Protein-coding gene in the species Homo sapiens
KCNC3 識別子 エイリアス KCNC3 、KSHIIID、KV3.3、SCA13、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーCメンバー3 外部ID オミム : 176264; MGI : 96669; ホモロジーン ：3650; ジーンカード ：KCNC3; OMA :KCNC3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 7番染色体（マウス） [2] バンド 7 B3|7 28.85 cM 始める 44,590,664 bp [2] 終わり 44,604,754 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 小脳虫部 小脳の右半球 甲状腺の左葉 甲状腺の右葉 大静脈 視床の外側核群 橋 迷走神経下神経節 外淡蒼球
上位の表現 小脳皮質 海馬歯状回顆粒細胞 上前頭回 大動脈弓 橋核 小脳虫部 一次視覚野 小脳葉 深部小脳核 脊髄の腰椎亜節
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
電位依存性カリウムチャネル活性 イオンチャネル活性 カリウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 遅延整流性カリウムチャネル活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 電位依存性カリウムチャネル複合体 細胞膜 膜 細胞質 細胞骨格 細胞皮質 細胞接合 軸索 樹状突起 樹状突起棘膜 シナプス前膜 細胞投影 ペリカリオン シナプス 樹状突起膜 神経細胞体膜 ソーマ 生物学的プロセス
カリウムイオン輸送 イオン膜輸送の調節 タンパク質ホモオリゴマー化 イオン輸送 タンパク質四量体化 膜輸送 カリウムイオン膜輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq（タンパク質） NP_001277611 NP_001372554 NP_001372555 NP_001372556 NP_001372557 NP_001372558 NP_001372559 NP_001372560 NP_001372561 NP_001372562 NP_001372563 NP_001372564 NP_001372565 NP_001372566 NP_032448
場所（UCSC） 19章: 50.31 – 50.33 MB 7章: 44.59 – 44.6 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
カリウム電位依存性チャネル、Shaw関連サブファミリー、メンバー3は KCNC3 または K v 3.3 としても知られ、ヒトでは KCNC3 によってコードされるタンパク質である 。 [5]
関数 ショウジョウバエのShaker遺伝子ファミリーは、 電位依存性カリウムチャネル の構成要素をコードし、4つのサブファミリーから構成されています。配列相同性に基づくと、この遺伝子はこれらのサブファミリーの1つ、すなわちShawサブファミリーと類似しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、チャネルタンパク質の遅延整流子クラスに属し、興奮性膜における電位依存性カリウムイオン透過性を媒介する膜貫通タンパク質です。 [6] [7] [8]
臨床的意義 KCNC3は 脊髄小脳失調症 13型と関連している。 [9]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000131398 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000062785 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Ghanshani S, Pak M, McPherson JD, Strong M, Dethlefs B, Wasmuth JJ, Salkoff L, Gutman GA, Chandy KG (1992年2月). 「Shaw関連カリウムチャネル遺伝子Kv3.3のゲノム構成、ヌクレオチド配列、細胞内分布、およびKv3.3とKv3.4のヒト19番染色体と1番染色体へのマッピング」. Genomics . 12 (2): 190–6 . doi :10.1016/0888-7543(92)90365-Y. PMID 1740329. ^ 「Entrez Gene: カリウム電位依存性チャネル」。 ^ Haas M, Ward DC, Lee J, Roses AD, Clarke V, D'Eustachio P, Lau D, Vega-Saenz de Miera E, Rudy B (1993年12月). 「マウスおよびヒト染色体におけるShaw関連K+チャネル遺伝子の局在」. Mamm. Genome . 4 (12): 711–5 . doi :10.1007/BF00357794. PMID 8111118. S2CID 24121259. ^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, et al. (2005年12月). 「国際薬理学連合. LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」. Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192. ^ Waters MF, Pulst SM (2008). "Sca13". 小脳 . 7 (2): 165–9 . doi :10.1007/s12311-008-0039-7. PMID 18592334. S2CID 62781954.
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW 脊髄小脳失調症 13 型に関するエントリー
さらに読む
Wang D, Youngson C, Wong V, Yeger H, Dinauer MC, Vega-Saenz Miera E, Rudy B, Cutz E (1996). 「NADPHオキシダーゼと過酸化水素感受性K+チャネルは、気道化学受容体および小細胞肺癌細胞株において酸素センサー複合体として機能する可能性がある」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (23): 13182–7 . Bibcode :1996PNAS...9313182W. doi : 10.1073/pnas.93.23.13182 . PMC 24067. PMID 8917565 . Rae JL, Shepard AR (2000). 「水晶体上皮および角膜内皮におけるKv3.3カリウムチャネル」 Exp. Eye Res . 70 (3): 339–48 . doi :10.1006/exer.1999.0796. PMID 10712820. Waters MF, Minassian NA, Stevanin G, Figueroa KP, Bannister JP, Nolte D, Mock AF, Evidente VG, Fee DB, Müller U, Dürr A, Brice A, Papazian DM, Pulst SM (2006). 「電位依存性カリウムチャネルKCNC3の変異は中枢神経系の退行性および発達性の表現型を引き起こす」 Nat. Genet . 38 (4): 447–51 . doi :10.1038/ng1758. PMID 16501573. S2CID 16790821. ブルスコ A、ゲッレラ C、カニョーリ C、サルート A、カストゥッチ A、ミチエロット C、フェトーニ V、マリオッティ C、ミゴーネ N、ディ ドナート S、タローニ F (2004)。 「遺伝性脊髄小脳失調症の分子遺伝学：イタリア人225家系における脊髄小脳失調症遺伝子の変異解析とCAG/CTGリピート拡大検出」。 アーチ。ニューロール 。 61 (5): 727–33 . 土井 : 10.1001/archneur.61.5.727 。 PMID 15148151。 Herman-Bert A, Stevanin G, Netter JC, Rascol O, Brassat D, Calvas P, Camuzat A, Yuan Q, Schalling M, Dürr A, Brice A (2000). 「常染色体優性小脳失調症および精神遅滞を有する一家系における脊髄小脳失調症13番染色体の19q13.3-q13.4へのマッピング」 Am. J. Hum. Genet . 67 (1): 229–35 . doi :10.1086/302958. PMC 1287081. PMID 10820125 .
この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
