ジャズF1

ジャズF1
識別子
エイリアス	JAZF1、TIP27、ZNF802、JAZFジンクフィンガー1
外部ID	オミム：606246; MGI : 2141450;ホモロジーン: 18291;ジーンカード：JAZF1; OMA :JAZF1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	7番染色体（ヒト）
終わり	28,180,795 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	6番染色体（マウス）
終わり	53,045,616 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	海綿骨; ; 精巣上体尾部; ; 右副腎皮質; ; 左副腎皮質; ; 尿道; ; 子宮内膜; ; 卵母細胞; ; 脱落膜; ; 二次卵母細胞; ; 平滑筋組織;
	上位の表現
	接合子; ; 二次卵母細胞; ; 水晶体上皮; ; 一次卵母細胞; ; 心室中隔; ; 海馬固有部I領域; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 精母細胞; ; 子宮; ; 弓状核;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	核酸結合; 金属イオン結合; 転写コリプレッサー活性; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; タンパク質結合;
細胞成分	転写抑制因子複合体; 原線維中心; 核; 細胞質;
生物学的プロセス	脂質代謝; 転写、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 転写の制御、DNAテンプレート;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	221895
	231986
	ENSG00000153814
	ENSMUSG00000063568
	Q86VZ6
	Q80ZQ5
	NM_175061
	NM_001168277 ; NM_173406
	NP_778231
	NP_001161749 ; NP_775582
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

JAZF1（ジンクフィンガータンパク質1）は、 TAK1相互作用タンパク質27（TIP27）またはジンクフィンガータンパク質802（ZNF802）としても知られ、ヒトではJAZF1遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^{[6]変異体は、}前立腺がんのリスク増加、 2型糖尿病のリスク増加、身長増加と関連しています。^[7]

関数

_{この遺伝子は、3つのC 2} H ₂型ジンクフィンガーを持つ核タンパク質をコードし、転写抑制因子として機能する。この遺伝子に関連する染色体異常は、子宮内膜間質腫瘍と関連している。異なるタンパク質アイソフォームをコードする選択的スプライスバリアントが報告されているが、すべてのバリアントが完全に特徴付けられているわけではない^{[6] 。}

参考文献

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さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000153814 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000063568 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid8401585-5] Adams MD, Soares MB, Kerlavage AR, Fields C, Venter JC (1993年11月). 「方向性クローン化されたヒト乳児脳cDNAライブラリーからの迅速cDNAシーケンシング（発現配列タグ）”. Nat Genet . 4 (4): 373–80 . doi :10.1038/ng0893-373. PMID 8401585. S2CID 12612300.

[entrez-6] "Entrez Gene: JAZF1 JAZF ジンクフィンガー 1".

[Manolio_2010-7] Manolio TA; Guttmacher, Alan E.; Manolio, Teri A. (2010年7月). 「ゲノムワイド関連研究と疾患リスク評価」. N Engl J Med . 363 (2): 166– 176. doi : 10.1056/NEJMra0905980 . PMID 20647212.