」．J . Biol. Chem . 264 (20): 11843–8 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)80143-0 . PMID  2473065 .
• Firth SM, Ganeshprasad U, Baxter RC (1998). 「インスリン様成長因子結合タンパク質-3のリガンドおよび細胞表面結合の構造決定因子」 . J. Biol. Chem . 273 (5): 2631–8 . doi : 10.1074/jbc.273.5.2631 . PMID  9446566 .
• Twigg SM, Baxter RC (1998). 「インスリン様成長因子（IGF）結合タンパク質5はIGFおよび酸不安定サブユニットと交互三元複合体を形成する」 . J. Biol. Chem . 273 (11): 6074–9 . doi : 10.1074/jbc.273.11.6074 . PMID  9497324 .
• Twigg SM, Kiefer MC, Zapf J, Baxter RC (1998). 「インスリン様成長因子結合タンパク質5と酸不安定サブユニットの複合体。カルボキシル末端ドメインの役割」 . J. Biol. Chem . 273 (44): 28791–8 . doi : 10.1074/jbc.273.44.28791 . PMID  9786878 .
• Suwanichkul A, Boisclair YR, Olney RC, Durham SK, Powell DR (2000). 「ヒトおよびマウスの酸不安定サブユニット遺伝子における成長ホルモン応答性プロモーターエレメントの保存」 .内分泌学. 141 (2): 833–8 . doi : 10.1210/endo.141.2.7333 . PMID  10650966 .
• Ueki I, Ooi GT, Tremblay ML, Hurst KR, Bach LA, Boisclair YR (2000). 「マウスにおける酸不安定サブユニット遺伝子の不活性化は、循環インスリン様成長因子システムの深刻な混乱にもかかわらず、出生後の成長に軽度の遅延をもたらす」. Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (12): 6868– 73. Bibcode : 2000PNAS...97.6868U . doi : 10.1073/pnas.120172697 . PMC  18767. PMID  10823924 .
• 鈴木 浩, 福西 雄一, 香川 郁, 齋藤 亮, 小田 秀, 遠藤 剛, 近藤 聡, 坊野 秀, 岡崎 雄一, 林崎 雄一 (2001). 「マウス完全長cDNAを用いたタンパク質間相互作用パネル」 . Genome Res . 11 ( 10): 1758–65 . doi : 10.1101/gr.180101 . PMC  311163. PMID 11591653  .
• Sneppen SB, Lange M, Pedersen LM, Kristensen L LØ, Main KM, Juul A, Skakkebaek NE, Feldt-Rasmussen U (2002). 「総インスリン様成長因子Iおよび遊離インスリン様成長因子I、インスリン様成長因子結合タンパク質3、酸不安定サブユニットは先端巨大症の臨床活性を反映する」. Growth Horm. IGF Res . 11 (6): 384–91 . doi : 10.1054/ghir.2001.0254 . PMID  11914026 .
• Cisternino M, Draghi M, Lauriola S, Scarcella D, Bernasconi S, Cavallo L, De Luca F, Lomeo A, Tatò L (2002). 「中枢性早発思春期の女児におけるゴナドトロピン放出ホルモンアナログ療法前および療法中のヒト三元インスリン様成長因子結合タンパク質複合体の酸不安定サブユニット」 . J. Clin. Endocrinol. Metab . 87 (10): 4629–33 . doi : 10.1210/jc.2002-020308 . PMID  12364447 .
• Anderson NL, Polanski M, Pieper R, Gatlin T, Tirumalai RS, Conrads TP, Veenstra TD, Adkins JN, Pounds JG, Fagan R, Lobley A (2004). 「ヒト血漿プロテオーム：4つの別々の情報源を組み合わせて作成された非冗長リスト」 . Mol. Cell. Proteomics . 3 (4): 311– 26. doi : 10.1074/mcp.M300127-MCP200 . PMID  14718574 .
• Domené HM, Bengolea SV, Martínez AS, Ropelato MG, Pennisi P, Scaglia P, Heinrich JJ, Jasper HG (2004). 「循環インスリン様成長因子システムの欠損と酸不安定サブユニット遺伝子の不活性化」 . N. Engl. J. Med . 350 (6): 570–7 . doi : 10.1056/NEJMoa013100 . PMID  14762184 .
• Payet LD, Firth SM, Baxter RC (2004). 「ヒト臍帯静脈内皮細胞単層におけるインスリン様成長因子輸送の制御における酸不安定サブユニットの役割」 . J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (5): 2382–9 . doi : 10.1210/jc.2003-031880 . PMID  15126567 .
• Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG, Monroe ME, Moore RJ, Smith RD (2006). 「免疫親和性サブトラクション、ヒドラジド化学、および質量分析によるヒト血漿N-グリコプロテオーム解析」 . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80 . doi : 10.1021/pr0502065 . PMC  1850943. PMID  16335952 .
• Deming SL, Ren Z, Wen W, Shu XO, Cai Q, Gao YT, Zheng W (2007). 「中国人女性の乳がん生存におけるIGF1、IGF-1R、IGFALS、IGFBP3の遺伝的変異：上海乳がん研究の報告」Breast Cancer Res. Treat . 104 (3): 309–19 . doi : 10.1007/ s10549-006-9420-8 . PMID  17063263. S2CID  31516153 .