ジャリッド2
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
ジャリッド2
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスJARID2、JMJ、jumonji、および2を含むATリッチ相互作用ドメイン
外部IDオミム：601594; MGI : 104813;ホモロジーン: 31279;ジーンカード：JARID2; OMA :JARID2 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

3720

16468

アンサンブル

ENSG00000008083

ENSMUSG00000038518

ユニプロット

Q92833

Q62315

RefSeq (mRNA)

NM_001267040
NM_004973

NM_001205043
NM_001205044
NM_021878
NM_001360281

RefSeq（タンパク質）

NP_001253969
NP_004964

NP_001191972
NP_001191973
NP_068678
NP_001347210

場所（UCSC）6章: 15.25 – 15.52 Mb13章: 44.88 – 45.08 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

タンパク質Jumonjiは、ヒトではJARID2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] JARID2はα-ケトグルタル酸依存性ヒドロキシラーゼス​​ーパーファミリーのメンバーである。

Jarid2 (jumonji、AT リッチ相互作用ドメイン 2) は、推定転写因子として機能するタンパク質コード遺伝子です。マウスの胚発生に必要な核タンパク質として区別される Jarid2 は、 AT リッチ相互作用ドメイン(ARID)として知られる DNA 結合ドメインを含む jumonji ファミリーのメンバーです。[7] [8] [9] [10] Jarid2 のin vitro研究では、ARID が他の機能ドメインとともに DNA 結合、核局在、転写抑制、[11]およびポリコーム抑制複合体 2 (PRC2) のリクルートに関与していることが明らかになっています。[12] [13]これらの相互作用の基礎となる細胞内メカニズムは、まだほとんどわかっていません。

発生上重要な遺伝子の探索において、Jarid2はこれまで遺伝子トラップ技術によって臓器の発達に必要な重要な因子として特定されている。[7] [11] [14]マウスの器官形成期において、Jarid2は神経管の形成と、肝臓、脾臓、胸腺、心血管系の発達に関与している。[15] [16]心臓組織におけるJarid2の持続的な発現は、胎児と成体の心臓の両方の発達におけるその主導的な役割を強調している。[7] Jarid2胚の変異モデルは、重度の心臓奇形、心室中隔欠損、心室壁の非緻密化、および心房拡大を示す。[7] Jarid2のホモ接合変異体は生後まもなく死亡することが分かっている。[7]マウスJarid2遺伝子の過剰発現は、マスター細胞周期制御因子である網膜芽細胞腫タンパク質（Rb）との密接な相互作用を通じて心筋細胞の増殖を抑制することが報告されている。 [11] [14] [17]網膜芽細胞腫結合タンパク質2とヒトSMCXタンパク質は、マウスとヒトの間で相同性領域を共有している。[5]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000008083 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000038518 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ ab Berge-Lefranc JL, Jay P, Massacrier A, Cau P, Mattei MG, Bauer S, Marsollier C, Berta P, Fontes M (1997年2月). 「ヒト十文字遺伝子の特性評価」Hum Mol Genet . 5 (10): 1637–41 . doi : 10.1093/hmg/5.10.1637 . PMID  8894700.
  6. ^ 「Entrez Gene: JARID2 jumonji、ATリッチインタラクティブドメイン2」。
  7. ^ abcde Kim TG, Kraus JC, Chen J, Lee Y (2004). 「心臓発生に重要な因子であるJumonjiは転写抑制因子として機能する」J. Biol. Chem . 278 (43): 42247–55 . doi : 10.1074/jbc.M307386200 . PMID  12890668.
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  9. ^ 高橋正之、小島正之、中島健、鈴木（右島）亮、茂木雄二、横山正之、竹内孝文（2004）。「心臓異常はjumonji変異マウスの早期死亡を引き起こす」。生化学および生物物理学的研究通信。324 （4）：1319–23。Bibcode：2004BBRC..324.1319T。doi ：10.1016/ j.bbrc.2004.09.203。PMID：15504358  。
  10. ^ 豊田 正之、小島 正之、竹内 孝文 (2000). 「Jumonjiは細胞増殖の負の制御に関与する核タンパク質である」.生化学および生物物理学的研究通信. 274 (2): 332–6 . Bibcode :2000BBRC..274..332T. doi :10.1006/bbrc.2000.3138. PMID  10913339.
  11. ^ abc Klassen SS, Rabkin SW (2008). 「一酸化窒素は心筋細胞においてjumonjiタンパク質およびretinoblastoma 2タンパク質の遺伝子発現を誘導し、心房性ナトリウム利尿ペプチド前駆体B型の発現を低下させる」Folia Biologica 54 ( 2): 65– 70. doi :10.14712/fb2008054020065. PMID  18498724.
  12. ^ Pasini D, Cloos PA, Walfridsson J, Olsson L, Bukowski JP, Johansen JV, Helin K (2010). 「JARID2はES細胞におけるポリコーム抑制複合体2の標的遺伝子への結合を制御する」Nature . 464 (7286): 306–10 . Bibcode :2010Natur.464..306P. doi :10.1038/nature08788. PMID  20075857. S2CID  205219740.
  13. ^ Son J, Shen SS, Margueron R, Reinberg D (2013). 「JARID2とEZH1のヌクレオソーム結合活性はクロマチン上のPRC2の機能を制御する」. Genes & Development . 27 (24): 2663–77 . doi :10.1101/gad.225888.113. PMC 3877756. PMID 24352422  . 
  14. ^ ab Jung J, Mysliwiec MR, Lee Y (2005). 「マウス胚発生におけるJumonjiの役割」. Developmental Dynamics . 232 (1): 21– 32. doi : 10.1002/dvdy.20204 . PMID  15580614. S2CID  31338749.
  15. ^ 本山 J、北島 K、小島 M、近藤 S、竹内 T (1997). 「十文字変異マウスでは肝臓、胸腺、脾臓の器官形成が影響を受ける」。発達のメカニズム。66 ( 1–2 ): 27–37 .土井:10.1016/s0925-4773(97)00082-8。PMID  9376320。S2CID 6531281  。
  16. ^ Takeuchi T, Yamazaki Y, Katoh-Fukui Y, Tsuchiya R, Kondo S, Motoyama J, Hiranakagawa T (1995). 「神経管形成に必要な新規マウス遺伝子jumonjiの遺伝子トラップによる捕捉」Genes & Development . 9 (10): 1211–22 . doi : 10.1101/gad.9.10.1211 . PMID  7758946.
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さらに読む

  • Lee Y, Song AJ, Baker R, et al. (2000). 「正常な心臓の発達に必要な核タンパク質、Jumonji」. Circ. Res . 86 (9): 932–8 . doi : 10.1161/01.res.86.9.932 . PMID  10807864.
  • 豊田 正之、小島 正之、竹内 毅 (2000). 「Jumonjiは細胞増殖の負の制御に関与する核タンパク質である」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (2): 332–6 . Bibcode :2000BBRC..274..332T. doi :10.1006/bbrc.2000.3138. PMID  10913339.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). 「ヒト6番染色体のDNA配列と解析」. Nature . 425 (6960): 805–11 . Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID  14574404.
  • Volcik KA、Zhu H、Finnell RH、他。 (2004)。 「十文字遺伝子の評価と二分脊椎および先天性心疾患のリスク」。午前。 J.Med.ジュネット。 Ａ．​ 126 (2): 215–7 .土井:10.1002/ajmg.a.20574。PMID  15057990。S2CID 221248186  。
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID 15489334  .
  • Kim TG, Chen J, Sadoshima J, Lee Y (2005). 「Jumonjiは心筋転写因子の転写活性を阻害することで心房性ナトリウム利尿因子遺伝子の発現を抑制する」Mol. Cell. Biol . 24 (23): 10151–60 . doi :10.1128/MCB.24.23.10151-10160.2004. PMC  529025. PMID  15542826 .
  • Pedrosa E, Ye K, Nolan KA, et al. (2007). 「統合失調症とJARID2遺伝子の正の関連性」Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (1): 45– 51. doi :10.1002/ajmg.b.30386. PMID  16967465. S2CID  25560999.
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるJARID2+タンパク質、+ヒト

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