J. エドウィン・シーグミラー
J. エドウィン・シーグミラー
生まれる
ジャービス・エドウィン・シーグミラー
（1920年6月22日）1920年6月22日
ユタ州セントジョージ
死亡2006年5月31日（2006年5月31日）（85歳）
カリフォルニア州ラホヤ
その他の名前ジェイ・シーグミラー
教育ユタ大学、 シカゴ大学（医学博士、1948年）
知られているレッシュ・ナイハン症候群の生化学的基礎の発見。
受賞歴米国公衆衛生局 （USPHS）優秀サービス賞。
科学者としてのキャリア
フィールド医学、生化学遺伝学、リウマチ学
機関ジョンズ・ホプキンス病院、国立衛生研究所（NIH）、ハーバード大学医学部、ニューヨーク市公衆衛生研究所、カリフォルニア大学サンディエゴ校

ジェイ・シーグミラー（J(arvis) Edwin Seegmiller、またはJay Seegmiller）（1920年6月22日 - 2006年5月31日）は、アメリカの医師であり、生化学遺伝学者であった。レッシュ・ナイハン症候群の生化学的基盤の発見で最もよく知られている。彼はリウマチ専門医であり、関節炎疾患と老化研究の先駆者であった。

人生

ジェイ・シーグミラーは、ユタ州南西部の小さな町セントジョージで末日聖徒の家庭に生まれました。[ 1 ] [ 2 ]ソルトレイクシティのユタ大学で化学を専攻し 、1942年に学士号を取得して卒業しました。その後、アメリカ陸軍に勤務しました。戦後、医学部に進学し、1948年にシカゴ大学で優秀な成績で医学博士号を取得しました。ボルチモアのジョンズ・ホプキンス病院で研修を受けた後、メリーランド州ベセスダにある国立衛生研究所（NIH ）傘下の国立関節炎・代謝疾患研究所（NIAMD）で研修を受けました。 [ 3 ]

その後、ハーバード大学医学部のソーンダイク記念研究所で研究員を務め、ニューヨーク市公衆衛生研究所の客員研究員も務めた。シーグミラーは1954年にNIHに戻り、NIAMDの上級研究員に任命され、後にヒト生化学遺伝学部門の主任となった。

1969年、シーグミラーは第二のキャリアをスタートさせました。NIHを離れ、カリフォルニア大学サンディエゴ校（UCSD）の新設医学部の創設メンバーとなり、医学部関節炎部門の初代部門長に就任しました。

シーグミラー氏は 1983 年にUCSDのスタイン老化研究所 (SIRA) の初代所長に任命され、3 番目で最後のキャリアをスタートしました。

シーグミラー氏は1969年に米国公衆衛生局（USPHS）功労賞を受賞した。 1972年に米国科学アカデミー、1982年に米国芸術科学アカデミーに選出された。1992年には米国リウマチ学会（ACR）より名誉会員に選ばれた。

ジェイ・シーグミラーは、カリフォルニア州ラホヤで呼吸器系の疾患を患い、短期間の療養を経て亡くなりました。遺族には、2番目の妻バーバラ（最初の妻ロベルタは1992年に死去）、息子2人、娘2人、孫7人、ひ孫2人がいました。

生化学遺伝学

レッシュ・ナイハン症候群

1964年、ジョンズ・ホプキンス病院の医学生マイケル・レッシュと小児科教授ビル・ナイハンは、進行性知的障害と自傷行為への奇妙な傾向を示す2人の幼い兄弟にX連鎖劣性疾患を発見したと報告した。2人の血中尿酸値が異常に高かったため、レッシュとナイハンはこれを「尿酸代謝および中枢神経系機能の家族性疾患」と名付けた。[ 4 ]

NIHのジェイ・シーグミラーと彼の同僚たちがこの疾患の生化学的根拠を特定するまで、わずか3年しかかかりませんでした。彼らは、このまれな遺伝性疾患であるレッシュ・ナイハン症候群が、ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ（略してHGPRT）と呼ばれる酵素の重篤な欠損によって引き起こされることを発見しました。[ 5 ]

ケリー・シーグミラー症候群

NIHのシーグミラー教授の研究チームは、一部の男性に部分的なHGPRT欠損症があり、血中尿酸値の上昇を引き起こし、痛風性関節炎の発症や尿路における尿酸結石の形成につながることを発見しました。この病態はケリー・シーグミラー症候群と名付けられました。

注記

  1. ^カーソン、デニス (2006年1月1日). 「ジャービス・エドウィン・シーグミラー医学博士、1920-2006」 .関節炎とリウマチ. 54. doi : 10.1002/ART.22185 .
  2. ^ "J. Edwin Seegmiller" .サンディエゴ・ユニオン・トリビューン. 2006年6月6日. 2025年7月23日閲覧。
  3. ^国立関節炎・代謝疾患研究所（NIAMD）は現在、国立関節炎・筋骨格・皮膚疾患研究所（ NIAMS）となっている。
  4. ^ Lesch, M; Nyhan, WL (1964). 「尿酸代謝と中枢神経系機能の家族性疾患」Am J Med . 36 : 561–70 . doi : 10.1016/0002-9343(64)90104-4 . PMID 14142409 . 
  5. ^ Seegmiller, JE; Rosenbloom, FM; Kelley, WN (1967). 「性連鎖性神経疾患および過剰なプリン合成に関連する酵素欠損」. Science . 155 : 1682–4 . doi : 10.1126/science.155.3770.1682 . PMID 6020292 . 
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