キレル

キレル1
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4OFD
識別子
エイリアス	KIRREL1、NEPH1、KIRREL、IRRE様タンパク質の親族（ショウジョウバエ）、IRRE様タンパク質1の親族、kirre様ネフリンファミリー接着分子1、NPHS23
外部ID	オミム：607428; MGI : 1891396;ホモロジーン: 10089;ジーンカード：KIRREL1; OMA :KIRREL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体1（ヒト）
終わり	158,100,262 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	3番染色体（マウス）
終わり	87,082,054 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	子宮内膜間質細胞; ; 右冠動脈; ; 下行胸部大動脈; ; 膝窩動脈; ; 脛骨動脈; ; 上行大動脈; ; 胆嚢; ; 左冠動脈; ; 左卵管; ; 右卵巣;
	上位の表現
	頭蓋冠; ; 大臼歯; ; 臍帯; ; 骨髄間質; ; 水晶体上皮; ; 手; ; 大腿骨体; ; リンパ管の内皮細胞; ; 精管; ; 足;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ミオシン結合; タンパク質結合;
細胞成分	樹状突起の軸; 膜の不可欠な構成要素; 細胞質の核周囲領域; 膜ラフト; 細胞膜; 膜; 細胞突起膜; 細胞間接合;
生物学的プロセス	タンパク質リン酸化の負の制御; 排泄; アクチンフィラメント重合の正の制御; 細胞間接着;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	55243
	170643
	ENSG00000183853
	ENSMUSG00000041734
	Q96J84
	Q80W68
	NM_001286349 ; NM_018240
	NM_001170985 ; NM_130867 ; NM_001377046
	NP_001273278 ; NP_060710
	NP_001164456 ; NP_570937 ; NP_001363975
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

IRRE様タンパク質1の親和体（ NEPH1としても知られる）は、ヒトではKIRREL遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

NEPH1はNEPHタンパク質ファミリーのメンバーであり、NEPH2（KIRREL3、MIM 607761）およびNEPH3（KIRREL2、MIM 607762）が含まれます。これらのタンパク質の細胞質ドメインは、ポドシン（NPHS2、MIM 604766）のC末端と相互作用します。NEPH1は、腎臓のポドサイト（血液のサイズおよび電荷選択的限外濾過を担う細胞）の濾過スリットに発現しています（Sellin et al., 2003）。[OMIM提供] ^[6]

相互作用

KIRRELはネフリン^[7]^[8]およびタイトジャンクションタンパク質1 ^[7]^[9]と相互作用することが示されている。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000183853 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000041734 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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^ ab "Entrez Gene: KIRREL kin of IRRE like (Drosophila)".
^ ab Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (2003年7月). 「スリット膜におけるNeph1とネフリンの相互作用は糸球体透過性の重要な決定因子である」. J. Clin. Invest . 112 (2): 209–21 . doi :10.1172/JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409 .
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さらに読む

Donoviel DB, Freed DD, Vogel H, Potter DG, Hawkins E, Barrish JP, Mathur BN, Turner CA, Geske R, Montgomery CA, Starbuck M, Brandt M, Gupta A, Ramirez-Solis R, Zambrowicz BP, Powell DR (2001). 「NEPHRINと相同性を持つ新規タンパク質NEPH1を欠損するマウスにおけるタンパク尿と周産期致死率」. Mol. Cell. Biol . 21 (14): 4829–36 . doi :10.1128/MCB.21.14.4829-4836.2001. PMC 87176. PMID 11416156 .
Huber TB, Schmidts M, Gerke P, Schermer B, Zahn A, Hartleben B, Sellin L, Walz G, Benzing T (2003). 「Nephファミリーメンバーのカルボキシル末端はPDZドメインタンパク質であるゾヌラオクルーデンス-1に結合する」J. Biol. Chem . 278 (15): 13417–21 . doi : 10.1074/jbc.C200678200 . PMID 12578837.
Barletta GM, Kovari IA, Verma RK, Kerjaschki D, Holzman LB (2003). 「ネフリンとNeph1はポドサイト足突起細胞間接合部に共局在し、シスヘテロオリゴマーを形成する」J. Biol. Chem . 278 (21): 19266–71 . doi : 10.1074/jbc.M301279200 . PMID 12646566.
Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (2003). 「糸球体ポドサイトタンパク質ネフリンおよびNEPH1のホモ二量体化およびヘテロ二量体化」. J. Am. Soc. Nephrol . 14 (4): 918–26 . doi : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . PMID 12660326.
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Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (2004). 「固定化金属アフィニティークロマトグラフィーとタンデム質量分析を用いたヒトT細胞チロシンリン酸化部位の堅牢なリン酸化プロテオームプロファイリング」Anal. Chem . 76 (10): 2763–72 . doi :10.1021/ac035352d. PMID 15144186.
北村明、塚口秀、飯島健、荒木純、服部正治、池田正治、本田正治、野津健、中里秀、吉川暢、加賀美聡、村松正治、崔勇、Cheong HI、土井孝 (2007). 「ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を有するアジア人15家系の遺伝学的および臨床的特徴」. Nephrol. Dial. Transplant . 21 (11): 3133–8 . doi : 10.1093/ndt/gfl347 . PMID 16968734.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000183853 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000041734 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid12424224-5] Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (2003年1月). 「NEPH1はポドシンと相互作用するタンパク質の新規ファミリーを定義する」. FASEB J. 17 ( 1): 115–7 . doi : 10.1096/fj.02-0242fje . PMID 12424224. S2CID 17732086.

[entrez-6] "Entrez Gene: KIRREL kin of IRRE like (Drosophila)".

[pmid12865409-7] Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (2003年7月). 「スリット膜におけるNeph1とネフリンの相互作用は糸球体透過性の重要な決定因子である」. J. Clin. Invest . 112 (2): 209–21 . doi :10.1172/JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409 .

[pmid12660326-8] Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (2003年4月). 「糸球体ポドサイトタンパク質ネフリンおよびNEPH1のホモ二量体化およびヘテロ二量体化」. J. Am. Soc. Nephrol . 14 (4): 918–26 . doi : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . PMID 12660326.

[pmid12578837-9] Huber TB, Schmidts M, Gerke P, Schermer B, Zahn A, Hartleben B, Sellin L, Walz G, Benzing T (2003年4月). 「Nephファミリーメンバーのカルボキシル末端はPDZドメインタンパク質ゾヌラオクルデンス-1に結合する」. J. Biol. Chem . 278 (15): 13417–21 . doi : 10.1074/jbc.C200678200 . PMID 12578837.