KCNJ12

KCNJ12
識別子
エイリアス	KCNJ12、IRK-2、IRK2、KCNJN1、Kir2.2、Kir2.2v、hIRK、hIRK1、hkir2.2x、kcnj12x、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーJメンバー12、カリウム内向き整流性チャネルサブファミリーJメンバー12
外部ID	オミム: 602323 ; MGI : 108495 ;ホモロジーン: 7793 ;ジーンカード: KCNJ12 ; OMA : KCNJ12 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 17p11.2 始める 21,376,357 bp [ 1 ] 終わり 21,419,870 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11 B2|11 37.96 cM 始める 60,913,390 bp [ 2 ] 終わり 60,961,957 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腹直筋の骨格筋組織 小脳虫部 太ももの筋肉 小脳半球 小脳の右半球 腓腹筋 大腿四頭筋 外側広筋 前脛骨筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 上位の表現 太ももの筋肉 小脳皮質 腰椎神経節 胸鎖乳突筋 レンズ 上腕三頭筋 骨格筋組織 膝関節 側頭筋 大腿四頭筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 内向き整流性カリウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 Gタンパク質活性化内向き整流性カリウムチャネル活性 タンパク質結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜の本質的な構成要素 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 生物学的プロセス カリウムイオン輸送 イオン膜輸送の調節 筋肉の収縮 心臓収縮の調節 タンパク質ホモ四量体化 イオン輸送 細胞膜を介したカリウムイオンの輸入 心臓伝導 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3768 16515 アンサンブル ENSG00000184185 ENSMUSG00000042529 ユニプロット Q14500 P52187 RefSeq (mRNA) NM_021012 NM_001267593 NM_010603 RefSeq（タンパク質） NP_066292 NP_001254522 NP_034733 場所（UCSC） 17章: 21.38 – 21.42 Mb 11章: 60.91 – 60.96 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ATP感受性内向き整流性カリウムチャネル12は脂質依存性イオンチャネルであり、ヒトではKCNJ12遺伝子によってコードされている。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]}

関数

この遺伝子は、二価カチオンによって阻害される可能性のある内向き整流性K ⁺チャネルをコードする。このタンパク質は、心臓の内向き整流電流（IK1）に寄与する複数の内向き整流性チャネルの1つであると考えられている。この遺伝子は、 17番染色体のスミス・マゲニス症候群領域に位置する。 ^{[ 9 ]}

相互作用

KCNJ12 は以下と相互作用することが示されています。

• APBA1 , ^{[ 10 ] [ 11 ]}
• カスク、^{[ 10 ] [ 11 ]}
• DLG1、^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}
• DLG2 , ^{[ 10 ]}
• DLG3 , ^{[ 10 ]}
• DLG4 , ^{[ 10 ] [ 11 ]}
• LIN7A ^{[ 10 ] [ 11 ]}
• LIN7B、^{[ 10 ] [ 11 ]} および
• LIN7C . ^{[ 10 ] [ 11 ]}

参照

• 内向き整流性カリウムチャネル

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000184185 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042529 – Ensembl、2017年5月
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6. Wible BA, De Biasi M, Majumder K, Taglialatela M, Brown AM (1995年3月). 「ヒト心房由来の内向き整流性K+チャネルのクローニングと機能発現」. Circulation Research . 76 (3): 343–50 . doi : 10.1161/01.res.76.3.343 . PMID 7859381 . 
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8. Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (2005年12月). 「国際薬理学連合. LIV. 内向き整流性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」.薬理学レビュー. 57 (4): 509–26 . doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105. S2CID 11588492 .  
9. 「Entrez遺伝子：KCNJ12カリウム内向き整流チャネル、サブファミリーJ、メンバー12」。
10. Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (2004年5月). 「内向き整流性カリウムチャネル（Kir2.x）関連タンパク質のプロテオーム解析により明らかになったタンパク質輸送およびアンカー複合体」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (21): 22331–46 . doi : 10.1074/jbc.M400285200 . PMID 15024025 . 
11. Leonoudakis D, Conti LR, Radeke CM, McGuire LM, Vandenberg CA (2004年4月). 「SAP97、CASK、Veli、およびMint1からなる多タンパク質輸送複合体は、内向き整流性カリウムチャネルKir2と関連する」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (18): 19051–63 . doi : 10.1074/jbc.M400284200 . PMID 14960569 . 
12. Leonoudakis D, Mailliard W, Wingerd K, Clegg D, Vandenberg C (2001年3月). 「内向き整流性カリウムチャネルKir2.2はシナプス関連タンパク質SAP97と関連する」 . Journal of Cell Science . 114 (Pt 5): 987–98 . doi : 10.1242/jcs.114.5.987 . PMID 11181181 . 

さらに読む

• 難波 暢、稲垣 暢、五野井 剛、清野 雄三、清野 聡 (1996年5月). 「Kir2.2v：内向き整流性K+チャネルKir2.2の負の制御因子としての可能性」 . FEBS Letters . 386 ( 2–3 ): 211–4 . Bibcode : 1996FEBSL.386..211N . doi : 10.1016 / 0014-5793(96)00445-0 . PMID  8647284. S2CID  44673403 .
• Hugnot JP, Pedeutour F, Le Calvez C, Grosgeorge J, Passage E, Fontes M, Lazdunski M (1997年1月). 「ヒト内向き整流性K+チャネルKir 2.2（KCNJ12）遺伝子：遺伝子構造、染色体17p11.1への帰属、および単純タンデムリピート多型の同定」. Genomics . 39 (1): 113–6 . doi : 10.1006/geno.1996.4450 . PMID  9027495 .
• Gallagher PG, Forget BG (1998年1月). 「代替プロモーターはヒトアンキリン1遺伝子の短縮型筋特異的アイソフォームの発現を誘導する」 . The Journal of Biological Chemistry . 273 (3): 1339–48 . doi : 10.1074/jbc.273.3.1339 . PMID  9430667 .
• 難波 暢、森 亮、田中 浩、近藤 郁、楢原 功、清野 雄三 (1998). 「内向き整流性カリウムチャネルサブユニットKir2.2v (KCNJN1)は17p11.2→p11.1にマッピングされる」.細胞遺伝学および細胞遺伝学. 79 ( 1– 2): 85– 7. doi : 10.1159/000134688 . PMID  9533018 .
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• Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (2004年5月). 「内向き整流性カリウムチャネル（Kir2.x）関連タンパク質のプロテオーム解析によるタンパク質輸送およびアンカー複合体の解明」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (21): 22331–46 . doi : 10.1074/jbc.M400285200 . PMID  15024025 .
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外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるKir2.2+チャネル

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。