過剰可動性スペクトラム障害
過剰可動性スペクトラム障害の症状と併存疾患（身体系別）

過剰可動性スペクトラム障害
その他の名前関節過剰可動性症候群
過可動性親指
専門リウマチ学、遺伝学 ウィキデータで編集する
症状関節可動性亢進、筋骨格痛、疲労[ 1 ]
原因遺伝的[ 2 ]

関節過可動性スペクトラム障害（HSD ）は、関節が過度に柔軟になり、不安定性や疼痛などの問題を引き起こす遺伝性結合組織疾患群です。様々な形態やサブタイプが区別されていますが、無症候性の関節過可動性（俗に二重関節症とも呼ばれます）やエーラス・ダンロス症候群は含まれません。[ 3 ]

この症状は2017年まで「関節過可動性症候群」（JHS）と呼ばれていましたが、2017年に名称が変更され、サブタイプが定義されました。[ 4 ]

HSDと注意欠陥多動性障害や自閉症スペクトラム障害などの神経発達障害との間には強い関連性がある。[ 5 ]

分類

過剰可動性スペクトラム障害は、症状のある関節過剰可動性があるものの、エーラス・ダンロス症候群などの他の結合組織疾患の基準を満たさない場合に診断されます。[ 6 ]

2017年3月、国際エーラスダンロス症候群コンソーシアムは、2つの症候群を名付けた改訂分類を発表しました。1つは、狭義の基準を持つ関節過可動性EDS（hEDS）で、もう1つはhEDSの特徴の一部を示すが全てではない関節過可動性スペクトラム障害（HSD）です。[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]この再分類は、関節過可動性症候群と、以前はEDS過可動型（EDS-HT）と呼ばれていたものとの重複に対処することを目的としていました。[ 7 ] EDS-HTまたはJHSと診断された患者は、これら2つの新しいカテゴリーのいずれかに分類されます。[ 8 ]

過可動性スペクトラム障害には、無症状の過可動性や、二重関節症のみで他の症状がない人は含まれません。過可動性エーラス・ダンロス症候群と過可動性スペクトラム障害は、同程度に重症化する可能性があります。[ 6 ] [ 7 ]

HSDはさらに以下のサブタイプに分類されます。[ 7 ]

  • 全身性HSD（G-HSD）：複数の関節に影響を及ぼす広範囲の関節可動性亢進を伴います。
  • 局所性HSD（L-HSD）：全身的な障害を伴わず、いくつかの関節に限定されます。
  • 末梢性HSD（P-HSD）：手足の関節に影響します。
  • 歴史的 HSD (H-HSD) : 関節過剰可動性の病歴があり、現在はそれが消失している場合に、他の症状とともに診断されます。

これらの分類は、関節過剰可動性の特定のパターンと程度を識別し、適切な管理戦略を決定するのに役立ちます。

兆候と症状

過剰可動性スペクトラム障害の一般的な症状には以下のものがある：[ 10 ]

筋骨格系の症状

  • 関節の不安定性と軟部組織の損傷: 関節の過度な動きによる脱臼、亜脱臼、または筋肉、靭帯、腱、滑膜、軟骨の損傷。
  • 慢性疼痛：反復性の関節痛で、痛覚過敏に発展する可能性があり、一部の患者では小径神経障害の発生率が高くなります。[ 7 ]
  • 固有受容覚障害：固有受容覚の低下と筋力低下により、活動制限が増加する悪循環が生じる

関節外症状

  • 自律神経機能障害：症状には、起立性不耐症、めまい、動悸、レイノー現象、体位性起立性頻脈症候群（POTS）などがあります。
  • 機能性胃腸障害：吐き気、嘔吐、下痢、便秘、膨満感、早期満腹感、逆流、過敏性腸症候群などの症状。
  • 骨盤および膀胱の機能障害：症状には、骨盤痛、性交痛、膀胱機能障害、臓器脱出、および多嚢胞性卵巣、子宮筋腫、子宮内膜症などの病状との関連が含まれます。
  • 疲労: 深刻な疲労は、睡眠障害、回復しない睡眠、夜間の筋骨格痛を伴うことが多く、集中力や生活の質に影響を及ぼします。
  • 気分障害: 不安、うつ病、パニック発作、精神的苦痛など。慢性的な痛みや身体機能の低下を伴うことが多い。

症状の発現は多岐にわたり、個人によって症状の組み合わせや重症度が異なります。症状は時間の経過とともに変動する可能性があり、多くの場合、身体活動、ストレス、病気、または怪我によって引き起こされます。

診断

ベイトンスコア

Beightonスコアは、関節過可動性症候群に関連する全身性関節過可動性（GJH）の診断に使用できます。[ 11 ]新しい用語である「全身性過可動性スペクトラム障害」には、Beightonスコアを用いて診断されることが多い全身性関節過可動性スペクトラム障害とその他の症状を有する人が含まれます。Beightonスコアの基準を満たさない人は、既往性関節過可動性スペクトラム障害、末梢性過可動性スペクトラム障害、または局所性過可動性スペクトラム障害と診断される可能性があります。[ 7 ]

過可動性エーラスダンロス症候群の診断基準と比較すると、過可動性スペクトラム障害の基準はそれほど厳格ではありません。しかし、これらの基準は他のタイプのEDSの基準とは区別されているため、そのより緩い基準はhEDSの基準とのみ比較できます。HSDの患者はかなりの不快感を経験するため、病名ではなく治療に焦点を当てることが重要です。各疾患の重症度は同等である可能性があります。特に、筋骨格系の障害は、あらゆるタイプの過可動性スペクトラム障害の診断の要件ですが、過可動性エーラスダンロス症候群では必須ではありません。過可動性エーラスダンロス症候群と同様に、過可動性スペクトラム障害は、起立性頻脈、胃腸障害、骨盤および膀胱の機能不全を伴います。[ 9 ]

処理

過剰可動性スペクトラム障害に直接的な治療法はありませんが、症状は治療可能です。理学療法、特に運動療法が主な治療法ですが、その有効性に関するエビデンスは限られています。[ 12 ]

有病率

過可動性の遺伝率は高いが、この病態に関係する特定の遺伝子は特定されていない。[ 4 ]

HSD単独の有病率は不明ですが、これまでの推定では、hEDSとHSDを合わせた有病率は10万人あたり194.2人（0.19％）、つまり500人に1人とされています。[ 8 ]他の研究では、英国の人口の約3％がHSDに罹患していると示唆されています。[ 4 ]この症状​​は、筋骨格クリニックに通う人々に比較的よく見られます。[ 13 ] [ 14 ]

参考文献

  1. ^ 「HSDとは？」エーラスダンロス協会。 2018年5月30日閲覧。
  2. ^ Hakim, Alan. 「Hypermobility Disorders- An Update for Clinicans」 . Hypermobility Syndromes Association . 2018年6月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年5月30日閲覧。
  3. ^ 「Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program」 . rarediseases.info.nih.gov . 2023年1月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年6月19日閲覧。
  4. ^ a b c Atwell, Karina; Michael, William; Dubey, Jared; James, Sarah; Martonffy, Andrea; Anderson, Scott; Rudin, Nathan; Schrager, Sarina (2021年7月1日). 「プライマリケアにおける過可動性スペクトラム障害の診断と管理」 . The Journal of the American Board of Family Medicine . 34 (4): 838– 848. doi : 10.3122/jabfm.2021.04.200374 . ISSN 1557-2625 . 2025年9月23日閲覧。 
  5. ^ Kindgren, Erik; Perez, Antonia Quiñones; Knez, Rajna (2021年2月10日). 「過可動性スペクトラム障害または過可動性エーラス・ダンロス症候群の小児におけるADHDおよび自閉症スペクトラム障害の有病率：後ろ向き研究」 . Neuropsychiatric Disease and Treatment . 17 : 379– 388. doi : 10.2147/NDT.S290494 . PMC 7882457. PMID 33603376 .  
  6. ^ a b「過可動性スペクトラム障害とは？」エーラス・ダンロス協会。 2020年10月20日閲覧。
  7. ^ a b c d e f Castori, Marco; Tinkle, Brad; Levy, Howard; Grahame, Rodney; Malfait, Fransiska; Hakim, Alan (2017年3月). 「関節過可動性および関連疾患の分類のための枠組み」 . American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics . 175 (1): 148– 157. doi : 10.1002/ajmg.c.31539 . hdl : 1854/LU-8510229 . ISSN 1552-4876 . PMID 28145606 .  
  8. ^ a b c Demmler, Joanne C.; Atkinson, Mark D.; Reinhold, Emma J.; Choy, Ernest; Lyons, Ronan A.; Brophy, Sinead T. (2019年11月1日). 「英国ウェールズにおけるエーラスダンロス症候群および過可動性スペクトラム障害の診断有病率：全国電子コホート研究および症例対照比較」 BMJ Open . 9 (11) e031365. doi : 10.1136/bmjopen-2019-031365 . ISSN 2044-6055 . PMC 6858200 . PMID 31685485 .   
  9. ^ a bエーラス・ダンロス協会. 「過可動性エーラス・ダンロス症候群（hEDS）と過可動性スペクトラム障害（HSD）：違いは何か？」（PDF） .エーラス・ダンロス協会. 2019年1月31日閲覧。
  10. ^ Carroll, Matthew B (2023年7月22日). 「過可動性スペクトラム障害：レビュー」 .リウマチ学・免疫学研究. 4 (2): 60–68 . doi : 10.2478/rir-2023-0010 . ISSN 2719-4523 . PMC 10457547. PMID 37637226 .   
  11. ^ 「関節過可動性の評価」エーラス・ダンロス協会. 2018年5月30日閲覧。
  12. ^パーマー他、2014
  13. ^パーマー他、2017
  14. ^ E. コネリー、A. ハキム、S. ダベンポート、J. シモンズ。「筋骨格系トリアージクリニック受診患者における関節過可動性症候群の有病率に関する研究」Physiother. Pract. Res., 36 (1) (2015), pp. 43-53
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