ジュニア血液型システム
ABCG2（ジュニア血液型抗原）
識別子
シンボルABCG2
NCBI遺伝子9429
HGNC74
オミム614490
ユニプロットQ9UNQ0
その他のデータ
軌跡第4章22.1節
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構造スイスモデル
ドメインインタープロ

ジュニア血液型システム（JR）は、ほとんどの人の赤血球に見られる高頻度抗原であるJr(a)抗原の有無によって定義されるヒトの血液型です。 [ 1 ]まれなJr(a)陰性血液型の人は、抗Jr(a)抗体を産生する可能性があり、その後の曝露で輸血反応や新生児溶血性疾患を引き起こす可能性があります。Jr(a)陰性の血液は、日系人に最も多く見られます。[ 2 ]

遺伝学

常染色体劣性遺伝

染色体4q22.1に位置するABCG2遺伝子は、 Jr(a)抗原を運ぶATP結合カセットトランスポータータンパク質をコードしています。Jr(a)陰性の血液型は常染色体劣性遺伝であり、 ABCG2のヌル変異のホモ接合性を持つ人がこの表現型を発現します。[ 1 ]特定のミスセンス変異のホモ接合性、またはミスセンス変異とヌル変異のヘテロ接合性は、Jr(a)抗原の発現が低下した弱い表現型を引き起こす可能性があります。[ 2 ] [ 3 ] 2018年現在、ABCG2のヌルおよび弱い対立遺伝子は25以上報告されています。[ 4 ]

疫学

Jr(a)陰性血液型の割合が最も高いのは日本であり、[ 5 ]その有病率は新潟地方の60人に1人から東京地方の3800人に1人までの範囲である。[ 1 ]さらに、ヨーロッパのロマ人集団でも多くの症例が記録されている。[ 6 ] Jr(a)陰性血液型はアメリカでは非常にまれであり、9,545人のアメリカ人を対象とした研究では、Jr(a)陰性の個人は確認されなかった。[ 5 ]

臨床的意義

抗Jr(a)抗体は一般に免疫グロブリンGから構成され、妊娠や輸血によってJr(a)陽性血液に曝露された際に発現します。輸血歴や妊娠歴のない患者においても、抗Jr(a)抗体が検出された症例が報告されています。[ 2 ] [ 5 ]

Jr(a)は成人の赤血球よりも臍帯血細胞に強く発現しており[ 4 ]、抗Jr(a)抗体は新生児溶血性疾患（HDN）を引き起こすことが報告されており[ 2 ] 、 HDNの致死的な症例も報告されている[ 5 ] [ 7 ] 。この抗体は、遅延型溶血性輸血反応 にも関与していることが示唆されている[ 2 ]。しかし、この抗体の臨床的意義は様々であり、抗Jr(a)抗体を持つ人にJr(a)陽性の血液を輸血した場合や、何の問題もなくJr(a)陽性の赤ちゃんを出産した場合もいくつかある。抗体価が高い場合は、抗Jr(a)抗体を持つ人にJr(a)陰性の血液を輸血することが推奨される。それ以外の場合は、「最も不適合性の少ない」血液（交差適合試験で最も弱い反応を示す血液単位）が適している可能性がある。[ 5 ] [ 4 ] Jr(a)陰性の献血者は希少な血液型であるため、確保が困難である。[ 6 ]

ABCG2は尿酸トランスポーターであり、Jr(a)陰性表現型は日本人集団における痛風と関連している。 [ 8 ]

臨床検査

個人のジュニア血液型は、 Jr(a)抗原に対するモノクローナル抗体試薬を用いた血清学的検査によって判定することができる。 [ 6 ] DNA検査は、 Jr(a)発現に影響を与える変異の数が多いため、実用的ではない可能性がある。[ 9 ]

抗Jr(a)抗体は間接抗グロブリン試験によって最も容易に検出され、その反応性はフィシンまたはパパインによる酵素処理によって増強される。[ 2 ]

臨床診断

Jr(a)抗原の臨床検査は、他の血液型システムにおける赤血球遺伝子型検査と同様に、公表されている最低限の品質および運用要件[ 10 ]に従って実施されます。分子解析により、赤血球膜上のJr(a)抗原発現に影響を与える可能性のある遺伝子変異（アレル）を同定できます。

歴史

ジュニア血液型システムは、1970年に研究者ストループとマキロイによって発見されました。彼らは、互いの血液を除くすべての検査対象サンプルと血液が適合しない5人の患者について報告しました。彼らは、原因抗原を、5人の患者の一人であるローズ・ジェイコブスにちなんで「JR」と名付けました。「ジュニア」という一般的な名称は、実際には誤った呼称です。[ 2 ]

2012年、2つの研究グループ[ 6 ] [ 11 ]がそれぞれ独立して、ABCG2がジュニア血液型システムの基礎であると特定しました。ジュニア血液型システムは、同年、国際輸血学会によって正式に血液型として指定されました。 [ 12 ]

参考文献

  1. ^ a b c Kniffin CL (2013). 「OMIMエントリー#614490 – 血液型、ジュニアシステム、Jr」 .人間のオンラインメンデル遺伝. 2019年9月1日閲覧。
  2. ^ a b c d e f g Castilho L, Reid ME (2019). 「JR血液型システムのレビュー」 .免疫血液学. 29 (2): 63– 8. doi : 10.21307/immunohematology-2019-126 . PMID 24094238. S2CID 24659443 .  
  3. ^ Hue-Roye K, Zelinski T, Cobaugh A, Lomas-Francis C, Miyagi T, Tani Y, et al. (2013年11月). 「JR血液型システム：発現を変化させるアレルの同定」. Transfusion . 53 ( 11): 2710–4 . doi : 10.1111/trf.12118 . PMID 23438071. S2CID 2562261 .  
  4. ^ a b c Moghaddam M, Naghi AA (2019). 「Raph、John Milton Hagen、I、Globoside、Gill、Rh関連糖タンパク質、FORS、JR、LAN、Vel、CD59、およびAugustine血液型システムにおける抗原に対する抗体の臨床的意義」(PDF) . Immunohematology . 34 (3): 85– 90. doi : 10.21307/immunohematology-2018-013 . PMID 30295501. S2CID 52933848.オリジナル(PDF)から2021年7月13日にアーカイブ. 2019年9月17日閲覧。  
  5. ^ a b c d e Daniels G (2013). 「第27章 ジュニア血液型とランゲライス血液型システム」 . 『ヒト血液型』（第3版）. ウェスト・サセックス、イギリス: John Wiley & Sons. pp.  487–9 . ISBN 978-1-118-49354-0。
  6. ^ a b c d Saison C, Helias V, Ballif BA, Peyrard T, Puy H, Miyagi T, et al. (2012年1月). 「乳がん抵抗性タンパク質をコードするABCG2のヌルアレルが新しい血液型システムJuniorを定義する」 . Nature Genetics . 44 (2): 174–7 . doi : 10.1038/ng.1070 . PMC 3653631. PMID 22246505 .  
  7. ^ Kim MS, Kim JS, Park H, Chung Y, Kim H, Ko DH, 他 (2019年7月). 「抗Jra抗体による胎児および新生児の致死性溶血性疾患：症例報告と文献レビュー」 . Transfusion and Apheresis Science . 59 (1): 102605. doi : 10.1016/j.transci.2019.06.029 . PMID 31324575 . 
  8. ^ Silberstein LE, Anastasi J (2017年6月14日). 「パートXI：輸血医学」 .血液学：基本原則と実践電子書籍（第7版）. エルゼビア・ヘルスサイエンス. p. 1700. ISBN 978-0-323-50971-8。
  9. ^ Haer-Wigman L, Ait Soussan A, Ligthart P, de Haas M, van der Schoot CE (2014年7月). 「免疫付与されたJr(a-)またはLan-患者の分子解析と、献血者のJr(a-)およびLan-表現型をスクリーニングするためのハイスループット遺伝子型解析アッセイの検証」. Transfusion . 54 ( 7): 1836–46 . doi : 10.1111/trf.12544 . PMID 24456066. S2CID 3229027 .  
  10. ^ 「血液・生物療法振興協会（AABB）（2025年）。赤血球抗原、血小板抗原、および好中球抗原の分子検査基準、第7版（ISBN：978-1-56395-516-7）」。
  11. ^ゼリンスキー T、コグラン G、リュー XQ、リード ME (2012 年 1 月)。 「ABCG2ヌル対立遺伝子はJr(a-)血液型表現型を定義する」。自然遺伝学。44 (2): 131–2 .土井: 10.1038/ng.1075。PMID 22246507。S2CID 20854378。  
  12. ^ Storry JR (2014). 「5つの新しい血液型システム - 次は何か？」ISBT科学シリーズ. 9 (1): 136– 140. doi : 10.1111/voxs.12078 . ISSN 1751-2816 . S2CID 84328440 .  
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