ジョセフ・バックスバウム
ジョセフ・D・バックスバウム
母校トゥーロ・カレッジ・ワイツマン科学研究所
科学者としてのキャリア
フィールド神経科学
機関ロックフェラー大学アイカーン医学部
博士課程の指導教員ヤディン・ドゥダイ
その他の学術アドバイザーポール・グリーンガード

ジョセフ・D・バックスバウムはアメリカの分子細胞神経科学者、自閉症研究者であり、マウントサイナイ・アイカーン医科大学のシーバー自閉症センター所長である。[ 1 ]バックスバウムはサイモン・バロン＝コーエンとともにバイオメッド・セントラル誌『Molecular Autism』の共同編集者であり、自閉症科学財団の科学諮問委員会のメンバーでもある。バックスバウムは精神医学、神経科学、遺伝学およびゲノム科学の教授である。[ 2 ]彼はまたマウントサイナイ・アイカーン医科大学の精神医学科の研究および指導担当副委員長でもある。

教育

バックスバウムは1980年にトーロ大学（ニューヨーク州ニューヨーク市）で数学と生物学の理学士号を取得しました。 1983年にはワイツマン科学研究所（イスラエル、レホヴォト）で神経生物学の理学修士号を取得し、1988年には同研究所のヤディン・ドゥダイ教授の指導の下、神経生物学の博士号も取得しました。バックスバウムは1991年にロックフェラー大学（ニューヨーク州ニューヨーク市）のポール・グリーンガード教授のグループで分子細胞神経科学の博士研究員を務めました。 [ 3 ]

研究

バックスバウム氏の研究は、遺伝学的および機能学的手法を用いて、自閉症、統合失調症、アルツハイマー病に関与する遺伝子と経路を同定し、その特徴を明らかにすることに重点を置いています。彼の研究は、神経精神疾患における一般的な遺伝子変異と稀な遺伝子変異に焦点を当てており、精神医学における稀な遺伝子変異研究の先駆者となっています。[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]大規模並列シーケンシングの登場により、この稀な変異への焦点は、自閉症、知的障害、統合失調症、双極性障害、アルツハイマー病など、多くの神経精神疾患に関する深い洞察をもたらしています。

アルツハイマー病において、バックスバウムはAPPとAβの細胞生物学的解析と患者ベースの解析を数多く実施しており、彼と彼のグループはアルツハイマー病の遺伝的および機能的解析を続けている。[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

統合失調症において、バックスバウムと彼の同僚は白質/オリゴデンドロサイトの異常に関する初期の分子研究の先駆者であり、大規模な脳コホートと動物モデルを用いてこの疾患における分子変化を調べ続けています。[ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]

バックスバウムの自閉症に関する研究では、遺伝的リスクには、稀な変異と一般的な変異、そして新生突然変異と遺伝的変異が含まれることが示されています。[ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ]バックスバウムは、自閉症シーケンスコンソーシアム（ASC）の創設者であり、共同主任研究者です。[ 26 ] ASCは、自閉症の原因と治療法の理解を促進するために、自閉症のサンプル、データ、アイデアを共有する国際的な科学者グループです。ASCは、自閉症における最大規模の全エクソームシーケンス研究であり、これまでに22,000以上のサンプルが分析されています。

バックスバウムスの研究は細胞および動物モデルにも及びます。彼のグループは、酵母2種ハイブリッド、培養細胞、そして神経精神疾患におけるげっ歯類やその他の動物モデルを用いた広範な機能ゲノミクス研究室を有しています。彼の研究室における機能研究は、自閉症、統合失調症、アルツハイマー病における経路の発見、12種類以上の動物モデル[ 27 ] [ 28 ] [ 29 ]、そしてSHANK3変異を持つ患者における予備的な有効性を示す臨床試験[ 30 ]につながっています。

バックスバウムは250本以上の査読付き論文[ 31 ]を発表しており、それらは3万回以上引用され、そのうち216本の論文は10回以上引用されている[ 32 ] 。

受賞歴

バックスバウム氏は、研究で数々の賞を受賞しています。米国神経精神薬理学会（ACNP）のフェローであり、同学会から基礎研究賞と臨床研究賞の両方を受賞しています（2005年には「神経精神薬理学への卓越した基礎研究への貢献」に対してダニエル・E・エフロン賞、2010年には「神経精神薬理学への卓越した臨床貢献」に対してジョエル・エルクス国際賞を受賞）。2008年には、エデン研究所財団から「自閉症患者の生活の質の向上への献身と献身」が認められました。2010年には、国際精神遺伝学会から「児童精神医学の遺伝学への卓越した貢献」に対してリチャード・D・トッド記念賞を受賞しました。彼は、 ASDの原因と治療に関する研究で、ニューヨーク大学児童研究センター（2004年）、カリフォルニア大学デービス校/MIND研究所（2011年）、および自閉症スペクトラムニュース（2014年リーダーシップ賞[ 33 ]）から表彰されている。バックスバウムは、理学士課程でトゥーロ大学から学部および学校全体の賞を、博士号取得時にはウルフ賞とイスラエル政府からの表彰を、独立教員として着任した際にNIHからジェームズ・A・シャノン所長賞を、マウントサイナイからトランスレーショナルサイエンスにおける卓越性に対する学部長賞を受賞した。2015年、バックスバウムは米国医学アカデミー（旧医学研究所）に選出された。[ 34 ]

参考文献

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