クレメン1

クレメン1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 5FWS、5FWT、5FWV
識別子
エイリアス	KREMEN1、KREMEN、KRM1、クリングル含有膜貫通タンパク質 1、ECTD13
外部ID	オミム: 609898 ; MGI : 1933988 ;ホモロジーン: 12935 ;ジーンカード: KREMEN1 ; OMA : KREMEN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 22q12.1 始める 29,073,035 bp [ 1 ] 終わり 29,168,333 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11|11 A1 始める 5,141,552 bp [ 2 ] 終わり 5,211,558 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腕の皮膚 脱落膜 耳下腺 右心房の心筋組織 大静脈 前脛骨筋 左心室の心筋 歯肉上皮 腹直筋の骨格筋組織 舌体 上位の表現 心室中隔 リップ 尿道の筋層 胸腺 蝸牛管の前庭膜 太ももの筋肉 ヒラメ筋 上行大動脈 大動脈弁 食道 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 ソーマ 生物学的プロセス 標準的なWntシグナル伝達経路の調節 細胞コミュニケーション Wntシグナル伝達経路 アポトーシス過程 骨化の負の調節 四肢の発達 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御 軸索再生の負の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 83999 84035 アンサンブル ENSG00000183762 ENSMUSG00000020393 ユニプロット Q96MU8 Q99N43 RefSeq (mRNA) NM_001039570 NM_032045 NM_153379 NM_032396 RefSeq（タンパク質） NP_001034659 NP_114434 NP_115772 場所（UCSC） 22章: 29.07 – 29.17 Mb 11章: 5.14 – 5.21 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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Kremenタンパク質1は、ヒトではKREMEN1遺伝子によってコードされているタンパク質です。^{[ 5 ] [ 6 ]} Kremen1はナメクジウオ^{[ 7 ]}やほとんどの脊椎動物種を含む脊索動物で保存されています。^{[ 8 ]}このタンパク質は、リガンドDickkopf1、^{[ 9 ]} Dickkopf2、Dickkopf3、Dickkopf4、EpCAM ^{[ 10 ]}およびRspondin1のI型膜貫通受容体です。

関数

この遺伝子は、高親和性ディッコップホモログ1（DKK1）膜貫通受容体をコードしており、DKK1と機能的に協同してwingless（WNT）/β-カテニンシグナル伝達を阻害する。コードされているタンパク質は、リポタンパク質受容体関連タンパク質6（LRP6）を介して標準的なWNTシグナル伝達を調節する膜複合体の構成要素である。細胞外クリングルドメイン、WSCドメイン、およびCUBドメインを含む。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが観察されている。^{[ 6 ]}

Kremen1はアポトーシスによる細胞死の誘導にも機能する。^{[ 8 ]}このアポトーシス促進活性は条件付きであり、リガンドDickkopf1の不在に依存する。^{[ 8 ]}これらの観察から、このタンパク質は依存性受容体として分類されるようになった。

Kremen1とその相同遺伝子Kremen2をノックアウトしたマウスは生存可能かつ繁殖可能である。^{[ 11 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000183762 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020393 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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6. 「Entrez遺伝子：膜貫通タンパク質1を含むKREMEN1クリングル」。
7. Zhang, Yujun; Mao, Bingyu (2010-09-01). 「ナメクジウオのDickkopfファミリー遺伝子とKremenファミリー遺伝子の胚発現と進化解析」Journal of Genetics and Genomics = Yi Chuan Xue Bao . 37 (9): 637– 645. doi : 10.1016/S1673-8527(09)60082-5 . ISSN 1673-8527 . PMID 20933216 .  
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10. Lu, Huiqiang; Ma, Jun; Yang, Yun; Shi, Wenchao; Luo, Lingfei (2013-03-11). 「EpCAMは肝臓発生を誘導する内胚葉特異的Wnt抑制因子である」 . Developmental Cell . 24 (5): 543– 553. doi : 10.1016/j.devcel.2013.01.021 . ISSN 1878-1551 . PMID 23484855 .  
11. Ellwanger, Kristina; Saito, Hiroaki; Clément-Lacroix, Philippe; Maltry, Nicole; Niedermeyer, Joachim; Lee, Woon Kyu; Baron, Roland; Rawadi, Georges; Westphal, Heiner (2008-08-01). 「Wnt制御因子Kremenの標的阻害は四肢欠損と高骨密度を誘導する」. Molecular and Cellular Biology . 28 (15): 4875– 4882. doi : 10.1128/MCB.00222-08 . ISSN 1098-5549 . PMC 2493355. PMID 18505822 .   

さらに読む

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• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
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