ジャリリ症候群
| ジャリリ症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 錐体桿体ジストロフィー・骨形成不全症 |
 | |
| ジャリリ症候群は常染色体劣性遺伝で遺伝する。 | |
ジャリリ症候群は、網膜の錐体桿体ジストロフィーとアメーロ形成不全症の組み合わせを特徴とする遺伝性疾患である。[ 1 ] 1988年にIKジャリリ博士とNJDスミス博士が、ガザ地区に住む近親交配のアラブ人家族29人を検査した結果、この疾患の特徴を明らかにした。[ 1 ]
プレゼンテーション
罹患した人は一般的に羞明、眼振、色覚異常を呈する。視力に影響を与えるその他の症状としては、夜間視力障害、[ 2 ]、視神経乳頭蒼白、血管狭窄、色素斑を伴う黄斑萎縮、下鼻側網膜の周辺深部白点沈着または網膜色素上皮（RPE）変化、中心窩および網膜の厚さ減少、網膜層構造の減衰、脈絡膜の過反射（RPEおよび脈絡毛細管萎縮による）、[ 3 ]、色覚障害、加齢に伴う進行性視力低下などがある。[ 4 ]
エナメル質形成不全症に伴い、罹患歯は黄褐色で形成不全を呈し、多数の齲蝕を呈する。[ 3 ]エナメル質層が減少し、後歯牙萌出不全を起こしやすい。象牙質の形態異常も認められる。[ 4 ]
遺伝学
ジャリリ症候群は、金属輸送体遺伝子CNNM4の2q11遺伝子における、色覚異常遺伝子座に連鎖する様々な変異によって引き起こされます。ジャリリ症候群患者におけるこの遺伝子の配列解析により、CNNM4遺伝子の複数の異なる変異がホモ接合性または複合ヘテロ接合性であることが確認されています。 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
管理
![[アイコン]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg) | このセクションは空です。追加し てご協力ください。 （2017年7月） |
疫学
ジャリリ症候群患者の分布は多様である。ガザ地区の患者に特徴的なこの症候群の他に、生後数年間で常染色体劣性錐体桿体ジストロフィーおよび歯冠形成不全症の低形成/低石灰化型を呈したコソボ出身の2世代家族[ 2 ] 、それぞれ14歳と7歳で乳歯と永久歯の形成異常と変色を呈したコソボ出身の姉弟[ 3 ] 、そしてコソボ出身の姉弟と同様の眼科および歯の表現型を呈した2人の姉弟と男性のいとこ[3]からなる5世代にわたるレバノン人家族[ 3 ]が挙げられる。
2009年、ジャリリとスミスが1988年に、そしてミカエリデスらが2004年に報告したパレスチナ人とコソボ人の元の家族に対する新たな調査により、遺伝的に無関係な様々な民族の家族にまたがる5つの追加症例が発見され、パリーらは「ジャリリ症候群」という用語を提唱した。[ 4 ]ウィスコンシン州中西部の農村部に住むアーミッシュの間で、8人からなる小規模な集団が記録されている。[ 9 ]
参考文献
- ^ a b Jalili, IK; Smith, NJ (1988). 「進行性錐体桿体ジストロフィーおよびアメロジェネシス不完全症：新たな症候群」 . Journal of Medical Genetics . 25 (11): 738–40 . doi : 10.1136 / jmg.25.11.738 . PMC 1051576. PMID 3236352 .
- ^ a b Michaelides, M; Bloch-Zupan, A; Holder, GE; Hunt, DM; Moore, AT (2004). 「アメロジェネシス不完全症を伴う常染色体劣性錐体桿体ジストロフィー」 . Journal of Medical Genetics . 41 ( 6): 468– 73. doi : 10.1136/jmg.2003.015792 . PMC 1735797. PMID 15173235 .
- ^ a b c dポロック、ボゼナ;エッシャー、パスカル。アンブルサン、オード。チョウリー、エリアーヌ。ボレー、シルヴァン。イザベル・ムニエ。ナン、フランシス。ハメル、クリスチャン。ムニエ、フランシス L. (2009)。「CNNM4 の変異は、エナメル質形成不全症を伴う劣性錐体桿体ジストロフィーを引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。84 (2): 259–65 .土井: 10.1016/j.ajhg.2009.01.006。PMC 2668018。PMID 19200527。
- ^ a b c Parry, David A.; Mighell, Alan J.; El-Sayed, Walid; Shore, Roger C.; Jalili, Ismail K.; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnes; Carlos, Roman; Carr, Ian M. (2009). 「CNNM4の変異は常染色体劣性錐体桿体ジストロフィーとエナメル質形成不全症を伴うJalili症候群を引き起こす」 .アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 84 (2): 266– 73. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.009 . PMC 2668026. PMID 19200525 .
- ^ "OMIM エントリ - * 607805 - CYCLIN M4; CNNM4" .
- ^ "OMIM エントリ - * 607805 - CYCLIN M4; CNNM4" .
- ^ "OMIM エントリ - * 607805 - CYCLIN M4; CNNM4" .
- ^ "OMIM エントリ - * 607805 - CYCLIN M4; CNNM4" .
- ^ 「ウィスコンシン州の村で、医師が往診を行い、地球上で最も珍しい病気を診ている」 USA Today、2019年11月29日。
さらに読む
- Downey, Louise M; Keen, T Jeffrey; Jalili, Ismail K; McHale, John; Aldred, Michael J; Robertson, Steven P; Mighell, Alan; Fayle, Steven; Wissinger, Bernd (2002). 「劣性アメロジェネシス不完全症と錐体桿体ジストロフィーが共分離する染色体2q11上の遺伝子座の同定」 . European Journal of Human Genetics . 10 (12): 865–9 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200884 . PMID 12461695 .
- Jalili, IK; Smith, NJ (1988). 「進行性錐体桿体ジストロフィーおよびエナメル質形成不全症：新たな症候群」 . Journal of Medical Genetics . 25 (11): 738–40 . doi : 10.1136 / jmg.25.11.738 . PMC 1051576. PMID 3236352 .
- Michaelides, M; Bloch-Zupan, A; Holder, GE; Hunt, DM; Moore, AT (2004). 「アメーロジェネシス不完全症を伴う常染色体劣性錐体桿体ジストロフィー」 . Journal of Medical Genetics . 41 (6): 468–73 . doi : 10.1136/jmg.2003.015792 . PMC 1735797. PMID 15173235 .
- Parry, David A.; Mighell, Alan J.; El-Sayed, Walid; Shore, Roger C.; Jalili, Ismail K.; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnes; Carlos, Roman; Carr, Ian M. (2009). 「CNNM4遺伝子の変異は、常染色体劣性錐体桿体ジストロフィーとエナメル質形成不全症を伴うJalili症候群を引き起こす」 .アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 84 (2): 266–73 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.009 . PMC 2668026. PMID 19200525 .
- ポロク、ボゼナ;エッシャー、パスカル。アンブルサン、オード。チョウリー、エリアーヌ。ボレー、シルヴァン。イザベル・ムニエ。ナン、フランシス。ハメル、クリスチャン。ムニエ、フランシス L. (2009)。「CNNM4 の変異は、エナメル質形成不全症を伴う劣性錐体桿体ジストロフィーを引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。84 (2): 259–65 .土井: 10.1016/j.ajhg.2009.01.006。PMC 2668018。PMID 19200527。
- Jalili, IK.錐体桿体ジストロフィーおよびアメロジェネシス不全症（Jalili症候群）：表現型と周辺環境. Eye (2010) 24, 1659–1668; doi:10.1038/eye.2010.103.
外部リンク
