KEファミリー
British family with members with a speech disorder caused by mutations in FOXP2

KE家系は、英国の一家系を指す医学用語で、その約半数が発達性言語性協調運動障害（developmental verbal dyspraxia）と呼ばれる重度の言語障害を呈しています。[1]遺伝子解析を用いて調査された言語障害を持つ最初の一家系であり、その結果、言語障害は遺伝子変異によるものであることが判明し、この遺伝子から「言語遺伝子」と呼ばれるFOXP2遺伝子が発見されました。また、この疾患は、厳密なメンデル遺伝を示すことが知られている最初のヒト言語障害でもあります。[2]

KE家の症例は、1980年代後半に学童から医療関係者に紹介され、 1990年にロンドンのUCL小児保健研究所で取り上げられました。当初の報告では、この家族は遺伝性疾患に罹患していると示唆されていました。カナダの言語学者ミルナ・ゴプニックは、この疾患は主に文法障害を特徴としており、「文法遺伝子」という議論の的となった概念を裏付けるものと考えました。オックスフォード大学の遺伝学者たちは、この疾患が遺伝性であり、複雑な身体的・生理的影響を伴うものであると結論付け、1998年に実際の遺伝子を特定し、最終的にFOXP2と名付けました。文法遺伝子の概念とは異なり、FOXP2は特定の文法や言語出力を制御しません。この発見は、この遺伝子が言語の起源に直接関与していることから、人類の進化に関するより広範な知識に直接つながりました。[3]

ナショナルジオグラフィックの ドキュメンタリー映画 『Human Ape 』には、家族2人（男の子と女の子）が出演した。[4]

背景とアイデンティティ

KE一家の個人情報は秘密にされています。一家の子供たちは、西ロンドンのブレントフォードにあるライオネル小学校のエリザベス・オーガー特別支援学級に通っていました。1980年代末には、一家の7人の子供がそこに通っていました。[5]オーガーは、一家が3世代にわたって言語障害を抱えていることを知り始めました。30人のうち、半数は重度の障害を抱え、一部は軽度の障害を抱え、無障害の家族は少数でした。[6]彼らの顔は下半身が硬直しており、ほとんどが単語を最後まで発音することができません。多くの家族は重度の吃音と限られた語彙を有しています。特に子音の発音が難しく、子音を省略します。例えば、「spoon」を「boon」、「table」を「able」、「blue」を「bu」と発音します。言語障害は、読み書きの両方において書き言葉にも見られます。彼らは非言語IQが低いのが特徴です。[7]

民族

KE家系に関する最初の研究が1990年に発表された際、家族の正確な身元は伏せられ、単に西ロンドン在住とだけ記されていた。[8] 1995年に報告された最初の遺伝子研究では、家族は4世代30人で構成され、「KE家系」と名付けられた。[7] 2009年、イェール大学のアメリカ人心理学者エレナ・L・グリゴレンコは、発達障害の遺伝学に関するレビュー論文を執筆し、「英国出身のパキスタン系3世代家系（KE家系と表記）」における言語障害の症例を具体的に記述した。[9]ライプツィヒ大学のアルント・ヴィルケ率いるドイツの研究チームは、2011年にFOXP2変異の脳への影響を報告した際、この家族を「重度の言語障害を持つパキスタン人の大家族」と表現した。[10]

この家族をイギリス系パキスタン人と呼ぶ説が広く使われるようになった。[11] [12] [13] [14]しかし、マックス・プランク心理言語学研究所のイギリス人遺伝学者・神経科学者サイモン・E・フィッシャーは、ヴィルケの論文の誤りを指摘し、ドイツチームは訂正を発表し、KE家はパキスタン系ではなく「大規模なイギリス系コーカサス人家族」であるとした。[15]

研究調査

オーガーは家族を説得して健康診断を受けさせ、小児保健研究所の遺伝学者マイケル・バライツァーに連絡を取った。彼らは、グレート・オーモンド・ストリート病院（グレート・オーモンド・ストリート病院）の同​​僚マーカス・ペンブリーとジェーン・ハーストと共に、1987年に血液サンプルの採取を開始した。1990年に発表された最初の報告書によると、16人の家族が重度の異常を患っており、効果的な発話、複雑な文章の理解、手話の習得が困難であること、そしてこの症状が遺伝性（常染色体優性）であることが示された。彼らの結論は以下の通りである。

罹患した16人の子供のうち、乳児期に顕著な摂食障害を呈した者はおらず、新生児期の問題もほとんどありませんでした。罹患した家族全員の聴力と知能は正常範囲内でした。この家族の言語障害は、発達性言語性協調運動障害（ GAD）に分類されています。[8]

このニュースを受けて、BBCは科学雑誌『アンテナ』でこの事件に関するドキュメンタリー番組を準備していました。ちょうどその頃、マギル大学のカナダ人言語学者、マーナ・ゴプニックはオックスフォード大学で息子を訪ね、大学で招待講演を行っていました。そこで彼女はBBCの番組のチラシに気づきました。彼女は遺伝学者に連絡を取り、KEの家族にインタビューした後、ケベック州モントリオールに戻りました。彼女はこの遺伝的欠陥が主に文法能力に集中していると確信し、1990年にネイチャー誌に投書を送りました。 [16] [17]彼女の報告は、「文法遺伝子」という概念と、物議を醸した文法特異性障害という概念を広めました。[18] [19]

発見FOXP2遺伝子

小児保健研究所の神経科学者で言語専門家のファラネ・ヴァルガ＝カデムは、オックスフォード大学とレディング大学の言語学者と共同で研究を開始しました。1995年、彼らはゴプニクの仮説に反して、13人の患者と8人の健常者を比較した結果、この遺伝性疾患は言語能力だけでなく、知的および解剖学的特徴も含めた複合的な障害であることを発見し、「文法遺伝子」という概念を否定しました。[7]陽電子放出断層撮影（PET）と磁気共鳴画像（MRI）を用いて、KE家系のメンバーでは一部の脳領域が（基準値と比較して）低活動状態にあり、一部の脳領域は健常者と比較して過剰活動状態にあることを発見しました。低活動状態にある領域には、顔面と口の領域を制御する運動ニューロンが含まれていました。過剰活動状態にある領域には、言語中枢であるブローカ野が含まれていました。 [20]彼らはオックスフォード大学の遺伝学者ケイト・ワトキンス、サイモン・フィッシャー、アンソニー・モナコとともに、 1998年に7番染色体長腕（7q31）上の遺伝子の正確な位置を特定した。[21]その染色体領域（遺伝子座）はSPCH1（音声言語障害1）と名付けられ、70個の遺伝子を含んでいる。 [22]彼らは2001年に、血縁関係のない家族のCSと呼ばれる男児の音声障害の既知の遺伝子位置を用いて、KE家族とCSの両方で言語障害の主な原因となる遺伝子がFOXP2であることを発見した。[23]これらの遺伝子の変異が音声言語障害を引き起こす。[24] [25] [26]

参照

参考文献

  1. ^ Belton E, Salmond CH, Watkins KE , Vargha-Khadem F , Gadian DG (2003年3月). 「優性遺伝性の言語・口腔顔面運動障害に関連する両側性脳異常」.ヒューマン・ブレイン・マッピング. 18 (3): 194– 200. doi :10.1002/hbm.10093. PMC 6872113.  PMID 12599277  .
  2. ^ Nudel R, Newbury DF (2013年9月). "FOXP2". Wiley Interdisciplinary Reviews. 認知科学. 4 (5): 547– 560. doi :10.1002/wcs.1247. PMC 3992897. PMID 24765219  . 
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